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【中文期刊】 贾紫千 冯晓玲 等 《中华中医药杂志》 2024年39卷11期 6126-6131页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究早发性卵巢功能不全(POI)中医证候学特征及证型分布规律.方法:结合文献及专家意见设计《POI中医证候流行病学调查问卷》,采用多中心、大样本流行病学研究方法,对纳入的612例POI患者采集四诊信息,运用SPSS 26.0软件,通过...
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【中文期刊】 任蓉 史亚辉 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2137-2142页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨2例SCN8A基因突变致早发性婴儿发育性癫痫性脑病(EIDEEs)并多发骨折的患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析2例SCN8A基因杂合突变致EIDEEs合并多发骨折患儿的临床资料,并进行长达5年余随访.应用全外显子组测序分析...
【关键词】 SCN8A； 早发性婴儿发育性癫痫性脑病； 骨折；
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