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【中文期刊】 郭佳佳 武运红 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 363-367页
【摘要】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征(HINCONS)是一种与7p14上RALA的杂合突变密切相关、以智力发育障碍或全面性发育落后为突出表现的罕见神经发育遗传病,目前尚无有效治疗手段.本文报道1例HINCONS患儿,主要表现为全面...
【关键词】 Hiatt-Neu-Cooper神经发育综合征；RALA基因；全面性发育落后；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孟祥雨 闫丹丹 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷7期 898-905页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·拟鉴定一个可疑Wolfram综合征的中国糖尿病家系的致病基因和突变位点,并进行相关临床性状分析.方法·纳入糖尿病家系共12名成员.先证者于2013年5月到新乡医学院第一附属医院内分泌科初诊,并于2022年7月和2023年4月先后2次来...
【关键词】 全外显子组测序；Wolfram综合征；糖尿病家系；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张智香 田恒峰 等 《检验医学》 2023年38卷2期 137-142页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例先天性糖基化障碍(CDG)-Ⅰq型患儿的临床特征和遗传学特点进行分析,并进行文献回顾.方法 收集1例CDG-Ⅰq型患儿临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对筛选出的变异位点进行生物信息学分析,并采...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程欢欢 赵钰玮 《检验医学》 2023年38卷2期 124-129页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例远端关节挛缩综合征(DA)患儿的临床特征和基因检测结果,以提高临床对该病的认识.方法 回顾分析2例DA患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行全外显子组家系测序(Trio-WES).对发现的可疑变异进行生物信息学分析和Sanger...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梅 汪涵 等 《口腔疾病防治》 2023年31卷1期 52-57页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 童文佳 宋从磊 等 《检验医学》 2023年38卷2期 112-116页ISTICCA
【摘要】 目的 采用全外显子组家系测序(Trio-WES)分析1例早发性癫痫患儿的基因变异情况,探讨Poirier-Bienvenu神经发育综合征(POBINDS)的致病因素.方法 收集1例早发性癫痫患儿的临床资料,对该患儿及其父母行Trio-WES...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王忻 邓茜 等 《检验医学》 2023年38卷2期 130-136页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例手部外观无异常的汉族Desbuquois发育不良(DBQD)患儿的临床与遗传学特征,进一步拓展中国人群DBQD的表型和基因变异谱.方法 收集DBQD患儿的临床资料,采用全外显子组家系测序(Trio-WES)检测患儿及其父母...
【关键词】 CANT1基因；Desbuquois发育不良；全外显子组家系测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨媛茹 李增艳 《内科》 2023年18卷6期 567-570页
【摘要】 目的 研究1个家族性免疫球蛋白A(IgA)肾病的家系,并分析其致病基因.方法 调查1个家族性IgA肾病的家系,收集该家系成员的外周血提取基因组DNA,通过全外显子组测序寻找致病基因.结果 该家系共有5代26名成员,其中有12名成员临床表现为...
【关键词】 家族性免疫球蛋白A肾病；全外显子组测序；INF2基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 曹婧媛 袁阳 等 《听力学及言语疾病杂志》 2021年29卷1期 19-24页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型聋家系患者的临床资料,进行耳聋表型和遗传方式的判定并绘制家系图,提取家系成员外周血DNA,首先利...
- 概要：
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【中文期刊】 黎伟豪 黄秀静 等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷11期 2009-2013页ISTIC
【摘要】 目的 探讨一例3M综合征合并Netherton综合征胎儿的基因诊断及索源过程.方法 胎儿27周行脐静脉穿刺术,脐血及其父母血液提取gDNA,进行家系全外显子组测序,对发现的基因变异位点进行Sanger测序验证.结果 超声影像检查提示胎儿特殊...
