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【中文期刊】 陈辉 郑红 等 《郑州大学学报(医学版)》 2006年41卷4期 672-675页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:用短串联重复序列(STR)D21S11、D21S1270、D21S1437的多态性判断先天愚型患者21号额外染色体的双亲起源.方法:选择先天愚型关键区域(DSCR)内部及其附近的STR D21S11、D21S1270、D21S1437...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 张坚宣 史庆华 等 《遗传》 1999年1期 11-15页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 21三体是人类最常见的先天性疾病,约95%患儿的超数21号染色体来源于母亲,且随母龄增加患儿出生率也随之增加.本文首次运用胞质分裂阻滞法(CB法)对不同年龄女性体细胞进行荧光原位杂交,对其21号染色体的分离情况进行分析.结果表明,随年龄的增...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 彭向杰 黄川 等 《生殖医学杂志》 2017年26卷11期 1109-1113页ISTICCA
【摘要】 人类最常见的染色体异常是非整倍体.由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行.大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致.本文综述了...
- 概要:
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【中文期刊】 李锦燕 谢佐俊 等 《中国优生与遗传杂志》 2006年14卷10期 24-25页ISTIC
【摘要】 目的 探讨低剂量电离辐射与细胞减数分裂染色体不分离的关系.方法 7~8w ICR雌性小鼠经PMGS和hCG促排卵后分别给予不同剂量(<1.5Gy)及相同剂量不同次数的Cs137γ-射线照射后使其与同龄未受照射雄鼠交配,17~19d后取胎鼠的...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 李华 刘雯 等 《癌变·畸变·突变》 2003年15卷2期 67-71页ISTICCA
【摘要】 目的: 探讨低剂量电离辐射引起人外周血染色体数目的变化及不分离情况. 方法: 用人外周血中期染色体制备并计数,用χ 2检验作统计学分析,检测在0、0.1、0.25、0.5、1.0、2.0 Gy γ-射线照射后,不同时间给予0.5 Gy γ-...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 史庆华 许波 等 《中国科学技术大学学报》 2008年38卷8期 883-889页
【摘要】 非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%~7%,卵子非整倍体发生率为22%~90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自...
- 概要:
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【中文期刊】 李华 刘雯 等 《辐射研究与辐射工艺学报》 2006年24卷4期 233-240页
【摘要】 探讨小剂量电离辐射对体细胞染色体不分离的影响,及与DNA拓扑异构酶Ⅱα(Topoisomerase Ⅱα,TOPOⅡα)的关系.用137Cs γ为辐射源与中期染色体计数法,研究了小剂量照射与人外周血淋巴细胞有丝分裂染色体不分离关系,发现照射...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 陈建芳 王广琴 等 《中国行为医学科学》 2003年12卷3期 259-260页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 我们采用荧光原位杂交(Fluoresxence in situ hybridization, FISH)技术,研究经过培养的第一次分裂后人淋巴细胞中21号染色体自发性分离异常与年龄的关系,以及不含21号染色体微核出现的频率,以阐明21...
- 概要:
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- 结论:
【中文期刊】 张坚宣 史庆华 等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷2期 103-107页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 阐明性别与年龄对体细胞中21号染色体分离的影响.方法 用细胞松弛素B处理不同年龄及性别正常人外周血淋巴细胞获得的双核细胞,以21号染色体近着丝粒特异性探针进行荧光原位杂交,同时检测21号染色体丢失及不分离.结果 具有4个信号点的双核细...
- 概要:
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【中文期刊】 崔英霞 夏欣一 等 《生殖与避孕》 2007年27卷12期 798-801页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者.方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型.PcR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检.结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,de...
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【中文期刊】 谢仁荣 吴志强 《中学生物学》 2019年35卷8期 3-5页
【摘要】 性染色体不分离现象为基因在染色体上的学说提供了重要的直接证据,从而使大多数科学家接受了基因在染色体上的观点.
