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【中文期刊】 张贝贝 巩纯秀 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1116-1120页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 CHARGE综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,该疾病会导致多种器官结构和功能异常,临床表现多样性,可呈家族遗传性,但大多数为散发性,同时由于临床表现与其他一些综合征组分重叠较大,鉴别诊断需要丰富的临床体征识别经验.而随着致病性基因CH...
【关键词】 CHARGE综合征；常染色体显性遗传疾病；器官畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周洁 高彬 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 398-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道2例临床诊断为CHARGE综合征的病例,分析其可能的遗传学原因,并总结既往文献报道的中国患者临床表现和基因突变特点.方法 在临床诊断的基础上提取先证者及其亲属的外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,捕获目标基因后进行I...
【关键词】 CHARGE综合征；CHD7突变；常染色体显性遗传疾病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王雪 韩涛 等 《中华神经科杂志》 2012年45卷3期 179-181页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系,探讨其临床、遗传学及神经影像学特点.方法 对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查,对家系中的其余该病患者进行追踪,绘出家系图谱.结果 该患者家族27位成员中...
【关键词】 肌阵挛性小脑协同失调；系谱；磁共振成像；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 段峰 王茂强 等 《中华肝脏病杂志》 2011年19卷1期 67-68页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 常染色体显性遗传性多囊肝病(autosomal dominant polycystic liver disease,ADPLD),简称多囊肝(polycystic liver disease,PCLD或PLD),是一种家族型常染色体显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄靓 梁战华 《中华神经医学杂志》 2011年10卷10期 1076-1077页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种常染色体显性遗传疾病,由De Jong于1947年首先描述.Chance等[1]1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡小虎 张抒扬 《中华心血管病杂志》 2011年39卷11期 1062-1063页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病.早在1974年Brown和Goldstein[1]博士就发现低密度脂蛋白受体基因(LDLR)突变和FH的发生相关.1986年,他又通过对纯合子FH患者的研究对LDLR突变的细胞分子生物学...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张沛怡 胡立华 等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷11期 866-867页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 成人多囊肝简称多囊肝,是一种常染色体显性遗传疾病,表现为肝实质多个弥散分布的囊生病变,常与成人多囊肾伴发.其病程长,早期常无症状,很少影响肝功能,但随着病情发展,可出现腹胀、腹痛及腹部包块,影响正常生活.对多囊肝的治疗方法目前主要有:...
【关键词】 醋酸；多囊肝；Acetic acid；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王立斌 J·G·Seidman 等 《中华心血管病杂志》 2009年37卷12期 1063-1068页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Hypertrophy cardiomyopathy(HCM)is an autosomal dominant disorder characterized by increased heart mass that occurs witho...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵玲 周善璧 《中国实用眼科杂志》 2011年29卷4期 312-315页ISTIC
【摘要】 Bowman层角膜营养不良(Bowman'scorneal dystrophy BCD或CDB)是以角膜前弹力层为最先累及部位的角膜营养不良,是一种较罕见的常染色体显性遗传疾病.随着科学技术的发展,近年来对BCD在遗传学和分类等方面的认识日...
【关键词】 Bowman层角膜营养不良；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 夏清 游小恩 等 《中华医学美学美容杂志》 2011年17卷1期 67页ISTIC
【摘要】 <篇首> 腋臭俗称狐臭,属常染色体显性遗传疾病[1],虽不对机体造成直接损害,但却给患者的社会交往带来很大不利影响.近年来,微创的外科理念和腔镜技术的日益成熟,不断推动外科操作技术的改进和更新.我们试将鼻内镜应用于腋臭手术,获得满意效果,现报告...
- 概要：
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【中文期刊】 李军 郭宇文 等 《国际外科学杂志》 2011年38卷5期 354-355页ISTIC
【摘要】 <篇首> 多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)是指同一个患者同时或先后发现两个或两个以上的内分泌腺肿瘤(增生).这是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,具有家族聚集性.十年间我们共诊治4例,均经手...
- 概要：
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【中文期刊】 冀丽 《中国实用护理杂志》 2010年26卷10期 26-27页ISTIC
【摘要】 <篇首> 蓝巩膜-脆骨综合征又称为蓝巩膜-成骨不全症,是一种以蓝色巩膜,骨质脆弱,多发性骨折,进行性耳聋,关节松弛为典型特点的常染色体显性遗传疾病,此疾病较为罕见,病因尚不明确[1～3].2006年7月至2009年7月我院共收治3例因蓝巩膜-脆...
- 概要：
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【中文期刊】 冯娟娟 夏寅 《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2009年33卷4期 222-225页ISTIC
【摘要】 Ⅱ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 2,NF2)是常染色体显性遗传疾病,NF2基因突变是其发病的主要分子机制,其编码蛋白产物merlin蛋白的失活与肿瘤发生密切相关,它通过与其他蛋白质相互作用,参与细胞活动,调控...
【关键词】 神经纤维瘤病2型(Neurofibromatosis 2)；merlin蛋白(moesin ezrin radixi-like protein)；
- 概要：
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【中文期刊】 吴双庆 赵少贞 《眼科研究》 2005年23卷3期 332页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良.前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少.我们在临床上诊治了一斑状角膜营养不良的家系,且先证者是...
- 概要：
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【中文期刊】 李春雨 王玉发 等 《吉林大学学报(医学版)》 2004年30卷2期 303-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征.方法:通过对先证者的诊断、治疗、随访,并应用病史查询,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系6代37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查,分析结果并绘制遗传图...
- 概要：
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【中文期刊】 刘秀清 《中国煤炭工业医学杂志》 2009年12卷1期 110页ISTIC
【摘要】 <篇首> 不宁腿综合征(RJS),1685年由Tnomab Willis首先描述其临床症状[1].1945年由Ekbom命名为不宁腿综合征[1].其病因至今仍未明了,约1/3患者有遗传倾向.20多年来,笔者见到集中发病的二大家系,证实了本病的遗...
- 概要：
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【中文期刊】 彭小娟 钟帆 等 《中国实用眼科杂志》 2007年25卷7期 766页ISTIC
【摘要】 <篇首> 角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年首次报道,属常染色体隐性遗传疾病,发病人数少.我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系,现报告如下:
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【会议论文】王苗 第16届中国南方国际心血管病学术会议 2014年
【摘要】 肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是以左心室和(或)右心室肥厚为特征,常为不对称性肥厚并累及室间隔,左心室血液充盈受损、舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病.其临床表现多种多样,如心悸、胸痛、阵发性...
- 概要：
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【会议论文】王海红 脂质组学与脂蛋白的新功能-第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议 2014年
【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传疾病,主要表现为血浆低密度脂蛋白胆固醇异常升高,肌腱黄色瘤,以及早发冠心病.世界范围内FH杂合子发病率为1/500,患者动脉硬化进展迅速;FH纯合子发病率为1/百万,患者在青少年期即发生动脉硬...
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【会议论文】耿慧 中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议 2013年
【摘要】 目的:多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)2型指同一病人同时或先后发生甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤和甲状旁腺腺瘤.是一种常染色体显性遗传疾病,发病与RET原癌基因突变有关.临床工作中病人常仅以单...
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