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【中文期刊】 刘金枝 程洪波 等 《中华耳科学杂志》 2013年4期 571-574页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的：对一常染色体显性遗传聋大家系的听力学特征及遗传学特征进行分析。方法通过家系调查，对家系成员进行听力学检测及全身体格检查，抽取外周血；绘制系谱图，整理分析家系资料；提取外周血DNA。对2例家系患者进行已知耳聋致病基因的全外显子测序。结果...
- 概要：
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【中文期刊】 陈祖聪 番云华 等 《中国当代医药》 2010年17卷35期 154-155页 CA
【摘要】 目的:了解海洋性贫血的遗传规律;提高对本病的认识、宣教,做好遗传咨询,产前诊断,减少海洋性贫血患儿出生.方法:在选定的4例先证者所能寻找到的家族成员56例中采集血样,采用PCR反向点杂交技术检测β-海洋性贫血基因突变类型,用跨跃断裂位点PC...
- 概要：
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【中文期刊】 廖钢 周忠林 等 《环境昆虫学报》 2025年47卷1期 66-75页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 昆虫的味觉受体是一类关键的化学感受器,能够探测外部环境的刺激,并对昆虫的寄主选择、摄食、交配和产卵等行为产生影响.本研究以重大入侵害虫番茄潜叶蛾Tuta absoluta(Meyrick)为研究对象,为明确番茄潜叶蛾味觉受体基因家族(Gus...
- 概要：
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【中文期刊】 潘桂贤 李思涛 等 《实用医学杂志》 2025年41卷6期 824-828页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 针对一例产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的临床特征,探讨一个产前诊断FBN 1基因突变新生儿家系的基因突变与其临床表现间的关系,分析产前诊断的重要性,为后续随访和干预治疗提供依据.方法 通过采集孕母羊水及父母外周血标本,提取基因组...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘美丽 巩凤超 等 《临床神经病学杂志》 2025年38卷1期 60-64页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的临床特征.方法 回顾性分析一家系经基因检测明确为SCA12患者的临床资料,并进行文献复习.结果 家系中3例患者诊断为SCA12.其中2例有临床症状的患者年龄均＞45岁,临床表现有头部震颤、上...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 艾兴志 艾戎 《山西医科大学学报》 2025年56卷4期 457-460页 ISTICCA
【摘要】 家族性伴听觉特征癫痫(familial epilepsy with auditory features,FEAF)是一种罕见的遗传性局灶性癫痫综合征.Ottman等[1]1991年首次报道该病,国际抗癫痫联盟(International L...
【关键词】 家族性伴听觉特征癫痫； 儿童； 富含亮氨酸的胶质瘤失活基因1；
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【中文期刊】 解雅茹 金昊延 等 《畜牧兽医学报》 2025年56卷2期 479-491页
【摘要】 生殖细胞是生命体遗传物质传递的主要载体,在家畜育种过程中发挥重要作用.人们对畜产品需求的不断增加促进了精确育种技术的发展.基因编辑技术显著提升基因强化和疾病治疗成效,这一进展凸显了将该技术应用于家畜生殖细胞研究的重要性.与其他基因编辑技术相...
【关键词】 基因编辑技术； CRISPR/Cas9系统； CRISPR/Cas12系统；
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【中文期刊】 刘艳萍 任纯明 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷7期 555-558页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症(OTCD)的临床经过及转归,分析其相关基因,以提高临床对该病的认识.方法 回顾性分析2012年9月河南省人民医院收治的OTCD患儿从起病到死亡过程中,病情轻重变化的相关因素及原因,并对患儿家系中相关成员...
【关键词】 氨基酸循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症； 家系调查；
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【中文期刊】 梁雅楠 曹永策 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷1期 111-116页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 跨膜蛋白Ttyh1是Tweety家族蛋白成员,在从低等生物到包括人类在内的高等生物中高度保守,且在胚胎发育及成体中具有较为特异的中枢神经系统表达模式.近年来的研究揭示了人类TTYH1蛋白的生物学结构以二聚体膜蛋白的形式存在,包含5个跨膜结构...
