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【中文期刊】 卢建 黄伟伟 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷7期 38-40页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术在自然流产胚胎组织遗传学病因分析中的应用价值.方法 对265例自然流产组织进行CMA检测,其中早期的114例使用CGH array平台进...
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【中文期刊】 李晶 裘娟 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷12期 108-110页ISTIC
【摘要】 目的 探讨不同妊娠方式对胚胎早期染色体异常的发病率的影响,以及染色体微阵列技术在流产组织染色体检测的应用价值.方法 收集同时期在生殖中心接受治疗,于妊娠早期自然流产的患者进行清宫术后所获的绒毛组织进行染色体微阵列检测,计算染色体异常比例并对...
- 概要：
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【中文期刊】 刘春强 盖牟慧子 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷1期 110-113页ISTICCA
【摘要】 目的 应用染色体微阵列技术(CMA)研究胎儿室间隔缺损(VSD)与染色体异常的相关性.方法 选取2017年1月-2023年5月泉州市妇幼保健院·儿童医院产前超声检查发现的133例VSD病例,依据是否合并其他异常,分为单纯型组(72例)、合并...
- 概要：
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【中文期刊】 冯香萍 范丽红 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷5期 1181-1187页ISTIC
【摘要】 目的 本研究旨在明确3例经无创产前筛查(NIPT)提示异常的胎儿染色体结构变异(SVs)类型及其来源,并为针对性的遗传咨询以及生育指导提供依据.方法 选取2022年6月至2024年8月在湖州市妇幼保健院就诊的3个孕妇作为研究对象,该3例孕妇...
- 概要：
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【中文期刊】 程丹 史景璐 等 《医药论坛杂志》 2024年45卷16期 1697-1702,1707页ISTIC
【摘要】 目的 探讨四维超声时空关联成像(spatio-tem-poral image correlation,STIC)技术联合单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP arr...
【关键词】 四维超声时空关联成像技术；单核苷酸多态性微阵列分析技术；胎儿；
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【中文期刊】 胡姗姗 黄黎 等 《临床血液学杂志》 2024年37卷2期 117-122页ISTICCA
【摘要】 目的:探析流式微球阵列技术(cytometric bead array,CBA)鉴别诊断多发性骨髓瘤(multiple mye-loma,MM)患者感染状态及类型的价值.方法:采用回顾性队列研究方法,收集2019年1月—2022年12月医院...
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【中文期刊】 张海玉 娄群群 等 《潍坊医学院学报》 2022年44卷1期 28-30页
【摘要】 目的 分析染色体微阵列技术在胎儿唇腭裂产前遗传学诊断中的应用价值.方法 选取经B超诊断胎儿唇腭裂的孕妇49例作为研究对象,孕妇充分知情同意后,通过染色体核型分析和染色体微阵列分析技术(CMA)进行检测,比较两种检查方法的灵敏度,并评估不同类...
- 概要：
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【中文期刊】 魏洁 余珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 389-391页ISTIC
【摘要】 目的 探讨稽留流产与染色体异常的关系.方法 采用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对稽留流产绒毛和胎儿组织进行染色体检测.结果 175例绒毛组织均检测成功...
【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术；稽留流产；染色体异常；
- 概要：
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【中文期刊】 袁腾龙 张艳霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 395-397页ISTIC
【摘要】 目的 评价定量荧光聚合酶链反应(OF-PCR)技术和染色体微阵列分析技术(CMA)在性染色体嵌合体产前诊断中的应用价值.方法 选取2017-2020年于广东省妇幼保健院进行QF-PCR检测后提示不排除性染色体嵌合体产前诊断样本15例进行CM...
【关键词】 定量荧光聚合酶链反应；染色体微阵列分析技术；性染色体嵌合体；
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【中文期刊】 王丽 孙玖晨 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 828-831页ISTIC
【摘要】 目的 通过产前诊断确诊1例Ⅱ型猫眼综合征胎儿,探讨单核苷酸微阵列芯片(SNP-array)技术在标记染色体遗传学诊断中的应用价值.方法 无创基因检测(NIPT)孕妇外周血,采用超声仪对胎儿结构进行筛查,并进一步核型分析羊水细胞及其双亲外周血...
