换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 32
- 5
- 1
- 1
- 8
- 8
- 3
- 2
- 2
- 32
- 5
- 3
- 3
- 3
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 彭海英 刘金凤 等 《中国医药》 2025年20卷4期 611-613页ISTIC
【摘要】 尼曼-皮克病(NPD)是一种罕见的脂质贮积病.噬血细胞综合征(HPS)是一种罕见的高炎症性疾病,可由感染、恶性肿瘤或自身免疫性疾病引发.由于报道的病例数量有限,NPD合并HPS的临床特征尚不清楚.本文介绍1例41岁男性因皮肤黄染、乏力2个月...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阳乔 沈轶 等 《临床肝胆病杂志》 2024年40卷2期 356-360页ISTICPKUCA
【摘要】 本文报道以"肝脾肿大待查"为主诉,经各项检查确诊为B型尼曼-皮克病的案例,并通过文献复习,总结B型尼曼-皮克病肝脏受累的异质性表现,旨在提高疑难罕见肝脏疾病的临床诊治水平.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国介入影像与治疗学》 2022年19卷4期 234-238页ISTICPKU
【摘要】 目的 采用高分辨率CT(HRCT)观察不同来源干细胞移植治疗B型尼曼-皮克病(NPD)患儿肺间质病变的效果.方法 回顾性分析6例B型NPD患儿接受造血干细胞移植前后肺部HRCT资料,其中3例接受非亲缘脐带血干细胞移植治疗,3例接受亲缘单倍体...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 毛春婷 杨军 等 《中国全科医学》 2021年24卷3期 367-371页ISTICPKUCA
【摘要】 尼曼-皮克病(NP)是一组常染色体隐性遗传性溶酶体内脂质贮积病,目前尚无公认有效的治疗方法,临床上多为对症治疗.婴儿期严重黄疸、精神运动发育落后、肌张力低下、失语、肺部弥散性病变、肝脾肿大是NP C型的主要临床表现,其中C2型非常罕见,呼吸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 辛海燕 刘嵘 等 《中国医学影像技术》 2021年37卷12期 1835-1838页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察婴幼儿尼曼-皮克病肺部病变的高分辨率C T(H RC T)表现.方法 回顾性分析11例经基因检测/骨髓穿刺活检/酶学活性检测确诊尼曼-皮克病患儿的胸部H RC T表现,包括气道病变征象、间质病变征象、肺泡病变征象及其他肺或肺外改变...
【关键词】 儿童；肺；体层摄影术,X线计算机；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钱岚 吴涛 《内科理论与实践》 2022年17卷6期 471-474页ISTICCA
【摘要】 1914年Niemann首次报道了一组累及多器官系统的溶酶体内脂质贮积病(lysosoml storage disease,LSD),后于1927年Pick详细描述该病组织病理学形态.1961年,Crocker根据发病年龄、临床表现及组织器...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 欧翔 周志姣 《实用医学杂志》 2010年26卷23期 4311-4313页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究肝X受体(LXR)激动剂T0901317对C57/BL6小鼠大脑C型1类尼曼-匹克蛋白(NPC1)表达和胆固醇流出的影响.方法:C57/BL6小鼠被随机分成3组,对照组(n=13)给予赋型剂灌胃;处理1组(n=13)给予T0901...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李蓓蕾 《中国疗养医学》 2020年29卷5期 559-560页
【摘要】 1 病例资料患者,男,10岁.2009-01-12就诊.患者自5岁起无诱因出现双膝关节疼痛,行走困难,但未见红肿,曾按风湿治疗,服用各种治疗风湿的中西医药物未效,2年前出现双手指关节、足踝关节肿胀,足跟疼痛,曾用泼尼松治疗,按尪痹治疗并加服...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘海峰 田水水 等 《临床误诊误治》 2016年29卷12期 26-27页ISTICCA
【摘要】 目的：观察成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床及影像学表现,避免误诊。方法对我院收治的曾误诊为贫血的1例成年型Niemann-Pick病并脾功能亢进的临床资料进行回顾性分析。结果本例因头晕、乏力7年,头痛及视物模糊1周入院。曾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刁强 郑玲 等 《医学影像学杂志》 2011年21卷10期 1623-1625页ISTIC
【摘要】 例1男性,50岁.患有“牛皮癣"20年,常期口服中药,近期体检查出“高血压”,“脾大”,曾于多年前行腋下“脂肪瘤切除术”.查体:腹部平坦,右侧肋缘下深压痛,脾脏肋下4cm,质中,边缘尚光滑,Marphy's征(+),肝肾区无明显叩痛.实验室...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李泉 曾建涛 等 《国际检验医学杂志》 2010年31卷11期 1294-1295页ISTICCA
