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【中文期刊】 杨叶 姬静璐 等 《安徽医学》 2024年45卷11期 1469-1471页ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女,52 min,因"发现出生体质量低,双眼眼睑狭小 52分钟"入院,系第 1 胎第 1 产,胎龄 37+2 周剖宫产出生,出生体质量 2 140 g,身长 44 cm,头围 31 cm,Apgar评分正常,否认围生期缺氧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾玲玲 杨明勇 《中国美容整形外科杂志》 2020年31卷5期 288-290,302页ISTICCA
【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、倒向型内眦赘皮和内眦间距增宽四联症;除了眼睑畸形外,尚可并存其他系统疾病.其主要致病基因为FOXL2,定位于3号染色体长臂2区3带.由于多种畸形并存,手...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛抒宇 李养军 《西安交通大学学报（医学版）》 2013年34卷2期 267-269页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性睑裂狭小综合征一期手术技巧及手术效果.方法 2004年1月～2011年12月的先天性睑裂狭小综合征患者18例.其中男11例,女7例.年龄3～25岁,平均13.6岁.所有病例均具有逆向内眦赘皮,双跟重度上睑下垂,上睑提肌肌力0...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征；一期手术；手术技巧；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温臣婷 唐微 等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温臣婷 唐微 等 《眼科新进展》 2012年32卷11期 1043-1046页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛敏 高次子 等 《安徽医科大学学报》 2012年47卷5期 527-530页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FO...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾沃坦 梁辰 等 《解放军医学杂志》 2008年33卷10期 1239-1241,1249页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任敏 滕利 等 《中国修复重建外科杂志》 2007年21卷11期 1219-1221页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果.方法 2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例.男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8....
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征；一期手术；矫治；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊蕾 王剑超 等 《中国美容医学》 2019年28卷9期 78-80页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨并评价重度先天性睑裂狭小综合征患者进行内外眦成形联合上睑提肌缩短术的矫治效果与手术技巧,为临床治疗该类疾病提供支持.方法:回顾性分析总结1998年1月-2018年2月收治的重度先天性睑裂狭小综合征患者36例,其中男22例,女14例...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征；上睑下垂；上睑提肌缩短术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋楠 张天宇 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2018年18卷3期 167-170页ISTIC
【摘要】 先天性小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传疾病,典型的临床表现为睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮和内眦间距增宽四联症.其致病基因为FOXL2,定位于3q23.由于多种畸形存在,小睑裂综合征的手术治疗比较复杂.本文就近年来该病在病因、临...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 鲁奕 孙英 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2018年26卷4期 1-4,封3页ISTIC
【摘要】 目的 探讨内外眦开大术联合上睑下垂矫正术治疗先天性小睑裂综合征的临床效果.方法 回顾分析先天性小睑裂综合征患儿16例(32眼),年龄3岁～18岁,平均8.6岁.所有患儿同期行双眼内外眦开大术联合上睑下垂矫正术.内眦赘皮及内眦间距增宽采用Y-...
【关键词】 先天性小睑裂综合征；联合手术Y-V成形术；额肌瓣悬吊术；
- 概要：
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【中文期刊】 刘伟 林明 等 《国际眼科杂志》 2018年18卷10期 1929-1933页ISTICCA
【摘要】 目的:通过对先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及患者满意度的分析,为临床治疗先天性小睑裂综合征的手术方式的选择提供参考.方法:回顾性分析在上海交通大学附属第九人民医院眼科进修学习时处置的先天性小睑裂综合征分期手术的患者23例46眼,其中患者6...
【关键词】 小睑裂综合征；Y-V成形术；Ammon外眦成形术；
- 概要：
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【中文期刊】 杨苏予 马宏杰 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2018年26卷4期 5-6页ISTIC
【摘要】 目的 观察内眦V-Y皮瓣转移联合额肌瓣悬吊手术治疗先天性小睑裂综合症临床效果.方法 选取先天性小睑裂综合征患者9例(18眼),均采用V-Y内眦皮瓣转移联合额肌瓣悬吊一期手术治疗.随访3～ 24个月,分析术后效果.结果 采用内眦V-Y皮瓣转移...
- 概要：
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【中文期刊】 晏红改 王媛 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2017年25卷4期 4-6页ISTIC
【摘要】 目的 总结先天性小睑裂综合征术后并发症及处理方法,为临床提供指导.方法 本研究回顾性分析在北京儿童医院就诊并行分期手术的先天性小睑裂综合征患者病例资料,且术后随访半年以上,总结其术后并发症及处理方法.结果 本研究共72人,平均年龄3.4岁....
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- 结论：
【中文期刊】 陈丽娟 王中英 等 《中国当代医药》 2019年26卷23期 79-82页CA
【摘要】 目的 应用实时定量PCR技术鉴定先天性小睑裂综合征(BPES)患者中FOXL2基因的突变和(或)缺失.方法 于2017年8月收集黑龙江省1个BPES患病家系,采集外周血提取基因组DNA,用PCR直接测序法和实时定量PCR法筛查FOXL2基因...
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【中文期刊】 陈琳琳 郑颖洁 等 《中国医药导报》 2015年12卷9期 17-21页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨小睑裂综合征(BPES)遗传学发病机制,确定BPES家系临床表型,检测FOXL2基因突变位点.方法 收集并追溯调查BPES大家系全体家系成员,对其进行全面体格检查及眼部专科检查;对已收集到的BPES家系中全部患者按照眼科分型标准进...
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【中文期刊】 朱湘玉 王亚平 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 670-673页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一例法洛四联征伴面容异常、脑发育不良患儿的遗传学病因与表型的关系.方法 应用染色体微阵列芯片(chromosome microarray,CMA)进行患儿及父母外周血DNA拷贝数分析,并对其母亲的胎儿进行羊水DNA拷贝数分析.结果...
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【中文期刊】 姜海鸥 王义旺 等 《广东医学》 2014年10期 1582-1584页ISTICCA
【摘要】 目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人...
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【中文期刊】 DU Xinggui 雷涛 等 《医学分子生物学杂志》 2011年08卷4期 368-371页ISTICCA
【摘要】 FOXL2基因为一单外显子基因,定位于染色体的3q23区域,编码一个分叉头的转录因子.FOXL2基因的正常表达是维持女性性别特征的极其重要的基本条件.该基因若发生突变可导致女性性别特征呈现异常.同时证实其是睑裂狭小、逆向内眦赘皮和上睑下垂综...
【关键词】 FOXL2基因；先天性睑裂狭小综合征；基因突变；
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【中文期刊】 高莎莎 张伟 等 《医学分子生物学杂志》 2011年08卷1期 45-50页ISTICCA
【摘要】 目的 研究小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者与正常人相比眼睑组织中FOXL2、SOX14及BPESC1 3个基因mRNA的相对表达水平,探讨...
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