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【中文期刊】 闫杨 王红梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 49-51页ISTIC
【摘要】 目的 应用PCR-RFLP和多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)技术对临床诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行基因诊断,并比较两种方法检测SMN基因缺失改变的效果.方法 应用DNA抽提试剂盒抽提3个SMA家系成员的外周血样品DNA,电泳检...
【关键词】 脊髓性肌萎缩症；多重连接依赖式探针扩增；基因诊断；
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