【摘要】 尼曼-皮克病是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于神经鞘磷脂酶的先天缺陷而致.大部分在儿童和少年阶段发病.该例成人患者(女,44岁)临床症状不典型,因发热、贫血入院,通过骨髓涂片检查发现大量的尼曼-皮克细胞实属罕见.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田庆波 张春东 等 《临床误诊误治》 2009年22卷10期 16页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料女,25岁.因发现丙氨酸转氨酶升高2年,双下肢水肿1个月就诊.查体:生命体征平稳,发育正常,营养良好;巩膜略发黄,皮肤无黄染,面色略白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结不大;心、肺听诊均未闻及异常;腹平软,腹壁静脉曲张,肝肋下可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚芳 孙金龙 《医学临床研究》 2008年25卷9期 1709-1710页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 尼曼-皮克病(NPD)又名神经鞘磷脂沉积征,是一种单基因遗传代谢性疾病,作者就本院1997年12月至2007年6月收治经临床确诊的8例NPD病患者的临床特征分析报道如下.
【关键词】 尼曼-皮克病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵玲 张建华 等 《中国中西医结合外科杂志》 2007年13卷5期 499-500页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者女性,65岁.因右上臂疼痛、活动受限4个月于2006年3月入院.有白癜风史40余年,发现右肾囊肿9年.其妹及侄女亦患"肾病".BP 130/80 mmHg,眼睑颜面浮肿,全身皮肤不规则色素脱失斑,不对称分布.未触及肿大淋巴结,双肺...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩根良 李文海 等 《实用全科医学》 2006年4卷6期 715-715页ISTIC
【摘要】 <篇首> 报告1例尼曼-皮克病如下.1 病例介绍患者,男,3岁,儿科住院病人.临床症状:精神状态良好,肝、脾肿大,发育不良,不见长高,肝功检查:ALT 88 u/L,AST 68 u/L,CHO 4.2 mmol/L,TG 2.1 mmol/L...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋基敏 王学哲 等 《临床检验杂志》 2005年23卷3期 213-213页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 患者,女,3岁,因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院检验常规示血三系减少,为进一步诊治来我院.无发热,无恶心呕吐,饮食欠佳,大小便正常.既往史:两年前,因反复抽搐,曾在北京几家大医院就诊,拍头颅CT及磁共振,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹刚 张小灵 等 《新医学》 2005年36卷3期 171-172页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1病例报告患者,女,11岁,汉族.因咳嗽、胸痛、气促15日于2003-04-17入院.既往史:9年前在我院发现"肺结核",在本县防疫站抗结核治疗半年,后又在广东等多家医院治疗,期间发现肝、脾肿大.家族中无同类患者,父母非近亲结婚.体格...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨育新 李万鹏 等 《中国误诊学杂志》 2004年4卷4期 637页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,3岁.因面色苍白乏力3个月,伴颜面、四肢散在出血点1个月,于当地医院化验常规示全血三系减少来我院.无发热,无恶心、呕吐,饮食欠佳,二便正常.既往史:2 a前,因反复抽搐曾在北京几家大医院就诊拍头颅CT及磁共振,诊断为结...
【关键词】 尼曼-皮克病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄凌 徐方明 等 《中国误诊学杂志》 2002年2卷1期 149-149页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例报告女,7岁.因反复皮肤苍黄3 a,加重1个月,发热、咳嗽1周入院.3 a前患者无明显诱因出现鼻衄,继而颜面苍黄,求治外院,经输血等治疗,病情好转出院.之后多次出现相同病史.查体:重度贫血貌,发育差,肝剑下2 cm肋下1 cm...
【关键词】 尼曼-皮克病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵蕴卿 李帅全 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷10期 1069-1072页ISTIC
【摘要】 目的 分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征.方法 2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
