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【中文期刊】 李晓泽 陶逸伦 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 916-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨先天性黑色素细胞痣(CMN)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析1例CMN患儿的临床资料.结果 男性患儿,5岁,受损皮肤组织HE染色病理切片显示真皮组织广泛分布大量黑色素细胞,确诊先天性黑色素细胞痣.患儿受损皮肤组织染色体核型分析未...
- 概要：
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【中文期刊】 张健 马运荣 等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷11期 787-792页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析、细菌人工染色体标记–微球鉴别/分离技术法(bacterial artificial chromosomes-on-beads, BoBs)、染色体微阵列分析(chromosome microarray analys...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘芙蓉 郝胜菊 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷1期 22-25页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨12p三体新生儿的临床及细胞分子遗传学特点.方法 回顾1例经外周血行淋巴细胞常规G显带染色体核型分析, 高通量测序染色体组拷贝数分析 (CNV) 并经淋巴细胞间期荧光原位杂交 (FISH) 技术确认的12p三体新生儿的临床资料.结...
- 概要：
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【中文期刊】 郭依琳 王莉 等 《中华妇产科杂志》 2018年53卷7期 464-470页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析单核苷酸多态性芯片(SNP-array)技术在超声检查异常胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2015年5月至2017年11月于郑州大学第一附属医院就诊、产前超声检查结果异常的胎儿共904例.904例胎儿均接受SNP-array技...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 牟凯 刘轶 等 《中华检验医学杂志》 2018年41卷2期 88-91页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨产前BoBs(BACs-on-BeadsTM)技术在染色体微缺失和微重复检测中的应用.方法 采集2015年3月至2017年1月在淄博市妇幼保健院进行产前诊断的1486份羊水标本以及临床表型疑似染色体微缺失/微重复综合征患者血液样本...
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- 结论：
【中文期刊】 陆碧玉 谭建强 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷1期 52-55页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系.患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色...
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【中文期刊】 刘玉鹏 丁圆 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷14期 1108-1110页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断.方法 收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料,并分析其临床表现、染色体核型特点.结果 先证者,男,出生11...
【关键词】 20号环状染色体综合征；难治性癫痫；智力运动发育落后；
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【中文期刊】 胡婷 张竹 等 《四川大学学报（医学版）》 2017年48卷3期 460-463,475页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarry analysis,CMA)在染色体核型分析无法明确诊断病例中的临床应用价值.方法 回顾性分析我院自2014年9月至2016年4月因染色体核型分析不能明确诊断而进一步进行...
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【中文期刊】 唐新华 杨必成 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷5期 325-330页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析+BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大学附属...
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【中文期刊】 陈铁峰 毛倩倩 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 423-426页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：通过对高龄孕妇（≥35周岁）染色体核型结果的分析，探讨提高高龄孕妇行羊水细胞遗传学诊断年龄标准的可能性。方法采用回顾性队列研究，分析了2003年7月至2015年8月在宁波市妇女儿童医院细胞遗传室进行羊水细胞染色体检查的5176例高龄孕...
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【中文期刊】 郭乔丽 符芳 等 《中华妇产科杂志》 2016年51卷7期 484-490页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨染色体微阵列分析技术（CMA）在马蹄足内翻（TE）胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿，根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及...
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【中文期刊】 马京梅 张秀慧 等 《中华检验医学杂志》 2016年39卷6期 404-406页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（ CMA ）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不同分辨率的核型...
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【中文期刊】 朱宇宁 吕时铭 等 《中华检验医学杂志》 2015年8期 517-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：了解孕中期羊水染色体异常核型的分布特点，探讨分子技术应用于临床产前诊断时可能的漏诊风险。方法对浙江省产前诊断中心2001至2010年羊水染色体核型结果按21三体高风险、18三体高风险、高龄、不良妊娠史、异常家族史、胎儿超声异常以及其他...
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【中文期刊】 付杰 马京梅 等 《中华围产医学杂志》 2014年12期 809-812页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨有不良孕产史的孕妇行胎儿染色体核型分析的临床意义。方法2005年1月4日至2013年12月31日，共1193例孕妇因不良孕产史在北京大学第一医院行羊膜腔穿刺羊水细胞胎儿染色体核型分析。根据既往不良孕产史病因，将其分为4组，分别是：...
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【中文期刊】 丁瑛雪 邹丽萍 等 《中国儿童保健杂志》 2012年20卷3期 251-253页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析30岁以下生育妇女子代神经发育障碍染色体核型异常的类型与比例. [方法]对临床医生诊断神经发育障碍并怀疑染色体异常的329例,母亲生育年龄30岁以下的患儿进行细胞遗传学检查. [结果]329例患儿中,检出染色体异常核型245...
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【中文期刊】 顾威 石星 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 602-603页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析女童身材矮小细胞遗传学方面的原因.方法 对969例身材矮小的女童做外周血染色体检查,采用常规外周血淋巴细胞培养,G显带,油镜下每例计数30个中期分裂相,分析5个核型,对异常核型增加核型分析数,进行核型分析.结果 发现异常核型264...
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【中文期刊】 刘青 蒋慧 等 《中华血液学杂志》 2012年33卷4期 282-285页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)细胞遗传学变化的特点.方法 以2009年1月至2011年11月确诊的90例初发ALL患儿为研究对象,采用染色体核型分析及荧光原位杂交(FISH)技术检测患者骨髓白血病细胞的细胞遗传学和分子生物学变化...
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【中文期刊】 汪小波 胡洪亮 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2012年32卷8期 968-972页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对不育患者和捐精志愿者进行染色体核型分析,探讨其临床意义.方法 对967例不育患者(不育组)和3 184例精液初筛合格的捐精志愿者(捐精组)进行染色体核型分柝,比较两组异常核型发生率和异常核型构成情况.结果 不育组异常核型发生率...
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【中文期刊】 张代贵 向小奇 等 《中国中药杂志》 2012年37卷11期 1527-1531页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 翅果菊属Ptcrocypsela植物为我国重要的民族传统中药,具有较高的药用和食用价值.本研究报道了台湾翅果菊P.formosana和高大翅果菊P.elata染色体数目和核型,其中前者为首次报道,后者与先前报道一致.结果表明台湾翅果菊和高大...
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【中文期刊】 张月萍 伍俊萍 等 《中华妇产科杂志》 2011年46卷9期 644-648页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率，并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例，抽取并培养成功的...
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