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【中文期刊】 王稳 崔东艳  等 《临床血液学杂志》 2023年36卷7期 528-532页 ISTICCA

【关键词】 女性； 血友病A； FⅧ基因；

【中文期刊】 张咪 孙楠  等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷12期 2236-2239页 ISTIC

【摘要】 目的 使用同源重组修复缺陷检测(HRD)国家参考品,评价HRD检测试剂盒的准确性.方法 对HRD国家参考品基因组DNA进行片段化、末端修复和分子标签添加,制备文库.文库中目标DNA片段与探针进行杂交捕获和富集后获得捕获文库.捕获文库在MGI...

【关键词】 同源重组修复缺陷检测； 杂合性缺失； 端粒等位基因不平衡；

【中文期刊】 蔡敏儿 林伟霞  等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2023年44卷1期 106-112页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨1例希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床和分子遗传学特征.方法:整理分析患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA标本,采用高通量测序检测致病突变,通过Sanger测序验证阳性发现,并根据ACMG指南和标准...

【关键词】 SLC25A13基因； 希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)； 大片段缺失；

【中文期刊】 李曼 史晓蕾  等 《华北农学报》 2022年37卷1期 18-26页

【摘要】 为了开发稳定可靠、操作简便的大豆分子标记,以12份地理来源不同的大豆种质资源为材料,通过基因组10倍深度重测序开发长片段插入/缺失(InDel)标记,并应用2018年黄淮海大豆多点鉴定96份参试品系DNA指纹图谱构建.结果表明,在参试材料中...

【关键词】 大豆； 分子标记； 长片段插入/缺失标记；

【中文期刊】 高寅洁 于冰青  等 《中华医学杂志》 2019年99卷48期 3765-3769页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析21羟化酶缺陷症(21-OHD)患者的CYP21A2基因拷贝数变异情况,明确CYP21A2基因3拷贝重复、单拷贝缺失及CYP21A1P/CYP21A2融合基因的分型及所占比例.方法 纳入2015年1月至2018年1月于北京协和医院...

【关键词】 21羟化酶缺陷症； DNA拷贝数异常； 融合基因；

【中文期刊】 石雨晴 方方  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1550-1554页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 利用长片段PCR扩增二代测序技术在儿童Keams-Sayre综合征(KSS)的外周血、尿液和肌肉组织等不同样本中进行线粒体基因大片段缺失分析,寻找一种无创性的诊断手段.方法 收集2016年10月至2017年10月首都医科大学附属北京儿...

【关键词】 Kearns-Sayre综合征； 线粒体DNA大片段缺失； 二代测序；

【中文期刊】 程丽华 刘玉  等 《中华血液学杂志》 2017年38卷5期 427-431页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用CRISPR-Cas9基因编辑技术来实现同一染色体片段上的多个基因共缺失.方法 利用分子克隆技术构建能使小鼠染色体11B3上Aloxe3-Alox 12b-Alox8基因簇缺失的CRISPR-Cas9慢病毒质粒;通过转染HEK29...

【关键词】 CRISPR-Cas9； 基因编辑； 染色体大片段缺失；

【中文期刊】 王芳 张琰琴  等 《北京大学学报（医学版）》 2017年49卷5期 760-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨多重竞争性荧光PCR在X连锁Alport综合征分子诊断中的应用.方法:选择20例在北京大学第一医院确诊且未进行基因诊断的X连锁Alport综合征患者为研究对象,同时选择2例经多重连接依赖性探针扩增技术检测到COL4A5基因大片段缺...

【关键词】 Alport综合征,X连锁； 大片段缺失突变； COL4A5基因；

【中文期刊】 闫有圣 姚凤霞  等 《中华医学杂志》 2016年96卷14期 1097-1102页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况.方法 2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失突变；

【中文期刊】 段晓倩 朱玲玉  等 《中国卫生标准管理》 2021年12卷9期 57-59页

【摘要】 目的 检测一个着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)家系的基因突变.方法 在2019年1—12月间,收集XP家系的临床资料和外周血标本,先证者采用新一代测序(next generation sequencing, ...

