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【中文期刊】 陈静 彭龙英  等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年33卷4期 248-251页 ISTIC

【摘要】 本文回顾性分析1家系16p12.1微缺失相关神经发育障碍患者的临床资料及其家系的表型与遗传学特点.先证者为8岁女性患儿,自幼全面发育落后,间断抽搐4年.表现为小头畸形、特殊面容.头颅MRI提示胼胝体发育不良,侧脑室增宽.家系全外显子组测序(...

【关键词】 16p12.1微缺失； 神经发育障碍； 癫痫；

【中文期刊】 吴婉悦 刘毓  等 《罕少疾病杂志》 2024年31卷3期 1-3页

【摘要】 目的 对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因.方法 对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析.采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证.对变异位点进行生...

【关键词】 MCPH1基因； 原发性小头畸形； 基因变异；

【中文期刊】 孙阁阁 郑玉婷  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷6期 868-871页 ISTICPKUCA

【摘要】 常染色体隐性遗传小头畸形(autosomal reces-sive primary microcephaly,MCPH)又称原发性小头畸形或真性小头畸形,是以脑容量减少为特征的神经发育障碍疾病,具有遗传异质性,主要临床特征是出生时枕额周长低...

【关键词】 ASPM基因； 全外显子组测序； 原发性小头畸形5型；

【中文期刊】 曹雪艳 丁鑫  等 《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷12期 740-743页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验.患儿,男,3月龄,以"反复抽搐"起病,主要表现为多种形式的癫痫发作...

【关键词】 难治性癫痫； 精神运动发育迟滞； 婴儿癫痫性痉挛综合征；

【中文期刊】 徐琪琪 吴维青  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷5期 355-359页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨遗传学检测技术在不同超声表征小头畸形胎儿中的应用价值.方法:收集2018 年1 月至2022 年4 月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊68 例小头畸形胎儿的超声资料与遗传学检测结果.68 例胎儿均行染色体微阵列分析(CMA),1...

【关键词】 小头畸形； 胎儿； 超声；

【中文期刊】 曾玉坤 刘渊  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷5期 863-866页 ISTIC

【摘要】 目的 针对有不良孕产史且妊娠超声再次发现胎儿头围偏小家系,探寻致病基因及变异位点,为临床后续进行遗传咨询及产前诊断提供科学依据.方法 查询并收集胎儿超声检查结果 ,采集脐血及夫妻双方外周血样本提取DNA,使用高通量测序的方法 结合生物信息学...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 产前诊断；

【中文期刊】 王运 程云  等 《山东医药》 2023年63卷4期 89-91页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨1例RNU4ATAC基因突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床特征、基因突变特点.方法 回顾性分析1例RNU4ATAC基因新生突变导致小头骨发育不良原始侏儒症I型综合征的临床资料,总结其临床表型,对基因突变特点进行分析,...

【关键词】 小头骨发育不良原始侏儒症I型； RNU4ATAC基因； 突变；

【中文期刊】 袁敏 张阳  等 《复旦学报（医学版）》 2022年49卷2期 270-276页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 小头畸形是指胎儿头围明显小于同孕龄胎儿正常头围,可能是一种正常变异,也可能是神经系统畸形的标志.目前临床缺乏统一的诊断标准,不同原因以及不同程度的小头畸形预后差别很大,其中环境暴露和遗传因素是小头畸形最常见的原因.近年来,随着影像学及二代测...

【关键词】 小头畸形； 宫内感染； 二代测序；

【中文期刊】 俞可欣 梅红芳  等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷4期 307-311页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 背景 原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病.目的 总结"新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)"中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸...

【关键词】 原发性小头畸形； ASPM基因； 病例报道；

【中文期刊】 何嘉玲 王天奇  等 《中国比较医学杂志》 2022年32卷8期 48-56页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 以自发突变导致的小头、震颤(microcephaly and seizure,mise)斑马鱼为模型,研究其遗传方式和突变基因定位.方法 通过比较正常和突变体斑马鱼的头宽和眼球面积,鉴定突变体的小头小眼性状;通过构建家系确定突变遗传方...

【关键词】 斑马鱼； 小头畸形； 基因定位；

【中文期刊】 刘起鹏 张婷  等 《广州医药》 2023年54卷5期 80-86页

【摘要】 目的 分析TIMELESS、鼠肉瘤病毒家族相关蛋白2A(RAB2A)、异常纺锤体样小头畸形相关基因(ASPM)在乳腺癌组织中的表达及与临床特征相关性.方法 选取2019年2月—2021年2月我院乳腺癌组织标本84例作为研究组、正常乳腺组织标...

