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【中文期刊】 魏俊杰 岳蔷薇 等 《山东大学学报（医学版）》 2023年61卷8期 74-78,85页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点.方法 对 2016 年 8 月山东第一医科大学附属省立医院收治的 1 例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；缺失突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小琳 付四毛 等 《临床儿科杂志》 2014年7期 690-693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁，中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；低丙种球蛋白血症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵培伟 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2013年31卷1期 19-21页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义.方法 回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；基因检测；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王莹 应文静 等 《中国循证儿科杂志》 2012年07卷1期 4-10页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton′s 酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系.方法 选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术...
【关键词】 原发性低丙种球蛋白血症；X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton′s酪氨酸激酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙立锋 鞠云飞 等 《山东大学学报（医学版）》 2010年48卷9期 120-123页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、实验室检查特点、治疗及预后.方法 本文对2005年11月至2009年8月在我院确诊的9例XLA患儿的外周血免疫球蛋白及细胞表面分子进行检测,并结合临床症状及体征进行分析,对2例患儿进行B...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高蕾 陈幸华 等 《第三军医大学学报》 2005年27卷12期 1265-1265,1268页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我科于今年收治1例X连锁无丙种球蛋白血症患者,现报告如下.
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；感染；替代治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 师丽晓 罗丹青 等 《中国医刊》 2017年52卷2期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）BTK基因突变临床及实验室特点，梳理诊断思路和治疗方法以提高临床医师对XLA的认识。方法回顾性分析1例X-连锁无丙种球蛋白血症BTK基因突变...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；丙种球蛋白缺陷；BTK基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 覃小矿 马曙轩 等 《海南医学》 2017年28卷10期 1705-1706页ISTICCA
【摘要】 在儿科患者血型鉴定中经常会遇到正反定型不符的情况,临床上会考虑是否为抗原减弱或抗体减弱并针对性的增加试验进行验证.但如果先从患儿的病历资料入手,大致分析其正反不符的原因可减少试验的盲目性,最后加以血型基因型检测进行确证得出正确结果.
【关键词】 基因检测；X-连锁无丙种球蛋白血症；ABO血型；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 薛建平 《现代临床护理》 2017年16卷5期 79-81页ISTIC
【摘要】 X-连锁无丙种球蛋白血症 ( X-linked agam-maglobulinemia,XLA) 是由于人类Bruton's 酪氨酸激酶 (Bruton's tyrosine Kinase,BTK)基因突变导致前B细胞进一步成熟为B细胞障碍...
【关键词】 患儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 杨锡强 赵晓东 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2016年12卷5期 501-505页ISTICCA
【摘要】 精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗.笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准...
【关键词】 精准医学；原发性免疫缺陷病；X连锁无丙种球蛋白血症；
- 概要：
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【中文期刊】 李春红 刘金涛 等 《医学理论与实践》 2019年32卷9期 1397,1448页
【摘要】 1 病例资料患儿男性,16岁,2018年10月3日因"反复咳嗽、咳痰、发热11年,加重伴呼吸困难5d"入院. 2015年在北京某医院诊断为"原发性免疫缺陷病( PIA) X连锁无丙种球蛋白血症( XLA)". 入院查体:体温:38.7℃,脉...
【关键词】 原发性免疫缺陷病(；PID)；X连锁无丙种球蛋白血症(；
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【中文期刊】 陶英博 陈慧珊 等 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2013年7卷2期 203-205页ISTICCA
【摘要】 <篇首> X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症,是最早发现的人类原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease, PID...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；BTK基因；突变；
- 概要：
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【中文期刊】 王淑玉 赵丽 《临床误诊误治》 2013年26卷6期 28-29页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症(X linked agammaglobulinemia,XLA)的临床特点并分析误诊原因.方法 对我院收治的1例XLA并粒细胞缺乏症的临床资料进行回顾性分析.结果 本例为3.5岁男性患儿,因咳嗽9d、发热6...
- 概要：
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【中文期刊】 蒋敏 农光民 等 《广西医科大学学报》 2011年28卷5期 761-763页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并关节炎的临床特点和治疗转归.方法:分析3例XLA合并关节炎患儿的临床表现、治疗经过及转归,并进行文献复习.结果:3例患儿1岁后开始反复呼吸道感染,4岁后出现关节炎,2例以关节炎为首发症状；主要...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；关节炎；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 李翠柳 《护理学报》 2011年18卷1期 64-65页ISTICCSCD
【摘要】 总结1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验.将患儿安置在单间病房,做好消毒隔离,并限制探视人数以预防感染;患儿发热时采用温水擦浴,因患儿皮肤脱屑,故禁用酒精擦浴,以减少对皮肤的刺激;患儿治疗需输入血浆,故注意预防过敏反应,控制输液速度;...
【关键词】 小儿；X-连锁无丙种球蛋白血症；护理；
- 概要：
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【中文期刊】 涂明辉 朱小燕 《临床误诊误治》 2010年23卷5期 449页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料男,3岁.因左膝部疼痛、肿胀并功能障碍3 d收入骨科.病程中无发热、咳嗽.查体:精神稍差,咽稍红,心肺及腹部检查未见明显异常,双下肢无水肿.左膝肿胀、压痛,主、被动活动时疼痛加重,皮肤无发红,皮温不高,浮髌试验(+),肢端...
【关键词】 无丙种球蛋白血症,X连锁；误诊；滑膜炎；
- 概要：
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【中文期刊】 王晓川 《上海医学》 2003年26卷7期 470-472页ISTICCA
【摘要】 目的探讨X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)合并幼年特发性关节炎(JIA)的临床表现、诊断和治疗的特点.方法与结果3例患儿在婴幼儿期即开始发生反复感染,随后出现关节炎症表现,之后反复多次发生关节炎症和关节外感染.关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；幼年特发性关节炎；
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【中文期刊】 吴静 张慧 等 《发育医学电子杂志》 2015年4期 232-236页
【摘要】 目的：分析8例非Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变无丙种球蛋白血症患儿的临床特征和基因突变/多态性特点。方法以2005年1月至2010年12月于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心诊断为无丙种球蛋白血症但BTK基因未检测出突变的患儿...
【关键词】 非Bruton酪氨酸激酶基因突变无丙种球蛋白血症；疾病特征；多态现象,遗传；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王会贞 卫海燕 等 《中国实用医药》 2014年16期 36-37页
【摘要】 目的：提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史，有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低， B细胞缺乏，给予抗感染...
【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表现；基因检测；
- 概要：
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【中文期刊】 陈迟 张超 等 《中国实用儿科杂志》 2023年38卷1期 58-63页ISTICPKUCSCD
【摘要】 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷.早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键.新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国...
【关键词】 重症联合免疫缺陷病；X-连锁无丙种球蛋白血症；脊髓性肌萎缩症；
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