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【中文期刊】 何雨 赵慧函  《医药前沿》 2022年12卷17期 23-25页

【摘要】 遗传异常是多发性骨髓瘤(MM)患者最主要的预后影响因素.近年来,随着分子遗传学方法的引入,使得对MM中基因组改变的广泛破译成为可能.尽管新发现的改变都没有显著改善MM患者的预后分层,但其中的一些发现特征是点突变,是个体化医疗的潜在治疗靶点....

【关键词】 多发性骨髓瘤； 染色体易位； 拷贝数变化；

【中文期刊】 韦朔峰 何萍  等 《健康女性》 2021年26期 285页

【摘要】 目的:研究通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)结果同其父母的平衡易位染色体断裂点对比,探索PGD结果在平衡易位染色体断裂点定位的临床应用价值.方法:从2019年2月-2021年1月在广西柳州市妇幼保健院进行PGD的夫妇中,选择78对携带有平衡...

【关键词】 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)； 平衡易位染色体断裂点； 探索；

【中文期刊】 江美燕 偶健  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷9期 1291-1296页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨染色体平衡易位携带者的生育风险,为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据.方法:对173例染色体平衡易位携带者按照易位类型、性别、易位断裂点位置进行分组,并评估各组的生殖风险.结果:①173例染色体平衡易位携带者中145例有妊娠史...

【关键词】 染色体易位； 生育风险； 产前诊断；

【中文期刊】 江美燕 偶健  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷1期 113-118,130页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:应用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)对染色体平衡易位携带者进行胚胎植入前遗传学诊断,探讨其临床应用价值.方法:应用荧光原位杂交技术(FISH)对染色体易位携带者D3胚胎进行检测,对结果为异常且发育到囊胚的15枚胚胎应用a...

【关键词】 染色体易位； 植入前遗传学诊断； 荧光原位杂交技术；

【中文期刊】 李锁平 孟兆江  《武汉植物学研究》 1999年17卷Z1期 25-30页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 <篇首> 近代有计划的育种操作,使得目前推广作物品种的遗传变异愈来愈窄,当今育种学家认识到育种学的进一步发展在很大程度上取决于亲缘野生种丰富基因库的开拓和利用.六倍体小麦具众多的野生物种,其遗传基础理论染色体各种操作技术的迅速发展使之利用其丰富...

【关键词】 小麦； 异源基因转移； 染色体易位；

【中文期刊】 张峰婷  《特别健康》 2020年5期 57页

【摘要】 目的:观察孕妇习惯性自然流产与罗氏易位的关系及临床意义.方法:回顾性分析我院2014年4月-2019年4月期间于产前筛查科进行检查的孕妇36例作为研究对象,利用染色体核型分析及细胞遗传学检查分析观察36例孕妇发生多次自然流产的原因,并分析其...

【关键词】 罗氏易位； 孕妇； 反复自然流产；

【中文期刊】 崔海洋 谭淼  等 《生物技术通报》 2024年40卷9期 190-197页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]Cas9TX是Cas9 的变体,能够显著降低基因编辑过程中染色体易位,大幅提升基因编辑的安全性.研究Cas9TX替换Cas9 实现基因定点敲入的可行性.[方法]首先,利用His标签蛋白纯化技术制备Cas9TX蛋白,并在细胞水平上通过...

【关键词】 Cas9TX； 定点整合； RNP；

【中文期刊】 唐利芳 丁焘  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷6期 440-444页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨拷贝数变异中潜在的结构异常.方法 通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访.结果 4例患儿经染色体芯片检测发...

【关键词】 拷贝数变异； 染色体核型分析； 染色体芯片；

【中文期刊】 傅行财 王建宁  等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2009年29卷1期 138-140页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 <篇首> 慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)为克隆性造血千细胞疾病,主要累及粒细胞系,其细胞遗传学基础是9号染色体和22号染色体之间的平衡易位后衍生出Ph染色体,并成为bcr/abl融合基因形成...

【关键词】 粒细胞白血病； 慢性； 婴儿；

【中文期刊】 方玉达 刘耀光  等 《生物工程学报》 2000年16卷4期 433-436页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 可转化人工染色体(Transformation-competent Artilial Chromosome,TAC)是具有克隆和转移大片段基因能力的新型载体,是植物基因克隆和转化的有效工具.为了克隆小麦抗白粉病基因和其它基因,本研究用TAC...

【关键词】 可转化人工染色体； 基因组文库； 小麦；

【中文期刊】 秦利  《特别健康》 2019年29期 157-158页

【关键词】 高龄孕妇； 羊水； 产前诊断；