【关键词】 Ttyh1基因； tweety基因家族； 神经系统发育；
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【中文期刊】 郭煌达 彭和香 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 375-383页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用北京房山家系队列研究资料,探索短期大气颗粒物(particulate matter,PM)暴露和褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因多态性对甘油三酯-葡萄糖(triglyceride-gl...
【关键词】 颗粒物； 吸入暴露； 甘油三酯-葡萄糖指数；
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【中文期刊】 王敬元 张翌玺 等 《中国卫生统计》 2024年41卷5期 705-708,714页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 利用带有缺失基因型观测的家族关联数据(correlated family data,CFD)和全基因组关联研究(ge-nome-wide association study,GWAS)探索阿尔茨海默病的潜在致病基因及关联强弱.方法 研...
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【中文期刊】 侯天姣 周治波 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷3期 384-389页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索亚裔人群中转化生长因子β(transforming growth factor-β,TGF-β)信号通路基因多态性与非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without c...
【关键词】 非综合征型唇腭裂； 转化生长因子β信号通路； 全基因组关联研究；
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【中文期刊】 李沁晏 《护理研究》 2024年38卷21期 3916-3922页 ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨基于基因组学的精准健康教育管理在癫痫共患孤独谱系障碍(ASD)患儿中的应用效果.方法:选取2018年1月—2022年7月郴州市第一人民医院儿童神经内科收治的64例患儿,将癫痫基因确诊的32例共患ASD患儿作为观察组,将原因未知的癫...
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【中文期刊】 董佳宁 张飘飘 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷2期 90-95页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨歌舞伎综合征(Kabuki syndrome,KS)临床表型及基因变异类型和基因检测诊断.方法 对患儿进行外周血家系全外显子测序,并通过Sanger DNA测序验证.结果 先证者为6 岁5 个月的女性患儿,表现为特殊面容、发育迟缓...
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【中文期刊】 王春燕 王萍 等 《基础医学与临床》 2024年44卷1期 43-50页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究长链非编码RNA FEZ家族锌指 1-反义RNA 1(lncRNA FEZF1-AS1)调控zeste同源物增强子 2(EZH2)对肺间质细胞增殖、迁移、侵袭能力及上皮细胞-间质转化(EMT)的影响及其作用机制.方法 将人肺腺癌细...
【关键词】 特发性肺间质纤维化； FEZ家族锌指1-反义RNA1(FEZF1-AS1)； 上皮细胞-间充质转化(EMT)；
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【中文期刊】 朱业 顾翔 等 《中国动脉硬化杂志》 2024年32卷1期 24-30页 ISTICCA
【摘要】 [目的]总结1例家族性高胆固醇血症(FH)家系的基因突变分析和临床治疗方案.[方法]先证者因"反复气喘伴胸痛4个月,加重2天"入院,血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)异常升高,且早发冠心病,对先证者进行全外显子测序和载脂蛋白E(ApoE)、...
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【中文期刊】 诸宏伟 张雪灵 等 《检验医学》 2024年39卷2期 120-125页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析.方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达...
【关键词】 亮氨酸拉链样转录调控因子1； Noonan综合征； 基因检测；
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【中文期刊】 赵而玉 李玉杰 等 《检验医学》 2024年39卷2期 143-148页 ISTICCA
【摘要】 目的 对1个FGG基因Ala315Gly错义突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因突变分析,探讨该错义突变与遗传性异常纤维蛋白原血症的相关性.方法 收集2021年12月同济大学附属东方医院胶州医院某先证者临床资料及其家系成员(...
【关键词】 FGG基因； 错义突变； 遗传性异常纤维蛋白原血症；
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【中文期刊】 王丽辉 杜雅坤 等 《脑与神经疾病杂志》 2024年32卷4期 221-225页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点.方法 报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测...
【关键词】 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型； PRF1基因； 儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页 ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
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