【关键词】 着色性干皮病； POLH； 无义突变；

【中文期刊】 吴竞潮 林丹霞  等 《河南医学研究》 2021年30卷23期 4412-4415页 CA

【摘要】 肺表面活性物质(pulmonary surfactant,PS)相关蛋白缺乏是新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome,RDS)最为严重且罕见的病因之一,是由于编码PS相关蛋白的SFTPA1、SFTP...

【关键词】 早产儿； 大片段基因缺失； 肺表面活性物质相关蛋白；

【中文期刊】 罗伊 张蓉  等 《中华糖尿病杂志》 2015年7卷1期 31-34页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解上海及其周边地区汉族特殊类型糖尿病人群中肝细胞核因子1β(HNF-1β)基因大片段缺失、重复的发生情况.方法 选取2003年1月至2006年12月在上海市糖尿病研究所住院治疗的糖尿病患者104例,其中男74例,女30例,平均年龄(...

【关键词】 青少年的成年起病型糖尿病5型； 大片段缺失和重复； 多重链接探针扩增技术；

【中文期刊】 郭园 王啸轩  等 《实用口腔医学杂志》 2014年30卷1期 99-102页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨线粒体基因(mtDNA)7.4 kbp大片段缺失突变和侵袭性牙周炎(AgP)的关系.方法:选取20 例AgP患者(AgP组)和20 例牙周健康者(对照组),收集外周血及牙周翻瓣术及牙冠延长术中切取的牙龈组织,同时收集10 例慢性牙...

【关键词】 侵袭性牙周炎(AgP)； 线粒体基因； 7.4kbp大片段缺失；

【中文期刊】 唐利芳 肖冰  等 《中国神经精神疾病杂志》 2014年4期 237-240页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：研究Rett综合征（Rett syndrome , RTT）致病基因甲基化CpG结合蛋白2（Methyl-CpG-bind-ing protein 2, MECP2）大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床...

【关键词】 Rett综合征； 定量PCR； 大片段缺失；

【中文期刊】 姜榴茗 陈蒙蒙  等 《郑州大学学报（医学版）》 2012年47卷5期 719-722页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系.方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测.结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺...

【关键词】 亨廷顿舞蹈病； 线粒体DNA； 编码区；

【中文期刊】 陈星 梁燕  等 《中华血液学杂志》 2012年33卷12期 1038-1041页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)在血友病B(HB)基因诊断中的应用.方法 采用MLPA和短串联重复序列(STR)基因连锁分析对由于凝血因子Ⅸ(F9)基因大片段缺失导致测序失败的2个HB家系进行基因诊断.结果 MLPA检测结果显示,...

【关键词】 多重连接探针扩增技术； 血友病B； 基因诊断；

【中文期刊】 张宏 盛剑秋  等 《中国医学科学院学报》 2006年28卷6期 837-839页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点.方法 采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大...

【关键词】 遗传性非息肉病性结直肠癌； 大片段缺失； 多重连接依赖的探针扩增；

【中文期刊】 王茵 黄玉屏  等 《微生物学通报》 2004年31卷1期 69-74页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 RM07DNA片段分离自嗜盐古菌--盐生盐杆菌R1,该片段不仅在嗜盐古菌内具有启动子功能,而且在大肠杆菌中也具有启动子活性.序列分析表明其上确实含有细菌启动子的-35、-10保守区.进一步通过缺失分析证实该片段就是在大肠杆菌中具启动功能的D...

【关键词】 盐生盐杆菌； 启动子活性； 大肠杆菌；

【中文期刊】 郭雨  《饮食保健》 2020年40期 11-12页

【摘要】 目的:构建人源B细胞淋巴瘤因子11A(B cell CLL/lymphoma 11A,BCL11A)敲除的单克隆细胞系,为BCL11A的功能研究奠定实验基础.方法:利用在线网站设计挑选sgRNA,构建sgRNA表达载体;sgRNA表达载体与...

【关键词】 CRISPR/Cas9系统； B-细胞淋巴瘤因子11A； 外显子；

【中文期刊】 张展 刘昕  等 《重庆医学》 2018年47卷34期 4374-4378页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法 选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技...

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶； 大片段缺失；