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【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宁舒婷 张海英 等 《广西医学》 2020年42卷12期 1507-1511页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿颅内结构异常产前诊断中的应用价值.方法 纳入超声检查提示胎儿颅内结构异常的121例病例,回顾性分析其羊水或脐带血的染色体核型分析及CMA结果.结果 121例颅内结构异常的胎儿中,传统染色体核型分析检...
【关键词】 颅内结构异常；胎儿；染色体微阵列分析,染色体核型分析；
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- 方法：
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【中文期刊】 李樉 刘喆 《中华妇产科杂志》 2022年57卷7期 496-503页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨胎儿心脏异常的表现类型及其与遗传学异常及预后的关系。方法:收集2013年2月至2021年2月于北京大学第一医院进行产前检查发现胎儿心脏异常或因胎儿心脏异常转诊本院、行产前超声诊断为胎儿心脏异常，并且行遗传学检查的孕妇162例。遗传...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张健 马运荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...
- 概要：
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【中文期刊】 施丹华 张玉鑫 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1039-1042页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测，明确其产前诊断结果，以提供合理的遗传咨询。方法:对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridizat...
【关键词】 SRY阳性 ；46，XX男性综合征；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 葛运生 孔辉 等 《中华检验医学杂志》 2013年36卷1期 46-49页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙东兰 陈文琪 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷2期 168-175页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报告1例超声提示为室间隔缺损、四肢长骨短、多指等疑似Ellis-van Creveld(EVC)综合征,分析其胎儿的家系遗传学,并进行文献复习,以明确其致病原因.方法 纳入1例于2021年10月就诊于石家庄市妇产医院产前诊断中心的孕妇...
【关键词】 骨骼发育不良；Ellis-van Creveld综合征；基因,EVC；
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【中文期刊】 梁博诚 罗丹丹 等 《中国医学影像技术》 2024年40卷2期 251-255页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征.方法 回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床...
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【中文期刊】 陈春 邓光明 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷3期 195-200页ISTICCA
【摘要】 相邻分离-2(adjacent-2 segregation)在平衡易位携带者的配子形成中属于较为少见的分离方式.报告1例严重胎儿生长受限并伴染色体异常胎儿,联合G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarr...
- 概要：
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【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
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【中文期刊】 严恺 金帆 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 227-232页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出生缺陷由遗传因素、环境因素或两者共同作用所致.产前诊断或植入前诊断是预防遗传病发生、减少或杜绝遗传病患儿出生的主要手段.根据出生缺陷相关遗传病的不同遗传问题,除传统的染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术用于染色体非整倍体检测外,以高通量为...
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【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...
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【中文期刊】 常亮 赵楠 等 《北京大学学报（医学版）》 2014年46卷5期 676-680页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析并比较单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术及普通染色体核型分析技术在高危孕妇产前诊断中的意义.方法:以2012年7月至2013年12月在北京大学第...
- 概要：
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【中文期刊】 姚妍怡 刘念 等 《中国现代医学杂志》 2019年29卷19期 33-38页ISTICCA
【摘要】 目的 分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法 及宫内表型.方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果 ,分析这3例胎儿的产前超声...
【关键词】 畸形,严重的畸胎；16p11.2微缺失综合征；单核苷酸多态性微阵列；
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【中文期刊】 黄林环 张易 等 《中华产科急救电子杂志》 2019年8卷1期 38-44页
【摘要】 目的 探讨单合子之单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎之一胎先天性心脏病(简称"先心病")产前诊断.方法 2013年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院妇产科就诊的MCDA双胎之一胎先心病...
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【中文期刊】 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2014年3期 157-161,210页ISTICCA
【摘要】 染色体微阵列芯片分析（CMA）包括比较基因组杂交微阵列（array CGH）和单核苷酸多态微阵列（SNP array），可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复，与传统染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）检测相比，具有高通量...
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【中文期刊】 张梦汀 吴东 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例颈项透明层增厚胎儿的产前分子诊断过程及妊娠结局.孕妇孕12周+5超声检查提示胎儿颈项透明层厚度4.5 mm,无创产前检测提示低风险,孕1 8周时行羊膜腔穿刺术染色体核型分析及染色体微阵列分析.染色体核型分析未见异常,染色体微阵列...
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【中文期刊】 杜柳 谢红宁 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷10期 671-676页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术检测颈部透明层(NT)增厚胎儿拷贝数变异(CNV)的临床价值.方法 2015年1月至2017年6月在中山大学附属第一医院行妊娠早期(11周～13周+6)超声筛查的胎儿共19261例,其中超声提示NT≥...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 余宏盛 郭红 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷3期 155-159页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 联合染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术对既往有不良妊娠史的孕妇进行产前诊断,探讨不良妊娠史孕妇再次妊娠时胎儿染色体异常的发生情况.方法收集2015年6月至2017年6月在浙江省金华市妇幼保健院就诊的孕妇21...
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