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【中文期刊】 杨雯尹 倪杰 等 《四川中医》 2025年43卷11期 146-154页ISTIC
【摘要】 回顾性分析 1 例慢性肾脏病 4 期,但其临床表现疑似Alport综合征(AS)的病案,其具有特征性慢性肾脏病家族史临床资料.临床表现为肾功能下降、耳鸣,神经性耳聋,但未见明显血尿或蛋白尿.值得注意的是,该患者具有感音神经性耳聋家族史,其肾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 许阡 王欣 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷4期 291-295页ISTICCA
【摘要】 报告1例有脂肪瘤家族史的53岁巨大子宫脂肪平滑肌瘤病例.该患者子宫肌瘤进行性增大7年,行盆腔磁共振成像考虑巨大子宫脂肪平滑肌瘤可能,拟手术治疗入院.追溯患者家族史,其祖母及父亲均患有多发脂肪瘤.本次入院后行开腹全子宫切除术+双附件切除术,术...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 古常基 覃敏 等 《广西医学》 2023年45卷14期 1773-1779页ISTICCA
【摘要】 目的 总结婴儿肺泡微结石症的临床特征、诊断和治疗方法,提高儿科医师对该病的认识.方法 回顾性分析1 例婴儿肺泡微结石症的临床资料,并查阅相关文献进行复习.结果 该例患儿以干咳为主要症状,胸部CT提示两肺各叶存在斑片状、淡片状密度增高模糊影,...
【关键词】 肺泡微结石症；婴儿；溶质转运蛋白家族34成员2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张梦雨 徐雁 等 《中国现代神经疾病杂志》 2017年17卷7期 546-549页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 病历摘要患者 女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院.患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状.当地医院实验室...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 洪德志 何忠丽 等 《东南大学学报（医学版）》 2020年39卷2期 211-215页ISTICCA
【摘要】 目的和方法:通过回顾1例反复冠脉狭窄的家族性高脂血症患者的临床资料和复习相关文献,探讨该病的发病机制并提出相关治疗策略.结果:家族性高脂血症极易出现顽固性血脂增高,导致机体血管粥样硬化,进而出现动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD),其中尤...
- 概要：
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【中文期刊】 温登瑰 王士杰 等 《中国肿瘤临床》 2010年37卷8期 452-456页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过研究家族史阳性或阴性与食管鳞癌发病年龄、多原发癌灶以及预后的关系,揭示遗传易感性在食管鳞癌发生发展过程中的作用.方法:对河北医科大学第四医院1985年1月至1994年12月手术切除的来自高发区的476例家族史阳性和1226例家族史...
- 概要：
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【中文期刊】 李栋 刘祥举 等 《中国公共卫生》 2007年23卷11期 1311-1312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨家族史及环境因素与先天畸形的关系及其作用强度和交互作用模式,定量分析可干预因素的预防分值.方法 采用病例对照研究设计,选择符合纳入标准的185例先天畸形作为病例组,选择等量的正常儿作为对照组.对病例组和对照组的母亲进行问卷调查及标...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马莉 高晓虹 等 《中国心理卫生杂志》 2005年19卷2期 71-72页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨家族史、心理社会因素等与帕金森病的关系.方法:采用1:2配对的病例对照方法,分析家族史、心理社会因素、疾病史等对帕金森病的影响.使用条件Logistic回归模型统计筛选危险因素,建立多变量回归模型.结果:家族史(OR=13.54)...
- 概要：
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【中文期刊】 周国中 李兆申 等 《解放军医学杂志》 2002年27卷4期 298-301页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 探讨中国人胰腺癌的发生与糖尿病等疾病及家族史的关系.以493例病理确诊的胰腺癌患者作为病例组,1 031例非肿瘤患者年龄和性别、经济收入频数匹配的同来源病例为对照组,用病例对照研究的方法计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),以估计糖尿...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 孙喜斌 陆建邦 等 《中国慢性病预防与控制》 2001年9卷1期 12-14页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究心理因素及癌症家族史对胃癌发生的影响。方法采用1∶1配对病例-对照研究方法，对346对胃癌病例和对照进行问卷调查。应用条件Logistic回归模型进行单因素分析和多因素分析，计算比值比及其95%可信区间。结果精神创伤及精神压抑为胃癌...