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【中文期刊】 曾蕴渊 《中国优生与遗传杂志》 2007年15卷11期 125,121页ISTIC
【摘要】 本文简单介绍了细胞异常分裂类型与染色体病的关系及影响细胞分裂的因素和预防措施.
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【中文期刊】 李发涛 李焱 等 《中华预防医学杂志》 2022年56卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为分析荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)检测胎儿性染色体非整倍体(SCA)的结果及性染色体不分离发生的亲源性及发生时期。采用回顾性研究,收集2015年1月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心同时经QF-PCR检测及染色体...
【关键词】 性染色体非整倍体;染色体不分离;荧光定量聚合酶链反应;
- 概要:
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【中文期刊】 李发涛 汤雪薇 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷10期 1475-1479页ISTIC
【摘要】 目的 探讨双重非整倍体胎儿染色体不分离发生的亲源性及时期.方法 对一例B超检查提示为多发畸形胎儿,行介入性绒毛膜穿刺取绒毛样本,应用荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)和染色体核型分析技术确诊为mos46,X,+13[92]/47,XY,+...
【关键词】 双重非整倍体;荧光定量聚合酶链反应;染色体不分离;
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【学位论文】 作者:吕磊 导师:史庆华 中国科学技术大学 基础医学 遗传学(博士) 2011年
【摘要】 卵巢癌是最常见的,也是致死性最高的妇科肿瘤,由于缺乏合适的早期诊断方法和有效的治疗手段,五年存活率只有30-40%。研究表明,超过80%的卵巢癌都起源于卵巢表面上皮细胞,且大部分的卵巢癌都是染色体不稳定的,且主要是数目异常,结构异常比较少见...
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【学位论文】 作者:汪培青 导师:李晓文 陈辉 郑州大学 基础医学 医学遗传学(硕士) 2006年
【摘要】 目的:唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称先天性愚型或21三体综合征,是一种最常见的先天性染色体数目畸变,发病率高达0.13%,给家庭和社会带来沉重的负担,故迫切需要一种准确、快速、简便地诊断唐氏综合征的新方法。 短...
- 概要:
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【学位论文】 作者:谢佐俊 导师:左伋 复旦大学 生物学 细胞与遗传医学(硕士) 2006年
【摘要】 染色体不分离所导致的疾病,是危害严重的遗传疾病,主要特点是智力发育障碍和严重的发育畸形,因此其发生给社会和家庭带来极大的负担,其中以Down综合征(DS)最为常见。为了分离在我国染色体不分离疾病与环境因子的关系,我们主要以DS为例开展了以医...
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【学位论文】 作者:李华 导师:左伋 复旦大学 基础医学 遗传学(博士) 2003年
【摘要】 论文以DS为例开展了以医院为基础的病例-对照研究,分离导致染色体不分离的可能因素;同时探讨小剂量电离辐射与染色体不分离的关系及其分子机制.该课题第一部分收集了自1999年10月起至2002年12月止的DS病例(就诊于上海新华医院、复旦大学附...
- 概要:
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【中文期刊】 陶逸伦 张敏聪 等 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2022年14卷2期 1-29页
【摘要】 15号染色体为近端着丝粒染色体.15号染色体三体(trisomy 15,T15),简称15-三体,常由于生殖细胞减数分裂或细胞分裂后期染色体不分离引起.15-三体常导致胚胎停育或胎儿多发畸形而流产;15-三体嵌合体可在活产儿中存在,由于嵌合...
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【中文期刊】 王晓燕 丁银润 等 《遗传学报》 2002年29卷3期 217-220页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 应用荧光原位杂交(FISH)技术检测了昆明山海棠(THH)水抽提物在小鼠生殖细胞形成过程中对8号染色体不分离的诱发效应.以THH水抽提物(120mg/kg、240mg/kg、480mg/kg)腹腔注射昆明种雄性小白鼠,于处理22天后取小鼠附...
- 概要:
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