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【中文期刊】 王莉华 彭超 等 《实用临床医药杂志》 2021年25卷14期 94-97页ISTICCA
【摘要】 Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传所致的失盐性肾小管疾病,以低钾性碱中毒、低镁血症、低钙尿症和继发性醛固酮增多症为主要表现.本研究报道了1例误诊尿崩症的GS患儿的诊治过程,同时通过文献复习的方式探讨GS的临床表现、诊断方法...
【关键词】 Gitelman综合征；SLC12A3基因；低血钾；
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【中文期刊】 朱智峰 李爱珍 等 《中华医学杂志》 2025年105卷35期 3090-3094页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究报道1例CACNA1H基因突变致家族性醛固酮增多症Ⅳ型的患者家系。先证者男，39岁，因“发作性无力25年，血压升高5年”于2024年3月8日就诊于内蒙古医科大学附属医院，表现为高血压、低钾血症、高尿钾及醛固酮/肾素浓度比值（ARR）升...
- 概要：
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【中文期刊】 李晓芳 李艳萍 《养生保健指南》 2021年41期 159-160页
【摘要】 目的:针对家族性低血钾型周期性麻痹患者的临床护理方案和措施进行研究,为更好为患者提供针对性、科学有效的护理提供经验参考和借鉴.方法:筛选2019.1.15-2021.1.15期间的家族性低血钾周期性麻痹患者共计3名,就患者的临床护理措施及其...
【关键词】 家族性低血钾型周期性麻痹；患者；护理；
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【中文期刊】 杨媚 罗成宏 等 《山东医药》 2019年59卷29期 46-48页ISTICCA
【摘要】 目的 观察非家族性低钾型周期性麻痹(HOKPP)患者外周血KCNJ18基因突变情况.方法 选择东莞地区48例非家族性HOKPP患者(HOKPP组)和30例健康对照者(对照组),采集外周静脉血,采用PCR法检测KCNJ18基因.KCNJ18的...
【关键词】 非家族性,低钾型周期性麻痹；KCNJ18基因；东莞地区；
- 概要：
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【中文期刊】 周芳珍 吕小平 《临床精神医学杂志》 2014年2期 111-111页ISTICCA
【摘要】 家族性周期性瘫痪无病因可循，易误诊为癔症。现对周期性瘫痪误诊为癔症8例患者资料进行分析，现报告如下。
- 概要：
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【中文期刊】 武昆 《医学综述》 2012年18卷23期 3926-3928页ISTICCA
【摘要】 目前已知原发性低钾型周期性麻痹与遗传有关,约69.0％与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31～32)突变相关(Ⅰ型),约8.6％与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1～25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4％未...
【关键词】 家族性低钾型周期性麻痹；突变位点；特点；
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【中文期刊】 邓晓清 郑金瓯 《广西医科大学学报》 2011年28卷3期 460-462页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 原发性低钾型周期性麻痹(hypokalaemic periodic paralysis,hypoKPP)是常染色体显性遗传性肌肉病,分为家族性和散发生,临床特征为发作性肌无力伴随血钾浓度降低,肌无力常涉及四肢,严重患者可死于呼吸肌麻痹...
【关键词】 家族性低血钾型周期性麻痹；钙离子通道A基因；骨骼肌钠通道A亚基基因；
- 概要：
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【中文期刊】 高正伟 邱麟 等 《疑难病杂志》 2009年8卷8期 460页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先证者,男,25岁.因反复发作性四肢乏力4年,再发1 d,于2008年6月13日就诊.患者自22岁开始出现发作性四肢无力,症状多发于凌晨及午睡后,持续约数小时至数天,口服钾剂治疗有效.但暴食、寒冷可使症状加重.每年发病5~6次.此次发...
- 概要：
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【中文期刊】 潘素辉 《现代中西医结合杂志》 2007年16卷23期 3431页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 低血钾性周期性麻痹是以骨骼肌反复发作弛缓性麻痹及发病时血清钾降低为主要特征;本病系常带染色体显性遗传.临床上都发生于青春期,最早发生于8岁,而在婴儿时期较少发生,其病情都发展快,如不及时抢救可危及生命.我科2003年以来共收治2例2岁...