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【中文期刊】 闵旭立 缪南东 等 《广西医学》 2019年41卷2期 266-267,271页ISTICCA
【摘要】 目的 总结家族性颅内动脉瘤(FIA)的临床特点、筛查及治疗方法 .方法回顾性分析1例FIA患者的临床资料,复习相关文献,总结其临床特点、筛查及治疗方法.结果 患者以剧烈头痛为主要临床表现,血管造影提示右后交通动脉及右侧脉络膜前动脉动脉瘤,B...
- 概要：
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【中文期刊】 向秋莲 郭虎 等 《东南大学学报（医学版）》 2018年37卷6期 1075-1078页ISTICCA
【摘要】 遗传因素在早发性运动障碍发病中起重要作用,国外已报道了20余种致病基因[1-5].最近国外报道了一系列ADCY5基因突变所致早发性运动障碍的病例[6-10],国内未见报道.作者对南京医科大学附属儿童医院1例ADCY5基因突变相关的家族性运动...
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【中文期刊】 雷凤英 陈秀萍 等 《广西医学》 2017年39卷5期 743-745页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性失氯性腹泻(CLD)的临床特点、诊疗及预后.方法 报告1例CLD患儿,复习相关文献,分析CLD患儿的临床特点、诊断、鉴别诊断、基因诊断特点、治疗和预后.结果 患儿生后1周内发病,即出现顽固水样腹泻,伴生长发育缓慢,且出现,存...
【关键词】 先天性失氯性腹泻；Batter综合征；溶质载体家族26成员3；
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【中文期刊】 王司仪 孙方格 等 《新医学》 2017年48卷12期 900-903页ISTICCA
【摘要】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)为引起青年性视网膜脱离的主要病因之一,眼底荧光素造影(FFA)对FEVR合并视网膜脱离的早期诊断及治疗具有重要意义,联合抗血管内皮生长因子(VEGF)治疗可增加视网膜脱离手术成功率.该文报道l例以左眼...
【关键词】 家族性渗出性玻璃体视网膜病变；视网膜脱离；病例报道；
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【中文期刊】 胥丽霞 杨改清 等 《中国实用神经疾病杂志》 2017年20卷12期 74-75页ISTIC
【摘要】 Fahr病由Babberger在1855年首先报道,而之后在1930年Fahr才对该病做了详细的描述,指出颅内双侧基底节钙化的特征及组织学特点,因此该病以Fahr命名.因Fahr病有遗传倾向,又称特发性家族性脑血管亚铁钙质沉着症,又称家族性...
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【中文期刊】 张小军 《中国卫生标准管理》 2019年10卷22期 12-14页
【摘要】 目的 研究银屑病发病的相关危险因素.方法 选取我院2017年2月—2019年6月收治的银屑病患者及同期参与健康检查的体检者各122例,银屑病患者纳入观察组,体检者纳入对照组,通过回顾性调查对银屑病的相关危险因素进行分析.结果 单因素分析显示...
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【中文期刊】 常明则 田晔 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2013年20卷6期 411-414页ISTICCA
【摘要】 目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并应用DNA序列分析方法检测其中包括先证者在内的3例患者SCN4A基因24个外显子的突变情况.结果 本家系为常染色...
【关键词】 麻痹,家族周期性；低钾性周期性麻痹；骨骼肌钠通道α1亚基；
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【中文期刊】 朱磊一 翁博文 等 《现代泌尿外科杂志》 2013年18卷2期 178-180页ISTICCA
【摘要】 目的 了解青岛市区前列腺癌发病与家族史及婚育史的关系,为前列腺癌的科学防治提供理论依据.方法 在青岛市市立医院开展一项病例对照研究(1∶2配对),匹配条件为年龄组、性别、民族和居住地类型相同.调查以面谈为主,辅以调查病历记录,采用条件Log...
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【中文期刊】 史俊 陆俊 《腹腔镜外科杂志》 2012年17卷12期 913-916页ISTIC
【摘要】 目的:探讨腹腔镜辅助下回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)的临床价值.方法:回顾分析2006～2011年为13例FAP患者分别行腹腔镜辅助回肠储袋与直肠肌管吻...
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【中文期刊】 何涛 《中国实用神经疾病杂志》 2011年14卷9期 96,23页ISTIC
【摘要】 <篇首> Fahr's病又称家族性脑血管亚铁沉着症,1850年首次报道,1930年Kar Theocher Fahr加以描述,指的是单发的或家族性特发性基底节钙化,与多种神经病学和精神病学密切相关.
【关键词】 Fahr's病；家族性脑血管亚铁沉着症；基底节钙化；
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