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【中文期刊】 范美荣 顾志乐 等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页ISTICCA
【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...
【关键词】 微小额外标记染色体；染色体核型；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 卢静钿 卢建 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷10期 1296-1300页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:联合应用染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析对1例嵌合型微小额外标记染色体(sSMC)进行鉴定。方法:以2022年深圳市龙华区妇幼保健院无创产前检测(NIPT)提示胎儿染色体4q12-4q13.1区存在...
- 概要：
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【中文期刊】 庄倩梅 颜梅珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1410-1414页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声，无创产前检测提示胎儿8号...
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【中文期刊】 范佳鸣 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷11期 58-59页ISTIC
【摘要】 目的 报告一例微小额外标记染色体(sSMC)病例,探讨传统细胞遗传学技术联合芯片技术运用在sSMC来源鉴别中的应用价值,为患者提供可靠的遗传咨询.方法 常规G显带对染色体核型进行分析,针对发现的sSMC,应用C显带技术判断sSMC是否为异染...
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【中文期刊】 唐桂芝 龙志高 等 《中国优生与遗传杂志》 2014年22卷9期 59-60,封4页ISTIC
【摘要】 目的 从细胞遗传学角度分析双随体微小额外标记染色体的发生机制及其临床意义,探讨其在人类不孕不育症方面的影响.方法 应用外周血淋巴细胞培养,染色体G显带、N显带技术进行核型分析.结果 6450对具生育疾患的夫妇外周血染色体核型分析发现5例携带...
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- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王华 席惠 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 658-661页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在新发染色体变异产前诊断中的应用价值.方法 选取产前诊断G显带染色体核型为新发平衡易位或微小额外标记染色体的4...
【关键词】 平衡易位；微小额外标记染色体；单核苷酸多态性芯片技术,产前诊断；
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【中文期刊】 文娟 梁德生 等 《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷6期 659-663页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 为指导遗传咨询和临床治疗,对两例特纳综合征患者微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)来源进行鉴定.方法 高分辨染色体G显带和C显带核型分析;PCR扩增SRY基因;中期...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨育青 韦华 等 《海峡预防医学杂志》 2015年21卷6期 60-62页CA
【摘要】 目的 探讨利用SNP-array技术鉴定微小额外标记染色体(sSMC)的来源在产前诊断中的应用.方法 常规羊水细胞培养和染色体制备分析,用SNP-array技术进行鉴定.结果 常规G显带(320条带)下胎儿的染色体核型为47,XY,+mar...
- 概要：
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【会议论文】席惠 第十二次全国医学遗传学学术会议 2014年
【摘要】 目的探讨传统细胞遗传学技术联合SNP-array(Single Nucleotide Polymorphismsarray,SNP-array)在识别胎儿微小额外标记染色体(supernumerary marker chromosome,s...
【关键词】 微小额外标记染色体 ； 单核苷酸多态性芯片技术 ； 产前诊断 ；
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