【关键词】 3M综合征；Netherton综合征；家系全外显子组测序；
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【中文期刊】 邓金秀 林森清 等 《福建医药杂志》 2022年44卷5期 27-31页CA
【摘要】 目的 通过对一个原发性痛风家系进行全外显子组测序,筛选出与痛风、高尿酸血症相关的突变基因.方法 收集了一个典型的痛风家系(4代人,总共23人,有5人诊断为痛风)的临床资料,并绘制家系图谱.收集外周血标本,提取外周血基因组DNA,并进行全外显...
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【中文期刊】 杨应忠 王亚平 等 《遗传》 2017年39卷2期 135-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 高原肺水肿(high-altitude pulmonary edema,HAPE)是一种高原特发性疾病,其发病与遗传因素有一定关联.本研究对一个HAPE相关的家系展开遗传学调查,然后利用外显子组测序筛查了包括先证者在内的6名HAPE病史成员...
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【中文期刊】 赵军 黄晓生 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2017年7卷1期 18-24页ISTIC
【摘要】 目的 利用全外显子组测序法筛选Leber先天性黑矇(LCA)一个家系的候选致病基因,为补充或验证LCA致病基因的研究奠定基础.方法 采用横断面研究方法 .收集一个在深圳市眼科医院就诊的中国汉族LCA家系的临床资料.详细询问并记录全部家系成员...
【关键词】 Leber先天性黑矇；家系；全外显子组测序；
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【学位论文】 作者：木巴热克·拜迪阿吉导师：易湘龙 新疆医科大学 临床医学 眼科学（硕士） 2022年
【摘要】 目的：分析新疆地区维吾尔族与汉族高度近视（HighMyopia，HM）家系的致病基因，比较其是否存在差异。方法：1例新疆地区维吾尔族家系和1例新疆地区汉族家系参加了本研究，对所有可获取家庭成员均进行了详细的眼科检查，进行了外周静脉血标本的采...
- 概要：
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【学位论文】 作者：黄永胜导师：郭伟韬 广东医科大学 临床医学 外科学(骨外科)（硕士） 2022年
【摘要】
【目的】
收集家族性2型神经纤维瘤病家系成员的临床资料进行临床分析，运用全外显子组测序（Wholeexomesequencing，WES）检测相关基因NF2的突变位点。
【方法】
1.在临床工作中发现一个多人患...
【关键词】 家族性2型神经纤维瘤 ； 全外显子组测序 ；
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【学位论文】 作者：冯梦龙导师：唐凤珠 广西中医药大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2021年
【摘要】 目的：通过对耳聋基因芯片检测结果为隐性遗传基因杂合突变或阴性的广西地区非综合征性聋家系成员进行全外显子组测序分析，寻找罕见致聋基因或突变位点，甚至发现新的致聋基因或突变位点，为针对性地设计广西地区耳聋基因筛查方案提供更为详实的数据，提高耳聋...
- 概要：
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【学位论文】 作者：温小芹导师：李仲荣 温州医科大学 临床医学 儿科学(小儿外科)（硕士） 2019年
【摘要】
目的：
尿道下裂是小儿外科常见畸形，致病原因及机制尚不明确。本文对一个三胞胎尿道下裂家系进行研究，试图探索尿道下裂可能的致病基因与发病机制，为今后进行预防及干预提供依据。
方法：
基于目前的染色体核型分析、全外...
- 概要：
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【学位论文】 作者：张帅导师：韩英 空军军医大学 临床医学 临床医学（硕士） 2018年
【摘要】
【研究背景】
原发性胆汁性胆管炎（primary biliary cholangitis, PBC）是一种慢性进行性肝内胆汁淤积性疾病，发病机制尚不清楚。研究显示PBC患者一级亲属发病率较普通人升高近100倍，且其同卵双胞胎共患病...
- 概要：
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【学位论文】 作者：高丽丽导师：周剑峰 华中科技大学 临床医学 内科学(血液病学)（博士） 2016年
【摘要】
第一部分成人家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症2型患者家系调查及发病机制的探索
【目的】寻找具有同样的穿孔素基因突变的同胞却有不同的发病状态（一个发病而另一个完全健康）的原因，探索该疾病其他可能的发病机制。
【方法】以成...
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