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【中文期刊】 PGT阻断ADPKD遗传专家共识委员会 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷10期 781-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾病,主要由PKD1和PKD2基因突变所致.该疾病的主要病理特点是肾脏囊肿进行性增大增多,破坏正常...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；胚胎植入前遗传学检测；遗传阻断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡江涛 周芸 《中国临床研究》 2021年34卷1期 32-36,42页ISTICCA
【摘要】 目的 采用Meta分析的方法,探讨肾脏总体积(TKV)对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)病情进展及预后判断的价值.方法 运用计算机检索Cochrane Library、PubMed、Embase、中国知网(CNKI)等数据库,检索A...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肾脏总体积；肾小球滤过率；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹长春 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷5期 321-324页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病（ ADPKD）是发病率最高的遗传性肾病，其新生儿发病率为1/1000~1/500，其主要表现为伴随肾小管进行性囊性扩张的肾肿大。约一半的 ADPKD 患者在60岁进展至终末期肾病（ESRD），占 ESRD 总数的...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；早期识别；转归；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴燕京 丁惠国 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷10期 728-731页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多囊肾病常见为常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病两种类型,先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病,可发生在遗传性多囊肾病中.所以,遗传性多囊肾病是不明原因肝纤维化、肝硬化的病因之一.
【关键词】 肾病；肝纤维化；常染色体显性遗传性多囊肾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘海超 李渊 等 《细胞与分子免疫学杂志》 2013年29卷7期 723-728,733页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 制备针对多囊蛋白1(PC1)胞外区的抗体,为分析PC1胞外区生物特性和功能提供工具.方法 根据生物信息学分析结果,PCR扩增编码小鼠Pkd1的氨基端474E-640L的eDNA片段.将该片段克隆到GST融合蛋白表达载体上,在IPTG诱...
【关键词】 Pkd1基因；polycystin-1；多克隆抗体；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 熊林 范子锋 等 《海南医学院学报》 2011年17卷7期 963-965页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨腹腔镜去项减压术治疗成人型常染色体显性遗传性多囊肾病的临床疗效.方法:回顾分析我院2006年6月～2010年2月接受腹腔镜肾囊肿去顶减压术治疗的16例成人型常染色体显性遗传性多囊肾病患者临床资料.结果:16例手术顺利,无中转开放,...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肾囊肿去顶减压术；腹腔镜；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴玉梅 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷4期 290-294页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究胰岛素样生长因子-1(IGF-1)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)发病中的作用.方法采用酶联免疫吸附法测定41例ADPKD患者的血液、囊液及尿液中IGF-1浓度;应用原位杂交及免疫组织化学染色方法检测IGF-1及其受体(I...
【关键词】 常染色体显性遗传型多囊肾病；胰岛素样生长因子1；增殖；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张殿勇 梅长林 等 《中华肾脏病杂志》 2004年20卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的建立检测2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因PKD2突变的方法,分析中国汉族人PKD2基因的突变.方法收集临床确诊的中国汉族人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者48例,用试剂盒提取外周血白细胞DNA,利用聚合酶链反应-单链构...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；突变；基因,PKD2；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李林 孙田美 等 《中华肾脏病杂志》 2003年19卷6期 339-343页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的研究表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂CL-387,785对人常染色体显性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖和信号转导通路的作用.方法体外条件下用CL-387,785处理囊肿衬里上皮细胞;四氮唑盐法(MTT)测定囊肿细...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；表皮生长因子受体；酪氨酸激酶抑制剂；
- 概要：
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【中文期刊】 邱碧原 杨季云 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 419-423页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；高通量测序；PKD1基因；
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【中文期刊】 谭倩曦 《中华实用诊断与治疗杂志》 2017年31卷2期 188-190页ISTIC
【摘要】 常染色体显性遗传性多囊肾病是常见遗传性肾脏疾病.虽然疾病早、中期,肾脏囊肿呈持续增大,但多数患者肾功能仍处于正常水平.因此,临床需能预测疾病发生、发展的敏感生物学标志物.总肾体积、肾血流量是已知预测常染色体显性遗传性多囊肾病进展的指标.肽素...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肽素；中性粒细胞明胶酶蛋白；
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【中文期刊】 徐佩文 邹洋 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷6期 778-781页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：确定一个常染色体显性遗传多囊肾病家系的PKD1基因突变。方法用测序方法检测先证者PKD1基因,并验证家系中其他成员及40名正常对照,再用反转录-PCR 技术检测相应的 mRNA序列的变化。结果基因测序结果显示该家系中5例患者均发生PK...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；PKD1基因；剪切突变；
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【中文期刊】 李继颖 纪守宇 等 《社区医学杂志》 2018年16卷24期 1798-1800,1804页CA
【摘要】 目的 常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycustic kidney disease,ADPKD)并发高血压对患者身体健康危害极大,为提高治疗效果,促进患者恢复,有效的护理非常关键.本研究探讨ADPKD...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；高血压；特色降压护理；
- 概要：
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【中文期刊】 王禹霄 张承巍 等 《现代生物医学进展》 2011年11卷18期 3449-3452页ISTICCA
【摘要】 目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙洒省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosoma1 dominant polycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断.方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及...
- 概要：
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【中文期刊】 崔心刚 陈巧玲 等 《中国综合临床》 2007年23卷9期 821-824页ISTIC
【摘要】 目的 研究肾移植后常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)肾组织基因表达谱的变化,探讨免疫抑制药物对ADPKD的影响.方法 将等量的未经肾脏移植的ADPKD肾组织和肾移植后ADPKD肾组织mRNA分别用Cy3和Cy5逆转录荧光标记,制作cD...
【关键词】 肾移植；常染色体显性遗传性多囊肾病；免疫抑制剂；
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【中文期刊】 高德轩 曹庆伟 等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷1期 23-26页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease 1 gene, PKD1)突变的特点,检测基因突变位点.方法 25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子幕蚱危?性梯度凝胶电...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病；变性梯度凝胶电泳；多囊肾病基因1；
- 概要：
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【中文期刊】 汤兵 梅长林 等 《中国综合临床》 2006年22卷7期 607-608页ISTIC
【摘要】 目的探讨常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者肾脏体积的变化与临床表现及肾功能预后的关系.方法 B超测量ADPKD患者肾脏的长、宽、厚三径,计算肾脏平均体积.同时测血清肌酐,计算肾小球滤过率(GFR).按随访期GFR变化分为GFR稳定...
【关键词】 常染色体显性遗传性多囊肾病；肾脏体积；肾功能；
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【中文期刊】 孙岩 丁兰 等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷5期 554-556页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性. 方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病；PKD2基因；遗传早现；
- 概要：
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【中文期刊】 黄金明 《中国实用医刊》 2017年44卷9期 107-109页
【摘要】 目的 探讨成人型多囊肾后腹腔镜下去顶减压术的手术技巧及临床疗效.方法 对2012年1月至2016年2月21例成人型多囊肾患者采用后腹腔镜下囊肿去顶减压术进行治疗,回顾性分析其临床资料.结果 全部患者均顺利完成手术,无中转开放,无严重并发症发...
【关键词】 后腹腔镜；成人型多囊肾；常染色体显性遗传性多囊肾病；
- 概要：
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【学位论文】 作者：方风芹 导师：阚伟 齐齐哈尔大学 化学工程与技术 生物化工（硕士） 2016年
【摘要】 常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性肾脏疾病.环磷酰胺(Cy)突变是基因ANKS6上的错义突变,编码锚蛋白和包括ANKS6在内的S...
【关键词】 常染色体显性遗传多囊肾病 ； ANKS3-ANKS6 ；
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