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【中文期刊】 杨琳 柯敏 等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷8期 726-728页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性睑裂狭小综合征(BPES)是一种罕见的先天性眼睑及颜面部发育异常，典型的眼睑发育异常主要表现为睑裂狭小、逆向内眦赘皮、上睑下垂和内眦间距过宽。BPES分为两型，Ⅰ型表现为眼睑畸形及女性患者不孕，男性患者生育功能正常；Ⅱ型BPES患者临...
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 遗传学； FOXL2基因 ；
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【中文期刊】 王家琪 张舵 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 80-82页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Noonan综合征是一类多器官系统受累的遗传性疾病,主要临床特征为特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、发育迟缓、凝血功能障碍等.该文报道1例罕见的以小睑裂畸形为主诉就诊于吉林大学第一医院整形外科的Noonan综合征患儿,后经DAN全外基因测序...
- 概要：
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【中文期刊】 杨琼 焦永红 等 《中华眼科杂志》 2011年47卷11期 983-988页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨6例临床诊断为垂直后退综合征患儿的临床与MRI特征.方法 6例单眼垂直后退综合征患儿,年龄1岁3个月至8岁,平均(5.01±1.27)岁.斜视检查包括:屈光度、三棱镜、眼球运动、双眼视觉和眼底照相检查.眼球运动神经脑池段采用头线圈...
【关键词】 Duane眼球后退综合征； 睑裂狭小； 磁共振成像；
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【中文期刊】 樊云葳 于刚 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2010年12卷3期 229-233页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性小睑裂综合征的手术治疗效果.方法 回顾性分析先天性小睑裂综合征患儿23例(46眼),年龄2～11岁,均伴有其他眼疾或全身疾病.所有患儿同期行双眼内眦赘皮矫正+额肌腱膜悬吊术.内眦赘皮矫正采用的术式有4种,其中Y-V成形术2例...
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【中文期刊】 徐伟 贺贵云 等 《眼科研究》 2009年27卷3期 211-213页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 确定一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征(BPES)家系的致病基因及其突变位点和类型.方法 应用聚合酶链反应和直接测序技术,对来自同一家系的4例BPES患者及家系中6例正常人和50例正常对照者的外周血DNA进行分子遗传学分析,筛查FO...
- 概要：
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【中文期刊】 唐胜建 王小柯 等 《中华整形外科杂志》 2007年23卷1期 48-50页 MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传的小睑裂综合征家系4代12例患者,及家系中12例正常成员和80例正常对照的FOXL2基因进行研究.方法 设计合成FOXL2基因特异引物应用聚合酶链反应(PCR)扩增FOXL2基因,PCR产物直接测序.结果 该家系...
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【中文期刊】 展玉璟 苏虹 等 《实用儿科临床杂志》 2005年20卷7期 624,680页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 家系一:患者Ⅴ1 ,男,8岁,自幼双眼小,外观差.体格检查:右、左眼裸眼视力均为1.0.双眼睑裂长度19 mm, 内眦间距32 mm,鼻梁扁平.倒转型内眦.双眼上睑下垂,睑裂高度5 mm.余均正常.患者Ⅳ2, 男, 34岁,10年前曾...
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【中文期刊】 程洪波 王涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 515-517页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法 应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的...
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【中文期刊】 张芹 偶健 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷1期 96-99页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨全基因组测序在鉴定新发染色体结构异常方面的应用价值.方法 应用全基因组测序检测1例外周血染色体核型为46,XY,ins(3)(q21p13p21)的患儿,其异常表型包括眼裂小、睑下垂、鼻梁低平等.结果 全基因组测序提示患儿的染色体...
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【中文期刊】 杨晓文 李汶 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 342-346页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(blepharophimosis,ptosis,and epicanthus inversus syndrome,BPES)家庭进行FOXL2基因突变检测,分析FOXL2基因型和临...
【关键词】 睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征； FOXL2基因； 卵巢早衰；
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【中文期刊】 孔宇 梁申芝 等 《中国实用眼科杂志》 2012年30卷11期 1364-1366页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨一期采用上睑提肌-额肌吻合联合L形内眦成形术治疗轻度小睑裂综合征的临床疗效.方法 回顾性分析采用上睑提肌-额肌瓣吻合联合L形内眦成形术治疗轻度小睑裂综合征患者22例44只眼,术后随访6～12月(平均10月).结果 术后所有患者的重...
