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【中文期刊】 林胜谋 陈敏 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2441-2444页ISTIC
【摘要】 目的 探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用.方法 对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊...
【关键词】 颈项透明层增厚；多重连接探针扩增技术；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 史博 俞冬熠 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷6期 12-14,66,封3,封2页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多种细胞与分子遗传学技术在诊断性染色体复杂结构异常病例中的临床应用价值.方法 综合应用染色体G显带、染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)、聚合酶链式反应(polymeras...
【关键词】 性染色体复杂结构异常；染色体G显带；染色体微阵列分析技术；
- 概要：
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【中文期刊】 冯香萍 范丽红 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1181-1187页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在明确3例经无创产前筛查(NIPT)提示异常的胎儿染色体结构变异(SVs)类型及其来源,并为针对性的遗传咨询以及生育指导提供依据.方法 选取2022年6月至2024年8月在湖州市妇幼保健院就诊的3个孕妇作为研究对象,该3例孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 程丹 史景璐 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷16期 1697-1702,1707页ISTIC
【摘要】 目的 探讨四维超声时空关联成像(spatio-tem-poral image correlation,STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP arr...
【关键词】 四维超声时空关联成像技术；单核苷酸多态性微阵列分析技术；胎儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁腾龙 张艳霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 395-397页ISTIC
【摘要】 目的 评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值.方法 选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CM...
【关键词】 定量荧光聚合酶链反应；染色体微阵列分析技术；性染色体嵌合体；
- 概要：
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【中文期刊】 葛楠 张珊珊 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 439-441页ISTIC
【摘要】 目的 分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用.方法 选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,全...
- 概要：
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【中文期刊】 顾惠凤 唐克峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 800-801,862页ISTIC
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产原因分析中的应用价值.方法 采用CMA技术对411例自然流产标本进行全基因组拷贝数变异(copy number variant...
【关键词】 自然流产；染色体微阵列分析技术；染色体数目异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 章鸯 戴美珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷3期 342-343,291页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在产前诊断单脐动脉超声异常胎儿中的应用价值.方法 回顾性分析浙江省台州医院2015年10至2018年7月47例超声诊断为单脐动脉胎儿的CMA检测结果.结果 47例超声诊断为单脐动脉的胎儿行CMA检测,...
【关键词】 染色体微阵列分析技术；单脐动脉；
- 概要：
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【中文期刊】 王姝 裘娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 65-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过对流产物进行不同方法 的遗传学分析,比较不同方法 的异常诊断率,寻找胚胎发育不良的原因,评估遗传因素在复发性流产中的作用,对遗传学分析正常的复发性流产患者进行其他流产因素的评估提供证据.方法 对2014年1月～2015年12月于大...
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【学位论文】 作者：许宝建 导师：赵建龙 中国科学院上海微系统与信息技术研究所 电子科学与技术 微电子学与固体电子学（博士） 2006年
【摘要】 微阵列分析(Microarray Analysis)技术是近年来快速发展的一种新兴的分析方法，涉及微机电系统(MEMS)、生物化学、分析化学和计算机科学等学科。作为中低密度微阵列分析中的研究热点，微喷阵列系统的发展迅速，该系统利用MEMS技...
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【中文期刊】 吴琦嫦 杨小梅 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷11期 55-60页ISTIC
【摘要】 目的 与传统染色体核型分析比较,评估染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在产前诊断运用中的准确性和有效性,探讨分析CMA检测数据在产前诊断解读和咨询中存在的问题.方法 2016年11...
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【中文期刊】 傅旭峰 曹晔 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 62,114页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis CMA)技术在早孕期自然流产中的应用价值.方法 选取2016年6月至2016年12月在无锡市妇幼保健院门诊因自然流产行清宫术的病例90例进行回顾性分...
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【中文期刊】 李晶 裘娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 108-110页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值.方法 收集同时期在生殖中心接受治疗,于妊娠早期自然流产的患者进行清宫术后所获的绒毛组织进行染色体微阵列检测,计算染色体异常比例并对...
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【中文期刊】 钟进 吴莉 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 10-12页ISTIC
【摘要】 目的 评价单核苷酸多态性微阵列分析技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在产前基因诊断中的临床应用价值.方法 选择2016年1月至2017年2月在佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列分析；染色体核型分析；产前基因诊断；
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【中文期刊】 李娜 李毅沛 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷24期 4963-4966页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体产前诊断中的应用价值.方法 收集2019年1月-2022年12月金华市妇幼保健院48 892例行NIPT的孕妇,其中115例筛查结果为性染色体非整倍体高风险的孕妇接受产前诊断,行染...
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【中文期刊】 黄超 丁杨 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1001-1005页ISTIC
【摘要】 目的 分析1个GM1神经节苷脂贮积症合并杜氏肌营养不良症家系的遗传学病因.方法 运用高通量测序技术、一代测序技术、染色体微阵列分析技术、多重连接探针扩增技术等对该病例及其家系成员进行联合基因检测.结果 基因检测结果提示,先证者GLB1基因存...
【关键词】 GM1神经节苷脂贮积症；GLB1基因；杜氏肌营养不良症；
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【中文期刊】 马晓蓉 苏比努尔·买买提 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2538-2545页ISTIC
【摘要】 目的 通过染色体G显带核型分析技术和分子遗传学检测技术对产前诊断中衍生染色体的发生频率以及遗传方式进行分析.方法 对乌鲁木齐市妇幼保健院产前诊断中心7663例孕妇羊水进行染色体G显带核型分析,将发现的衍生染色体进一步开展染色体微阵列分析(C...
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【中文期刊】 马晓蓉 郭晓利 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1872-1875页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)和染色体核型分析技术在疑难病例中的诊断价值.方法 以新生儿科的一名住院患者为研究对象,采集外周血进行染色体核型分析,用CMA技术检测基因组拷贝数变异(copy number va...
【关键词】 核型分析；非平衡易位；染色体微阵列分析(CMA)；
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【中文期刊】 付玉霞 玉仁尼沙·台外库力 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1416-1421页ISTIC
【摘要】 目的 对一个遗传性感觉和自主神经病变Ⅱ型家系遗传学病因分析.方法 应用全外显子组测序技术对孕妇外周血DNA进行检测,对变异位点进行Sanger验证和生物信息预测,同时通过羊水穿刺对胎儿羊水DNA进行染色体微阵列分析(CMA)及全外显子组测序...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经病变；HSAN-Ⅱ；无义突变；
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【中文期刊】 张晓萌 叶玉娇 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷2期 140-144页ISTICPKUCSCD
【摘要】 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是一种常见的出生缺陷,是由环境和遗传因素共同引起,其中遗传因素发挥着主要作用.G显带核型检测、荧光原位杂交,及染色体微阵列分析(CMA)技术是目前常见的基因诊断技术,近...
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