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          【中文期刊】 刘恒志  张煜康  等 《足踝外科电子杂志》 2023年10卷4期 66-70页

          【摘要】 巨指/趾症是一种罕见的先天性疾病,其主要特点是软组织和骨的过度生长,包括脂肪、肌腱、神经结构的畸形肥大.本文总结目前巨指/趾症的研究进展和临床治疗现状,对该病的分型、临床诊断、手术治疗、发病机制以及最新的分子生物学研究进展进行重点总结,希望...

          【关键词】 先天畸形巨指/过度生长

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          【中文期刊】 武竞衡  田光磊  等 《北京大学学报(医学版)》 2021年53卷3期 590-593页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的:分析170例巨指(趾)患者的临床特点.方法:回顾性分析2006年3月至2019年10月收治的170例巨指(趾)患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、X线及病理检查结果,对基因检测的12例患者进行临床分析.结果:巨指...

          【关键词】 手畸形足畸形巨指()

          浏览:132 被引:5 下载:170
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          【中文期刊】 王牧川  高鹏  《中华骨与关节外科杂志》 2021年14卷9期 799-804页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 先天性巨指/趾畸形是一种罕见的由于个体发育过程中PIK3CA、AKT1等基因的体细胞嵌合突变导致的先天性疾病,表现为单一或多肢体手指/足趾的过度增大,通常需要1次甚至多次手术治疗,给患者和家庭带来极大的经济和心理负担.该病的临床表现复杂多样...

          【关键词】 先天性巨指/畸形体细胞嵌合突变PIK3CA相关过度生长性疾病谱

          浏览:96 被引:4 下载:63
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          【中文期刊】 闫文修  孙艳艳  等 《诊断病理学杂志》 2011年18卷2期 156-156页ISTIC

          【摘要】 <篇首> 例1 女性,24岁.右足6趾,自出生起3、4趾明显肥大.且逐渐增大.患者踝关节及<足母>趾运动功能基本正常,足部感觉功能正常.行右足3、4趾切除术.

          【关键词】 巨指()先天性临床病理

          浏览:230 被引:2 下载:34
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          【中文期刊】 洪敏昌  虎琼芬  等 《罕少疾病杂志》 2008年15卷5期 63-64页

          【摘要】 <篇首> 先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形,致畸病因不明,可能与遗传无关[1],文献报道较少,我院自1996年至今搜集3例巨指(趾)患者,报道如下:

          【关键词】 巨指()畸形

          浏览:135 被引:0 下载:21
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          【中文期刊】 张涛  李建峰  等 《中华手外科杂志》 2024年40卷6期 546-550页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:定量分析巨指(趾)症患者蛋白质表达情况,并对差异蛋白进行生物信息学分析。方法:选取我科自2018年6月至2021年3月收治的9例巨指(趾)症患者为实验组,3例多指(趾)患者为对照组,收集患者术中废弃组织标本,对上述两组标本进行蛋白质提...

          【关键词】 手畸形足畸形巨指()

          浏览:8 被引:0 下载:0
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          【中文期刊】 李建峰  田光磊  等 《中华手外科杂志》 2022年38卷1期 71-76页ISTICPKUCSCD

          【摘要】 目的:利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点。方法:将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组...

          【关键词】 手畸形足畸形巨指()

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          【中文期刊】 武竞衡  田伟  等 《中华外科杂志》 2018年56卷7期 538-542页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 研究单纯性巨指(趾)患者的PIK3CA基因突变位点.方法 前瞻性系统研究2017年5-8月在北京积水潭医院手外科就诊的12例单纯性巨指(趾)患者的临床资料.患者男性6例,女性6例,平均年龄4.5岁.手术中切除单纯性巨指(趾)患者的病变...

          【关键词】 足畸形手畸形PIK3CA基因

          浏览:256 被引:4 下载:188
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          【中文期刊】 余庆雄  盛玲玲  《中国矫形外科杂志》 2013年21卷23期 2371-2374页ISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 先天性巨指(趾)畸形是一种罕见的先天性畸形,由Von Klein于1824年首次提出[1],1967年Barsky[2]首次对该病进行了大样本的回顾报道.该病以手指或足趾软组织和骨的过度生长为特征,可发生于单个或多个指(趾),在四肢先天性畸...

          【关键词】 巨指()发病机理治疗

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          【中文期刊】 武竞衡  田光磊  等 《中华外科杂志》 2008年46卷7期 514-517页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

          【摘要】 目的 分析73例巨指(趾)畸形患者的临床特点.方法 回顾性分析1965年至2006年收治的73例巨指(趾)畸形患者的资料,统计分析其发病情况、受累指(趾)的分布及特征、治疗方法、X线片及病理检查结果,对获得随访的28例患者的疗效进行分析.结...

          【关键词】 手畸形,先天性足畸形,先天性巨指()

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          【中文期刊】 宋永海  《中国口腔颌面外科杂志》 2019年17卷4期 371-376页ISTICCA

          【摘要】 PIK3CA编码磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)的p110a亚基,已被证实是一种癌基因.PIK3CA体细胞突变会使身体各部位节段性组织生长过度,导致如偏侧过度发育多发脂肪瘤病(HHML)、巨脑畸形-毛细血管畸形(MCAP)、CLOVES综合征等...

          【关键词】 体细胞嵌合PIK3CA基因纤维脂肪过度生长

          OA
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          【中文期刊】 侯书健  程国良  等 《实用手外科杂志》 2002年16卷3期 144-145页ISTIC

          【摘要】 目的介绍巨指症的手术治疗与疗效.方法对9例巨指症病人分别采用巨指修剪术及神经松解术、巨指截指术、巨指部分切除与足趾移植再造术.结果术后经05~15年(平均5年9个月)的随访,2例巨拇指修剪术者术后外形仍显臃肿,功能不理想,其余7例术后功能与...

          【关键词】 手畸形先天性巨指

          浏览:332 被引:4 下载:134
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          【中文期刊】 梁卫中  《中国保健营养(下旬刊)》 2013年23卷8期 4316-4316页

          【摘要】 <篇首> 巨趾(指)症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,约为0.9%[1].因其发生率较低,临床上关于此病的文献记录亦较少,且多数为散发病例的个案报道,缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南.目...

          【关键词】 病因临床表现

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          【中文期刊】 马文泽  《山东医药》 2012年52卷6期 93-94页ISTICCA

          【摘要】 先天性巨指(趾)症是一种少见的先天性畸形,属于一种发育异常,而不是遗传性疾病.巨指(趾)症的主要特征为一个或多个手指或足趾的软组织过度生长伴有骨异常.目前,其病因及发病机制尚未明确,治疗也较困难.1998年3月~2010年6月,我们收治先天...

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