【关键词】 小睑裂综合征； 上睑提肌-额肌吻合术； L形内眦成形术；
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【中文期刊】 范佳燕 范先群 《中国实用眼科杂志》 2010年28卷2期 102-104页 ISTIC
【摘要】 目的 睑裂狭小综合征是一种常染色体显性遗传性疾病.对睑裂狭小综合征进行基因定位和致病基因突变分析,发现FOXL2基因是首位致病基因.FOXL2基因不同的突变将引起两种不同的临床表现类型,其中Ⅰ型患者表现为眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰和不育...
【关键词】 睑裂狭小综合征(BPES)； FOXL2； 叉头状结构域；
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【中文期刊】 杨晓慧 曹木荣 《眼外伤职业眼病杂志》 2007年29卷1期 47-49页 ISTIC
【摘要】 目的 讨小睑裂综合征的联合手术方法.方法 小睑裂综合征13例26眼,采用三联手术,即上睑提肌缩短术、上睑提肌缩短加横韧带悬吊术、额肌腱膜悬吊术或额肌悬吊术治疗上睑下垂;Spaeth双"Z"成形术和"Y-V"成形术治疗内眦赘皮;并进行外眦开大...
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【中文期刊】 吴敏 赵秀琴 等 《眼外伤职业眼病杂志》 2007年29卷6期 479-480页 ISTIC
【摘要】 <篇首> 睑裂狭小-上睑下垂-倒向性内眦赘皮综合征(blepharophimosis-Ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)是一种常染色体显性遗传性疾病.1841年Aon Ammon首先报道,1921...
【关键词】 睑裂狭小-上睑下垂-倒向性内眦赘皮综合征； 遗传； 家系；
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【中文期刊】 林婉意 苏丽金 等 《现代护理》 2006年12卷16期 1524-1525页 ISTIC
【摘要】 总结50例先天性睑裂狭小综合征患儿Ⅱ期手术前后的护理.提出术前认真做好解释工作,取得患儿及家属的配合,术后严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点.
【关键词】 先天性睑裂狭小综合征； 手术； 护理；
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【中文期刊】 李武修 王小柯 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷4期 372-375页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的对小睑裂综合征家系患者的 FOXL2基因突变进行研究,寻找突变位点.方法设计 FOXL2基因特异性引物进行PCR扩增,然后测序,并对突变位点进行克隆后测序.结果在一个类型尚不明确的家系中2例患者 FOXL2基因PCR扩增后测序发现951...
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【中文期刊】 张爽 张林学 《眼外伤职业眼病杂志》 2004年26卷7期 470-471页 ISTIC
【摘要】 目的探讨先天性睑裂狭小综合征的手术方法.方法13例行内眦成形、外眦成形和上睑下垂矫正三联手术.结果术后全部13例(26眼)睑裂宽度≥6 mm,重睑线美观自然,眼睑闭合良好.结论三联术治疗先天性睑裂狭小综合征术式简便,效果确切.
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【中文期刊】 林立新 刘霞 等 《国外医学（遗传学分册）》 2004年27卷6期 375-377,329页 ISTICCA
【摘要】 小睑裂综合征是常染色体显性遗传疾病,迄今为止,用连锁分析及细胞遗传学分析方法对小睑裂综合征家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在小睑裂综合征基因研究方面作一综述.
【关键词】 小睑裂综合征(BPES)； 连锁分析； 3q23；
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【中文期刊】 李玉淳 吴惠群 等 《眼外伤职业眼病杂志》 2001年23卷6期 662-663页 ISTIC
【摘要】 目的探讨睑裂狭小综合征简单易行的一次手术治疗方法.方法对睑裂狭小综合征设计并临床应用内外眦成形术、上睑下垂矫正术一次完成的治疗方法,施行手术22例.术后平均观察11.6月.结果治愈17例,显效2例,改善3例,无复发,无并发症出现,手术效果良...
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