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【中文期刊】 王辉 付倩 等 《中华儿科杂志》 2014年52卷8期 611-615页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨以肾脏异常发病的常染色体隐性遗传病Bardet-Biedl综合征患儿的临床特点、诊断方法.方法 对2010年7月至2013年12月在首都医科大学附属北京儿童医院肾脏内科住院并确诊的4例Bardet-Biedl综合征患儿病例资料进行...
【关键词】 巴德特-别德尔综合征; 慢性肾衰竭; 肾小管间质性肾炎;