【关键词】 产前诊断；单核苷酸微阵列芯片技术；猫眼综合征；
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【中文期刊】 陈颜雁 邓国生 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷4期 566-569页ISTIC
【摘要】 目的 探讨孕早期(孕11～13+6周)不同的超声异常指标对筛查胎儿染色体异常的价值及绒毛膜穿刺安全性.方法 对100例孕11～13+6周超声异常的胎儿行绒毛微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)检测.比较不同超声异常胎儿染色体异...
【关键词】 孕早期；超声异常；微阵列比较基因组杂交技术；
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【中文期刊】 甄建新 谢淑萍 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 815-817页ISTIC
【摘要】 目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇进行羊水染色体核型分析和羊水微阵列染色体比较基因组杂交技术检测,同时对孕妇及其丈夫取外周血进行染色体核型...
【关键词】 胎儿游离DNA产前检测；48,XXYY综合征；染色体核型分析；
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【中文期刊】 陈雪怡 张皑峰 等 《生理学报》 2018年70卷2期 106-114页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 本研究旨在探讨α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸(AMPA)受体参与的出生后大鼠海马发育早期的电生理学特点.选择出生后0.5月龄、1月龄、2月龄和3月龄Wistar大鼠共计48只(每组各12只).应用全细胞膜片钳技术及MED64平...
- 概要：
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【中文期刊】 麻宏伟 李琳 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷10期 751-756页ISTICPKUCSCD
【摘要】 注意缺陷多动障碍(ADHD)、孤独症谱系障碍(ASD)和智力障碍(MR)是儿童发育门诊最常见的几种疾病.病因非常复杂,包括生物医学因素和社会心理文化因素,其中生物医学因素又包括遗传学因素等.随着这几年遗传学技术的迅速发展,越来越多发育障碍相...
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【中文期刊】 何文凤 姜艳华 等 《实用预防医学》 2020年27卷8期 1001-1004页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)在稽留流产伴复发性流产病因诊断中的应用价值. 方法 选择2018年3月-2019年6月于本院临床诊断的稽留...
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【中文期刊】 邓国生 何才通 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷8期 927-930页ISTIC
【摘要】 目的 探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值.方法 回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛...
【关键词】 染色体核型分析；微阵列芯片比较基因组杂交技术；产前诊断；
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【中文期刊】 郭银霞 王荣跃 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷3期 290-291,294页ISTIC
【摘要】 目的 探讨性激素水平异常、流产组织芯片异常与复发性流产之间的关系.方法 采用化学发光法检测62例复发性流产和80例正常女性的血清性激素水平,并对62例复发性流产患者,收集胚胎绒毛组织样本进行CMA遗传学检测.结果 复发性流产女性组的FSH、...
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【中文期刊】 葛楠 张珊珊 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 439-441页ISTIC
【摘要】 目的 分析在胎儿生长受限产前超声检查诊断中使用染色体微阵列分析技术作用.方法 选择在我院进行产前超声检查的100名孕妇为研究样本,其检查时间均在2018年1月至2018年12月之间,回顾性分析全部孕妇临床资料,超声检查均提示胎儿生长受限,全...
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【中文期刊】 顾惠凤 唐克峰 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 800-801,862页ISTIC
【摘要】 目的 探索染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在自然流产原因分析中的应用价值.方法 采用CMA技术对411例自然流产标本进行全基因组拷贝数变异(copy number variant...
【关键词】 自然流产；染色体微阵列分析技术；染色体数目异常；
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【中文期刊】 赵敏 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷11期 1335-1337页ISTIC
【摘要】 目的 产前诊断一例胎儿羊水细胞染色体核型结果为46,XN,del(18)(p11.2)?,利用染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA)进一步分析及验证.方法 胎儿羊水行染色体G显带核型分析,...
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