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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洁 高彬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 398-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行I...
【关键词】 CHARGE综合征；CHD7突变；常染色体显性遗传疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：潘昭宇 导师：卢伟 郑州大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2021年
【摘要】
目的:
多发性骨性联合综合征1型(Multiple synostoses syndrome-1，SYNS1)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为多个关节融合、传导性听力损失和特征性面容。Perrault综合征4型(Perr...
【关键词】 罕见综合征型耳聋 ； 常染色体显性遗传疾病 ；
- 概要：
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【中文期刊】 张亚平 颜彦 等 《复旦学报（医学版）》 2011年38卷6期 543-545页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 代谢性心肌病在临床中较少见,尤其是其中的PRKAG2心脏综合征.它是常染色体显性遗传疾病,青春期后发病为主;PRKAG2基因突变引起腺苷酸活化蛋白激酶(AMP-activated protein kinase,AMPK)降低,糖原的异常积聚...
【关键词】 PRKAG2心脏综合征；R302Q；心肌肥厚；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈金兰 杨一峰 等 《中南大学学报（医学版）》 2009年34卷12期 1261-1265页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Noonan综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病, 新生儿中发病率达1/2 000～1/1 500~([1]).其主要临床表现为身材矮小,特殊面容和先天性心脏病. 近50%的病例为12号染色体上11型非受体蛋白酪氨酸磷酸化酶(pro...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《医学研究生学报》 2009年22卷4期 376-379页ISTICPKU
【摘要】 目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1 ∶ 100000.研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变. 方法:对SEDC引产胎儿和...
【关键词】 先天性脊柱骨骺发育不良；Ⅱ型胶原；软骨细胞；
- 概要：
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【中文期刊】 苏慧 马维娅 等 《中国康复理论与实践》 2009年15卷1期 2-4页ISTICPKUCSCD
【摘要】 恶性高热是一种少见的常染色体显性遗传疾病.本文对恶性高热的发病率、发病机制及诊断等几个方面的进展给予综述.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王子峰 李连平 等 《山东医药》 2011年51卷49期 64-66页ISTICCA
【摘要】 目的 研究脊髓小脑性共济失调3型( SCA3)的临床特征和基因诊断方法,探讨SCA3的基因诊断程序.方法 选取2个家系内患者及家系内正常人血样,提取基因组DNA,应用SCA3亚型引物,分别进行聚合酶链反应,根据电泳结果回收基因异常条带,应用...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贺华 李俊敏 等 《中国美容医学》 2011年20卷4期 681-682页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Crouzon综合征是-种因颅缝过早闭合导致颅面发育异常的先天性综合畸形,属常染色体显性遗传疾病[1] .其表现为颅缝早闭及颅面骨发育不良所引起的颅内压增高和颅面畸形.颅缝早闭可以发生在冠状、矢状或人字颅缝,从而造成各种畸形头(如塔头...
- 概要：
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【中文期刊】 毛晓春 苏志鹏 等 《温州医学院学报》 2011年41卷2期 141-145页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨汉族人Von Hippel-Lindau(VHL)病临床特征及VHL基因变异情况.方法:调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)扩增VHL基因片段并...
【关键词】 Von Hippel-Lindau病；VHL基因；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 穆晓楠 王司军 等 《腹腔镜外科杂志》 2011年16卷8期 628,631页ISTIC
【摘要】 <篇首> 多囊肾(polycystic kidney disease,PKD)是由单基因异常导致的肾囊肿性改变,最常见的是常染色体显性遗传疾病-成人型多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney diseas...
- 概要：
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【中文期刊】 刘林 杜晓辉 《中华保健医学杂志》 2010年12卷1期 64-64页ISTIC
【摘要】 <篇首> Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种少见的以消化道错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为特征的常染色体显性遗传疾病,又称黑斑息肉病.本病可发生于任何年龄,多以间歇性腹痛为主要症状,可...
【关键词】 Peutz-Jeghers综合征；恶变；诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 李丽娟 朱丽 《中国医药导报》 2010年07卷18期 9-11页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传疾病,以出血和血管扩张为主要表现.其分子学发病机制为ENG和ALK1基因突变,临床症状主要表现为鼻出血、毛细血管扩张和内脏血管扩张.遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断依据临床表现和阳性家族史,临...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；发病机制；临床表现；
- 概要：
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【中文期刊】 贾方 吴春芳 等 《国际心血管病杂志》 2009年36卷6期 397-398页ISTIC
【摘要】 <篇首> 家族性高胆固醇血症(FH)是由低密度脂蛋白受体(LDLR)基因缺陷引起的一种常染色体显性遗传疾病.LDLR基因发生突变,影响LDLR与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的结合,使LDL-C不能正常代谢,造成血浆胆固醇浓度异常升高并在组织...
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【中文期刊】 王索宇 徐仁根 《江西医学院学报》 2009年49卷3期 138,封3页ISTIC
【摘要】 <篇首> Klippel-Trenaunay 综合征,也称静脉畸形骨肥大综合征(简称KTS综合征),是一种很少见的先天性血管疾病,可发生在身体的任何部位,但多见于下肢,其典型的临床表现为红葡萄酒色血管斑(瘤)、浅静脉曲张和畸形静脉以及肢体肥大三...
【关键词】 Klippel-Trenaunay综合征；结节性硬化；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 章立峰 王翔 等 《浙江医学》 2009年31卷9期 1270-1271页ISTICCA
【摘要】 <篇首> Peutz-Jegher综合征(PJS)是常染色体显性遗传疾病,以皮肤黏膜斑点状色素沉着和胃肠道多发性息肉为临床特征,又称为黑斑息肉综合征,较为罕见且易出现合并症,故往往误诊,儿童、成人均可发病.我院自2006年8月至2007年2月治...
- 概要：
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【中文期刊】 李文龙 裴卫东 《医学综述》 2009年15卷15期 2241-2244页ISTICCA
【摘要】 家族性高三酰甘油血症(FHTG)是一种家族性的以TG显著升高为特征的常染色体显性遗传疾病,血液中高水平的TG是心血管疾病的重要危险因素.目前认为FHTG是复杂的多基因病.多种因素可以导致高三酰甘油血症,包括遗传因素和环境因素.FHTG的主要...
【关键词】 家族性高三酰甘油血症；脂蛋白酯酶；载脂蛋白C-Ⅱ；
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【中文期刊】 谢卫 张丽莉 等 《全科护理》 2011年09卷25期 2343-2344页
【摘要】 <篇首> 低钾性周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴发作时血钾降低为特征的疾病,是一种与离子通道异常有关的常染色体显性遗传疾病,也可继发于甲状腺功能亢进、剧烈运动、高糖饮食后诱发;其典型的临床表现为反复发作四肢对称弛缓性瘫痪,肢体麻痹...
- 概要：
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【中文期刊】 吴贵贤 崔茂荣 等 《中国医药指南》 2010年08卷26期 42-44页
【摘要】 结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传疾病,由TSC1和TSC2两个基因异常引起,临床以智力低下,癫痫和面部血管纤维瘤三联症为主要表现,身体其他器官、组织也可受累,但近期研究发现临床上大约1/2的TSC患者智力正常,约1/4没有癫痫....
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