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【中文期刊】 李卫滨 杨兰 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷3期 666-671页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨骨髓增生异常相关的急性髓系白血病(AML-MR)的临床和实验室检查特征.方法:收集2021年9月我院收治的1例AML-MR患者的样本,采用全血细胞计数、外周血及骨髓细胞形态学、骨髓病理及免疫组织化学、血液学检查、流式细胞术、染色体...
【关键词】 骨髓增生异常相关的急性髓系白血病；骨髓细胞学；流式细胞术；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜甜甜 阮妙华 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷7期 550-557页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨伴(不伴)其他产前超声异常(结构或软指标异常)的宫内生长受限(IUGR)胎儿的遗传学病因.方法:收集2019年7月至2022年4月在温州医科大学附属第一医院产前超声提示单纯IUGR 7例及伴(不伴)其他超声异常8例的胎儿羊水或脐血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马丽 姚欣雨 等 《生殖医学杂志》 2025年34卷2期 231-235页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨高龄孕妇年龄与胎儿染色体异常的相关性,为高龄孕妇提供更合理的产前诊断技术方案.方法 选取2019年1月至2023年12月就诊于山西省妇幼保健院行羊膜腔穿刺术并同时行染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)检测的高...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄冰怡 赵芹 等 《检验医学》 2025年40卷2期 135-141页ISTICCA
【摘要】 目的 对1例智力低下、生长发育迟缓的患儿进行遗传学检查,分析其临床表型与遗传学特征的关系.方法 收集1例智力低下、生长发育迟缓患儿的临床资料,并进行外周血G显带染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq).以"18号环状染色体"和...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李毅 魏欣 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷3期 207-210页ISTICCA
【摘要】 染色体异常是导致胎儿早期超声筛查结构异常的重要原因.报告2例早期超声颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常胎儿的染色体拷贝数变异及其来源,通过采用G显带核型分析对胎儿羊水脱落细胞及其父母外周血进行检测,同时对胎儿...
【关键词】 产前诊断；倒位重复综合征；单核苷酸多态性微阵列；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王金 王高伟 等 《广东医学》 2025年46卷6期 882-886页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2017-2023年河南省儿童医院急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leuke-mia,APL)流行病学特征,为急性早幼粒细胞白血病儿童的诊断和治疗提供借鉴.方法 回顾性分析2017年1月至2023年1...
【关键词】 儿童急性早幼粒细胞白血病；荧光原位杂交技术；逆转录聚合酶链反应检测；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张宏飞 张俊绘 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷2期 140-143,147页
【摘要】 目的 研究颈项透明层(NT)增厚在产前诊断中的临床价值及对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析2019年6月至2023年3月于我院就诊的超声提示NT增厚并同意接受产前诊断的270例单胎孕妇的临床资料.按结果分成染色体核型组、染色体微阵列分析(C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯拓宇 徐文瑜 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2025年46卷4期 349-353页
【摘要】 目的 研究产前孕妇检查中染色体拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)筛查的临床意义.方法 将 2023 年 1-12 月在本院产前诊断中心行羊膜腔穿刺的 669 例羊水样本同时进行低深度全基因组测序(Copy Nu...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序；染色体核型分析；产前诊断；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王曼卿 王孟瑜 《实验室检测》 2025年3卷13期 179-182页
【摘要】 染色体疾病是因染色体数目或结构异常导致的,严重者多有智力障碍、性发育异常以及先天性多发畸形,目前临床几乎没有有效治疗方法.因此,利用染色体分析技术,进行孕前筛查和产前诊断,防止染色体疾病患儿出生,对出生缺陷防控有重要意义.本文介绍三种临床常...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曹颖 高明雅 等 《深圳中西医结合杂志》 2025年35卷8期 81-84页
【摘要】 目的:探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对羊水嵌合体的诊断价值.方法:收集2021年2月至2024年1月于洛阳市妇幼保健院产前诊断中心接受羊水穿刺并进行细胞和/或分子遗传学分析的10 855例孕妇的临床资料,其中接受...
【关键词】 产前诊断；染色体核型分析；联合拷贝数变异测序技术；
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【中文期刊】 刘佳庚 徐子涵 等 《中国野生植物资源》 2025年44卷3期 63-70,99页CSCD
【摘要】 目的:探讨10个流苏树品系的染色体核型差异及亲缘关系,为流苏树种质资源综合开发利用及新品种培育提供依据.方法:以10个流苏树优良品系的幼芽为材料,采用去壁低渗—压片法制片,并对核型进行统计分析,使用SPSS 26.0 软件进行聚类分析.结果...
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【中文期刊】 李玉权 夏开德 等 《中国当代医药》 2025年32卷2期 21-26页CA
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微球技术(BoBs)在贵州高危孕妇产前诊断中的应用价值,同时评估高龄孕妇染色体的异常情况,为优生优育提供有力证据.方法 选取2017年9月至2019年1月在贵阳市妇幼保健院优生遗传科就诊的2 000例具有异常临床指征...
【关键词】 细菌人工染色体微球技术；染色体核型分析；染色体微阵列分析；
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【中文期刊】 谭灵俊 王彬 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2025年17卷2期 7-12页
【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(expanded non-invasive prenatal testing,NIPT-plus)在云南部分高原地区中产前诊断的应用价值.方法 选取2021年1月至2024年12月在大理大学第一附属医院行NIP...
- 概要：
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【中文期刊】 王玉萍 付夏 等 《沈阳医学院学报》 2025年27卷2期 135-140页
【摘要】 目的:探讨皖南地区2 725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义.方法:收集 2017年 1月至2023年 12月在我院产前诊断中心就诊的2 725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果,统计分析各年异常率、总体异常率,不良妊娠史、高龄...
- 概要：
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【中文期刊】 林堃 黄洁香 等 《福建医科大学学报》 2024年58卷3期 206-212页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CM...
【关键词】 染色体微阵列分析；超声异常；G显带染色体核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 陈惠 梅燕 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷6期 69-74页ISTIC
【摘要】 目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)应用在胎儿鼻骨发育结果检测的临床价值.方法 选取2018年8月至2019年12月在广州市妇女儿童医疗中心柳州医院进行产前超声筛查发现胎儿鼻骨发育异常的孕妇160例为研究对象,比较染色体核型分析和CN...
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【中文期刊】 梁淳 平慧 等 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷7期 1248-1253页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系.方法 回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者...
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【中文期刊】 黄萍华 唐萍 等 《浙江医学》 2024年46卷11期 1147-1150页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用.方法 回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,...
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【中文期刊】 雷庆华 李九凤 等 《中国医学工程》 2024年32卷8期 28-33页ISTICCA
【摘要】 目的 通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作.方法 收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象.分为复发性流产组、异常胎儿组、...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马科 侯东霞 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷3期 247-252,261页ISTIC
【摘要】 目的 通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考.方法 选取2013年10月-2021年10月在内蒙古妇...
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