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【中文期刊】 曹贝贝 瞿千千 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷1期 34-38页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨巨轴索神经病的临床、神经病理和GAN基因变异特点.方法 回顾性分析1例巨轴索神经病患者及其家系的临床资料.结果 先证者7年前因双下肢进行性力弱,EMG示重度周围神经轴索病变.3年前双下肢无力加重,并出现双上肢无力,6个月前先证者出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭新新 商艳慧 等 《大医生》 2019年4卷18期 169-170页
【摘要】 天津市武清区中医医院收治巨轴索神经病患儿一例,在符合人体生物力学的基础上,采用运动疗法及电脑中频药透、蜡饼法、理筋针刺法相结合的综合方法对巨轴索神经病患儿进行干预治疗.治疗后,患儿运动功能保持并提高,关节活动度扩大,各肌群肌力肌耐力提高,矫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王丽 段丽芬 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷7期 555-560页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡静 郭璇 《中华神经科杂志》 2023年56卷8期 918-923页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 巨轴索神经病是一种罕见的儿童神经退行性疾病，呈常染色体隐性遗传，致病基因为巨轴突蛋白（ GAN）基因，位于染色体16q23.2，编码巨轴突蛋白。 GAN基因突变、巨轴突蛋白功能缺失、致中间丝结构蛋白破坏，均可导致严重的中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张礼萍 邹丽萍 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷15期 1171-1173页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过2个巨轴索神经病(GAN)家系进行基因突变位点筛查,找到致病位点.方法 采用盐析法提取GAN家系成员基因组DNA,采用PCR方法扩增GAN基因的编码外显子,纯化后直接测序.结果 在1号先证者GAN基因上发现2个杂合错义突变.1.第...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王娟 马晴雯 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 292-295页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 寻找1例疑似巨轴索神经病患者的致病突变位点,为疾病诊断提供科学资料.方法 应用目标序列捕获测序技术对患者进行遗传筛查,找到巨轴突蛋白基因(Gigaxonin,GAN)的可疑致病突变位点,并提取患者父母的外周血DNA,进行Sanger测...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】郑加永 2015年浙江省医学遗传学学术年会暨高通量基因测序产前筛查与诊断技术研讨会 2015年
【摘要】 目的对一例巨轴索神经病患者及家系成员进行临床情况及致病基因突变位点分析.方法抽提先证者及其家系成员外周血基因组DNA,通过外显子捕获测序技术检测骨骼肌肉神经系统单基因病基因,PCR扩增测序验证突变位点.结果先证者GAN基因p.S79L(c....
- 概要：
- 方法：
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