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【中文期刊】 赵妍 沈洁 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2659-2662页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结枣庄市新生儿串联质谱遗传代谢病的筛查结果.方法 回顾性分析2015年1月至2023年12月在枣庄市进行串联质谱遗传代谢病筛查的183741例新生儿的筛查结果,分析枣庄市遗传代谢病发病特点及患儿基因型等.结果 自2015年1月至...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 韩燕媚 付彬彬 等 《现代预防医学》 2024年51卷11期 1982-1987页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析海南省海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年3月-2021年3月在海口市妇幼保健院出生并予以相应的遗传代谢病筛查的185 660例新生儿临床一般资料.所有新生儿均于出生后7 d内采用串联质谱技术对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄连红 廖加洛 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷3期 597-602页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性分析中山市新生儿串联质谱筛查遗传代谢病情况,了解本地区遗传代谢病疾病谱、基因变异及临床表现.方法 选择2014年4月1日至2023年6月30日于中山市新生儿疾病筛查中心行串联质谱筛查的新生儿为研究对象,采用非衍生法检测新生儿足跟...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邵巧仪 袁伟曦 等 《现代生物医学进展》 2024年24卷21期 4107-4109,4077页ISTICCA
【摘要】 目的:分析广东省佛山地区2018-2023年新生儿遗传代谢性疾病(MD)筛查现状.方法:分析329873例新生儿的MD筛查状况、MD患儿确诊情况、MD患儿基因突变情况及氨基酸结构变化.结果:胎龄≤32w、性别为男及体重≤1500g的患儿初筛...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 肖倬君 彭小明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷7期 1394-1398页ISTIC
【摘要】 目的 总结新生儿遗传代谢性疾病(IEM)患儿不同程度振幅整合脑电图(aEEG)的临床特点及预后.方法 回顾性分析2018年1月至2021年12月在湖南省儿童医院新生儿科诊断IEM并行aEEG监测的患儿的围生期资料、不同程度振幅整合脑电图临床...
【关键词】 新生儿遗传代谢性疾病；振幅整合脑电图；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈琪 朱静潆 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷4期 869-873页ISTIC
【摘要】 目的 分析新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果,获得新疆地区新生儿遗传代谢病高发病种及疾病谱.方法 采用串联质谱非衍生化法检测试剂盒,对新疆地区41690例新生儿进行遗传代谢病筛查,将初次筛查阳性的患儿召回复查,两次筛查均为阳性的患儿,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姜舟 赖婷 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷5期 885-890页ISTIC
【摘要】 目的 评价2011-2021年成都市新生儿疾病筛查中心新生儿遗传代谢病(IMD)筛查工作质量,总结近30年筛查工作经验,分析苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能减低症(CH)在成都地区的流行情况,为成都市制定出生缺陷防控政策提供依据.方法...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病；先天性甲状腺功能减低症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张坡 陈秋 等 《华西医学》 2022年37卷3期 419-423页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在扬州地区新生儿遗传代谢病筛查中的临床意义.方法 采用串联质谱技术对扬州地区2017年7月-2019年12月的新生儿进行遗传代谢病筛查,并对筛查结果为可疑阳性的新生儿进行基因检测.结果 共纳入新生儿25 771例.其中...
- 概要：
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【中文期刊】 孙丽芳 李杰 《基因组学与应用生物学》 2020年39卷4期 1955-1960页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了明确甘肃省新生儿遗传代谢病的患病情况及分布情况.2017年1月1日至2018年10月31日期间,本研究应用串联质谱技术对41 232例甘肃省新生儿进行遗传代谢病筛查.研究显示,所有筛查的新生儿中,共有67例确诊为遗传性代谢病,患病率为1...
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【中文期刊】 王冬娟 刘姗 等 《儿科药学杂志》 2021年27卷10期 47-49页ISTICCA
【摘要】 2019年底出现的新型冠状病毒(2019-nCoV)感染在全国多地及世界各国陆续发生,至今尚未完全控制,已有儿童甚至新生儿感染的报道,中国每年约1500万新生儿出生,需要进行遗传代谢性疾病新生儿筛查,存在潜在风险.结合现状,重庆医科大学附属...
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【中文期刊】 汪玉锋 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷8期 1192-1194页ISTIC
【摘要】 目的 通过总结菏泽市采用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查情况,分析我市遗传代谢病发病率、疾病种类及治疗随访.方法 收集2015年9月-2020年11月菏泽市各县区263027例新生儿足跟血干血片,采用串联质谱技术(非衍生法)进行遗传代谢...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；血串联质谱技术；遗传性代谢性疾病；
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【中文期刊】 祁晓峰 张昊昱 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷2期 241-242页ISTIC
【摘要】 目的 了解河北省新生儿苯丙酮尿症筛查对确诊苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的基因诊断情况,为预防PKU遗传咨询产前基因诊断提供科学依据.方法 本省开展新生儿疾病筛查较早省份,1981年开始有6家医疗保健机构参加了新生...
【关键词】 新生儿疾病筛查；遗传代谢病,基因诊断；产前诊断；
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【中文期刊】 王菊 周玉侠 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷12期 1739-1741页ISTIC
【摘要】 目的 探究串联质谱与二代测序联用在新生儿遗传代谢病诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2018年6月至2020年12月山东省妇幼保健院收治的临床表现疑似遗传代谢病高危新生儿32例为研究对象,所有患儿均给予串联质谱与二代测序筛查遗传代谢病.结果...
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【中文期刊】 鲁文东 王洪祥 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 413-415页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术联合高通量测序对新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disease,IMD)的筛查,并进行分析.方法 纳入2016年2月-2020年6月于滕州市中心人民医院出生的临床表现疑似IMD的新生儿56例,...
- 概要：
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【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组 中华医学会儿科学分会临床营养学组 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷7期 481-486页ISTICPKUCSCD
【摘要】 甲基丙二酸尿症(methylmalonic aciduria,MMA)又称甲基丙二酸血症,是我国最常见的有机酸代谢病,其中约70％合并同型半胱氨酸血症(合并型MMA),30％为单纯型MMA[1-3].甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylma...
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【中文期刊】 吴莹钰 张玉琼 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷12期 946-948页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析贵州省2010-2015年新生儿遗传代谢病筛查数据,了解主要疾病发病率及特点.方法 收集贵州省2010-2015年各地区新生儿遗传代谢病筛查的结果,描述活产新生儿筛查率、可疑阳性儿召回率、各新生儿遗传代谢病筛查中心年检测量,并对先...
- 概要：
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【中文期刊】 吴金曦 黄素 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷2期 203-204页ISTIC
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率,方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基...
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【中文期刊】 谢蔓芳 罗海伶 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷6期 729-731页ISTIC
【摘要】 目的 探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据.方法 以我院2014年1月～2019年12月我院100 158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进...
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【中文期刊】 胡青铮 任红英 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 429-432页ISTIC
【摘要】 目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASSI)突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2014年5月～2019年6月在本院妇产科分娩的16743例新生儿,均采集脐带血行单个核细胞...
【关键词】 甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因；精氨酸琥珀酸合成酶基因；新生儿；
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【中文期刊】 冯明杰 陈敏娟 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷4期 490-492页ISTIC
【摘要】 目的 分析总结张家港市新生儿遗传代谢病筛查的情况,了解确诊患儿转归.方法 回顾性分析2015-2019年张家港市60 639例新生儿应用串联质谱技术(MS/MS)进行遗传代谢病筛查的情况,明确新生儿遗传代谢病筛查率、确诊情况,对确诊患儿转归...
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