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【中文期刊】 王伟青 王欣欣 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷8期 922-924页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VL-CADD)是常染色体隐性疾病.极长链酰基辅酶A脱氢酶(very long-chain acyl-CoA ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 应艳琴 罗小平 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 85-88页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿遗传代谢病筛查已在世界范围内广泛开展，串联质谱检测已逐步成为扩展的新生儿遗传代谢病筛查主要方法。基因测序作为一项新技术，已越来越多地应用于遗传代谢病诊断。我国新生儿遗传代谢病总体发病率和疾病谱尚不完全明确。利用已发表的中国新生儿串联质...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洪喜 朱志平 等 《现代预防医学》 2020年47卷1期 115-118页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱(tandem mass spectrometry,TMS)联合高通量测序技术(又称新一代测序技术,next generation sequencing,NGS)在新生儿疾病筛查中的应用价值.方法 依托妇幼健康服务联合体,...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王伟青 李文杰 等 《临床儿科杂志》 2020年38卷9期 687-690页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系.方法 回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料.结果 研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳...
【关键词】 遗传代谢病；短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症；新生儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张亚果 苏星月 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 809-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解四川省部分地区新生儿遗传代谢性疾病(IMDs)的发病率及病种情况,为确定筛查方案及政府制定相关政策提供依据.方法 采用串联质谱技术(非衍生法)对四川省部分地区39 648例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛异常样本召回复查,复查异常者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张月 赵君 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷3期 281-283,291页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文概述了目前我国新生儿遗传代谢病(IMD)筛查的现状,主要对筛查结果的影响因素进行了归纳,并对筛查过程中存在的新生儿血片采集时间不合理、筛查指标切值不规范、筛查阳性新生儿召回率低等突出问题做了总结,旨在为我国新生儿IMD筛查工作的规范开展...
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- 结论：
【中文期刊】 谢蔓芳 石海杰 《中国热带医学》 2020年20卷9期 804-808页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 调查海南省少数民族地区新生儿人群遗传代谢病的发病情况和基因突变特征.方法 借助海南省新生儿疾病筛查网络收集2016年1月-2019年12月在海南省少数民族地区出生的新生儿共54 506例新生儿千血斑,使用串联质谱法检测干血斑中11项氨...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙云 王彦云 等 《中华围产医学杂志》 2020年23卷4期 224-231页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法:分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。采用非衍生化串联质谱技术检测干血滤纸片氨基酸、酰基肉碱和琥珀酰丙酮浓度，筛查新生儿氨基酸、有机酸和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 敖桢桢 王静 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷24期 1881-1885页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究新生儿遗传代谢病(IMD)的发病率及诊断方法，并探讨串联质谱及二代测序技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法:收集广东地区2013年6月至2019年6月出生的20 000例新生儿足跟血，采用串联质谱(MS/MS)进行检测并进行遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 鄢慧明 贾政军 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷20期 1541-1545页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果.方法 采集2013年3月至2017年9月湖南省565 182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘齐 武红梅 等 《中华检验医学杂志》 2019年42卷6期 403-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢疾病又称为先天性代谢缺陷疾病,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,而引起一系列临床症状的一组疾病.遗传代谢疾病多在儿童时期发病,呈进行性加重...
- 概要：
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【中文期刊】 杨会阳 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷14期 1109-1112页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 新生儿惊厥是临床上较常见的急性症状之一,由于新生儿脑发育的特点,其惊厥表现、病因及对药物治疗的反应不尽相同.在临床中遗传代谢性疾病发病早,常表现为惊厥,某些遗传代谢疾病经治疗后预后良好.现综述新生儿惊厥的常见遗传代谢疾病的病因、发病机制、临...
- 概要：
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【中文期刊】 李淑红 毛新梅 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷8期 878-881页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据.方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查...
- 概要：
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【中文期刊】 易芳 王玲 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷5期 352-357页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨胎龄联合出生体重对遗传代谢病(IMD)相关代谢物的影响.方法 从2014～2016年间参加IMD筛查的38931名新生儿中,随机抽取3381例经随访排除IMD疾病的新生儿样本,按胎龄联合出生体重分为极早产适于胎龄儿组(n=12)、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 尚世强 杨建滨 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷4期 237-239页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作，包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 费阳 王薇 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷7期 556-558页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标。它不但可监测和评价常规检验全过程中各个关键步骤的性能满足要求的程度，同时还可监测新生儿遗传代谢病筛查从标本采集到结果解读的一系列过程。同时...
- 概要：
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【中文期刊】 谭建强 陈大宇 等 《中国当代儿科杂志》 2016年18卷11期 1150-1153页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿，男，9 d，急性起病，表现为咳嗽、气促、喂养困难、嗜睡、昏迷。辅助检查提示肺部感染、严重代谢性酸中毒、高血糖、高血氨、血象三系减少。为查明病因，进行了血液酯酰肉碱谱及尿液有机酸分析及基因诊断。结果发现：血异戊酰肉碱及尿异戊酰甘氨酸和3...
【关键词】 异戊酸血症；遗传代谢病；异戊酰辅酶A脱氢酶基因；
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【中文期刊】 杨小艳 李瑞玲 等 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷4期 427-430页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据.方法 通过对西...
【关键词】 新生儿遗传代谢病；先天性甲状腺功能低下症；苯丙酮尿症；
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【中文期刊】 罗小平 金圣娟 《中国儿童保健杂志》 2015年23卷5期 449-450页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传代谢性疾病是一组由于代谢途径缺陷导致代谢障碍和(或)毒性中间代谢产物蓄积的遗传和表型高度异质性的疾病.迄今为止,已有1 000余种遗传代谢性疾病被发现,涉及所有种族,横跨各个年龄段.尽管单一疾病很罕见,遗传代谢性疾病的累计发病率可高达1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱颖杰 张雯艳 等 《中国妇幼保健》 2020年35卷20期 3837-3839页ISTICCA
【摘要】 目的 了解新生儿遗传代谢病串联质谱筛查情况,为进一步提高新生儿疾病筛查服务提供依据.方法 对2015-2018年吉林省新生儿疾病筛查中心通过串联质谱技术筛查的105 437例新生儿串联质谱筛查结果进行分析.结果 通过串联质谱技术共筛查105...
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