【关键词】 TIMELESS； 异常纺锤体样小头畸形相关基因； 乳腺癌；

【中文期刊】 安静 宋正然  等 《山东大学学报（医学版）》 2021年59卷5期 22-29页 ISTICPKUCA

【摘要】 寨卡病毒(ZIKV)是一种主要由伊蚊叮咬传播的黄病毒,可引起寨卡病毒病(ZVD),首次发现于1947年.发现后的半个世纪以来,仅有少数散发病例的报道.但2007年以来,ZIKV在全球引发了数次不同规模的疫情,并引起一些严重的并发症,如小头畸...

【关键词】 寨卡病毒； 寨卡病毒病； 小头畸形；

【中文期刊】 杨开炎 黄兰诚  等 《医学综述》 2022年28卷7期 1322-1326页 ISTICCA

【摘要】 异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(ASPM)基因是最常见的常染色体隐性小头畸形突变基因.其主要功能包括正确引导有丝分裂中纺锤体向两极运动以及维持细胞质的均等分裂,在有丝分裂纺锤体调节和有丝分裂过程的协调中发挥作用,并调控细胞周期进展.ASPM在...

【关键词】 恶性肿瘤； 异常纺锤体样小头畸形相关蛋白； 细胞周期；

【中文期刊】 丁娟 姚凤霞  等 《北京医学》 2022年44卷9期 847-849页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结天冬酰胺基-tRNA合成酶1(asparaginyl-tRNA synthetase,NARS1)突变相关疾病临床特点及基因测序结果,以提高对该疾病的认识.方法 选取2021年7月21日中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院门诊...

【关键词】 小头畸形； 发育迟滞； 癫痫；

【中文期刊】 薛李红 邱丽漪  等 《中医药导报》 2022年28卷12期 161-164页 ISTIC

【摘要】 李巧莲在继承"京派洪氏小儿推拿"及"按动流派"的基础上,进一步创新理论和手法治疗扁头综合征,治疗效果颇佳.李巧莲依据中医学"见微知著"理论,以及按动流派"局部的整体观"论点,结合头颅局部解剖学,认为推拿治疗扁头综合征时不应局限于斜扁局部,还...

【关键词】 扁头综合征； 斜扁头； 姿势性斜头畸形；

【中文期刊】 范艳琴 曹长青  等 《疑难病杂志》 2022年21卷6期 642-644页 ISTICCA

【摘要】 患儿,男,8个月,因"生长发育迟缓8个月余,腹泻1周"于2020年12月15日入院.患儿系第3胎,第2 产.因其母"胎儿宫内生长受限,高龄产妇,孕36 +1周"于2020年4月7日臀位顺产娩出,产时无窒息,出生体质量1800 g (小于第3...

【关键词】 小头畸形—骨发育不良—原基性侏儒综合征Ⅱ； 垂体柄阻断综合征； 诊断；

【中文期刊】 姜瑞华  《中国伤残医学》 2022年30卷1期 16-19页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨与观察多普勒超声在小儿髋关节畸形诊断价值,希望为临床提供更丰富的超声信息.方法:2017年8月-2020年5月选择丹东市振安区卫生健康服务中心就诊的66例疑似发育性髋脱位患儿为研究对象,所有患者均给予多普勒超声检查,记录超声特征并...

【关键词】 多普勒超声； 小儿； 髋关节畸形；

【中文期刊】 王俊杰 何振宇  等 《中国肺癌杂志》 2020年23卷1期 29-35页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景与目的:已有的研究表明人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白(abnormal spindle-likemicrocephaly-associated protein,ASPM)是一个与肿瘤发生发展相关的蛋白,ASPM的突变会导致常染色体隐性...

【关键词】 肺腺癌； 人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白； 免疫组织化学；

【中文期刊】 石柳 刘雪  等 《吉林医学》 2022年43卷4期 884-885页 CA

【摘要】 目的:探讨人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因(ASPM)对肝癌细胞恶性表型的影响.方法:将人肝癌细胞株QGY-7703培养于RPMI1640培养液,放置在5％CO2、37℃培养箱中培养.用0.02％EDTA配制的0.1％胰酶消化细胞,取对...

【关键词】 肝癌； 人类异常纺锤体样小头畸形相关蛋白基因； 细胞生长速度；

【中文期刊】 越桐 李建国  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷3期 217-221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以“LIG4综合征”“小头畸形”等作为关键词,对Pub...

【关键词】 LIG4综合征； 小头畸形； 感染；