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【中文期刊】 姚合斌 郭启煜 等 《海军总医院学报》 2005年18卷1期 50-52页
【摘要】 家族性低血钾型周期性麻痹是一种离子通道病,属常染色体显性遗传,主要是骨骼肌细胞膜上的二氢吡啶受体敏感的钙离子通道α1亚基和钠通道α亚基突变所致.作者报告一个涉及Ⅵ代27例患者的家系.
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【中文期刊】 魏伟平 李云倩 等 《中华内科杂志》 2022年61卷6期 682-684页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性低钾性周期性麻痹临床罕见，报告1个低钾性周期性麻痹家系，该家系患病成员均为男性，主要表现为肢体乏力，反复低血钾，但发病频率、起病年龄和严重程度有所不同，基因检测提示SCN4A基因变异（突变位点R669H）。该位点突变在国内所报道的家系...
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【中文期刊】 洪道俊 栾兴华 等 《中华神经科杂志》 2009年42卷9期 588-591页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴...
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【中文期刊】 李博 卓卫华 等 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷14期 931-932页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告8例儿童家族性周期性麻痹(FPP)病例,复习相关文献,以提高对其认识.方法 回顾性总结8例FPP儿童的家系遗传特性、临床特征、辅助检查结果 及治疗,分析其病因和诊断.结果 6例为家族性低血钾型周期性麻痹,具有常染色体显性遗传的特征...
【关键词】 家族性周期性麻痹；低血钾型周期性麻痹；正常血钾型周期性麻痹；
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【中文期刊】 李程 赵蕾 等 《大家健康（下旬版）》 2015年11期 264-265页
【摘要】 周期性麻痹是一组反复发作的骨骼肌迟缓性麻痹为特征的疾病，与血钾相关，临床分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型，临床上经低钾型多见，我国以散发多见，家族性病例少见［1－2］，我科近期收治1例家族性低血钾型周期性麻痹，报告如下。
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【外文期刊】 Haris A ; Toth A ; 等 《Experimental and clinical endocrinology and diabetes: Official journal, German Society of Endocrinology [and] German Diabetes Association》 1998年106卷5期 431-434页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypokalemia;Hypophosphatemia;Familial;
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【会议论文】张炜 第四届泰山神经系统疑难病论坛 2018年
【摘要】 原发性低钾性周期性麻痹(Hypokalemic Periodic Paralysis,HypoPP)是一种骨骼肌离子通道病,主要是由于电压门控离子通道蛋白突变引起的,导致肌细胞膜兴奋性异常,多为常染色体显性遗传,该病发病率较低,约为1∶10...
【关键词】 家族性低钾性周期性麻痹 ； 肌强直 ； 病理机制 ；
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【会议论文】张惠关 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会 2014年
【摘要】 目的：分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料. 方法：采用DNA序列技术对先证者(Ⅲ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其它患者和无症状家系成员是否存在...
【关键词】 家族性低钾型周期性麻痹 ； 致病基因 ； 表型分析 ；
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【学位论文】 作者：姜楠 导师：南光贤 吉林大学 临床医学 神经病学（硕士） 2014年
【摘要】 实验目的:随着科技的发展,人们对疾病的认识逐渐深入,达到分子水平.离子通道病的概念走入人们的视线并逐渐被了解.家族性低钾型周期性麻痹是最常见的离子通道病之一,它是一种常染色体显性遗传病,临床上以骨骼肌反复发作弛缓性无力及发作时血清钾降低为主...
【关键词】 家族性低钾型周期性麻痹 ； 离子通道 ；
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【会议论文】鲍慧慧 第十次中国中西医结合学会心血管病暨第五次江西省中西医结合学会心血管病学术大会 2010年
【摘要】 <篇首>伊布利特(Ibutilide)是一种新型Ⅲ类抗心律失常药物，可有效转复心房颤动(房颤)、心房扑动。但其尖端扭转型室性心动过速(Torsades de Pointes，TdP)发生率高达3.6-8.3％，尤其合并电解质紊乱如低血钾症时。现...
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【中文期刊】 李洁 王乐 等 《临床神经病学杂志》 2024年37卷1期 43-45页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨一个低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析1个HOKPP家系的临床资料.结果 先证者表现为周期性瘫痪,发作时四肢无力,血钾明显降低(1～2 mmol/L),先证者的父亲及表哥有相似症状.基因检测发现...
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