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【中文期刊】 梁毅 覃运荣 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 929-931,980页ISTIC
【摘要】 目的 探讨多重连接探针扩增技术(MLPA)联合染色体核型分析在产前诊断中的应用.方法 选取产前超声提示胎儿异常或有不良孕产史、不良用药史的孕妇138例,经知情同意,抽取孕妇羊水或者取胎儿脐静脉血,应用MLPA技术检测2 3种常见的染色体微缺...
【关键词】 多重连接探针扩增技术；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮琰 许晓光 等 《中国优生与遗传杂志》 2018年26卷12期 53-54页ISTIC
【摘要】 目的 通过对羊水细胞DNA高通量测序(即第二代基因测序技术,next generation sequencing,NGS)诊断Williams综合征,探讨NGS在产前诊断中的应用价值.方法 对1例超声发现胎儿生长发育异常的孕妇进行羊膜腔穿刺...
【关键词】 Williams综合征；高通量测序；染色体微缺失/微重复；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乐萍 张小珍 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷4期 45-48页ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取5例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；染色体不平衡变异；微缺失/微重复综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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