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【中文期刊】 蒋丽 汪菁 等 《临床和实验医学杂志》 2023年22卷1期 62-66页ISTIC
【摘要】 目的 通过联合使用低深度全基因组测序(CNV-seq)技术与染色体G显带核型分析技术检测孕妇羊水中胎儿脱落细胞,评估2种检测技术在唐氏综合征产前诊断中联合应用的意义.方法 以2018年7月至2022年7月在亳州市人民医院经无创产前基因检测显...
【关键词】 唐氏综合征；CNV-seq；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林芳 景亚玲 等 《川北医学院学报》 2023年38卷12期 1714-1717页ISTICCA
【摘要】 目的:对1 例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾的患儿及其家系成员进行遗传学分析,探讨其致病原因.方法:对患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析和低深度全基因组拷贝数变异测序分析(CNV-seq).结果:染色体核型分析未见明显异常.CNV-...
【关键词】 鱼鳞病；隐睾；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 崔慧敏 张芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷10期 1259-1263页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例18q末端缺失综合征患儿的遗传学特征。方法:选取2023年7月20日于连云港市妇幼保健院就诊的1例18q末端缺失综合征患儿作为研究对象，回顾性分析患儿的临床资料。抽取患儿的外周血样，进行染色体G显带核型分析和染色体微阵列分析(...
【关键词】 主动脉瓣关闭不全；18q末端缺失综合征；心脏发育异常；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张钰琦 秦翠云 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1149-1152页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法:采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查，并明确其...
【关键词】 Pitt-Hopkins综合征；18q21.2q21.32；TCF4基因 ；
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【中文期刊】 唐江 汤素环 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷9期 1303-1305页ISTIC
【摘要】 目的 报告1例Wolf-Hirschhorn(WHS)综合征胎儿,探讨多种产前诊断技术联合应用的价值.方法 采集孕中期羊水,利用染色体核型和染色体微阵列分析(CMA),后续做父母外周血染色体核型分析溯源.结果 胎儿羊水染色体核型分析发现4号...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；染色体G显带核型分析；染色体微阵列分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈伟萍 曾艳 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷5期 562-564页ISTIC
【摘要】 目的探讨产前诊断一例Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)胎儿的确诊及预后.方法运用BoBs(BACs-on-Beads)技术与染色体G显带核型分析发现胎儿4号染色体短臂存在缺失,后续应用Affymetrix CytoScan 75...
【关键词】 Wolf-Hirschhorn综合征；BoBs；染色体G显带核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婉茹 谷孝月 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷7期 873-876,905页ISTIC
【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考.方法 选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有...
【关键词】 染色体微阵列分析；染色体G-显带核型分析；先天性多发性畸形；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 全宇璐 张萍萍 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷1期 260-264页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对先天性主动脉狭窄(AS)胎儿产前诊断结果进行遗传学分析,明确其可能的致病原因.方法:1例孕25周孕妇,因"胎儿AS"行羊膜腔穿刺术采集羊水,行染色体G显带核型分析联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测.同时采集胎儿父...
- 概要：
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【中文期刊】 黄霜 陈素琴 《广州医科大学学报》 2024年52卷2期 30-35页ISTIC
【摘要】 目的:评估G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)同时检测在羊水产前诊断中的应用,为临床诊断与遗传咨询提供依据.方法:选取837例具有产前...
【关键词】 产前诊断；G显带染色体核型分析；单核苷酸微阵列芯片技术；
- 概要：
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【中文期刊】 傅文婷 江惠华 等 《中国计划生育和妇产科》 2023年15卷6期 72-74,前插2页ISTIC
【摘要】 目的 对1 例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测,探寻可能存在的遗传学病因.方法 采集患者外周血,应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测.结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22 脆性位点携带者,包括染色体裂隙、...
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【中文期刊】 王金铭 霍晓东 等 《郑州大学学报（医学版）》 2022年57卷5期 704-708页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技...
【关键词】 Ellis-van Creveld综合征；EVC2基因；遗传咨询；
- 概要：
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【中文期刊】 刘翛然 武爽 等 《新疆医学》 2023年53卷9期 1053-1057页
【摘要】 目的 探讨在NIPT及NIPT-plus高风险孕妇的产前诊断中,基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析对胎儿染色体异常的诊断效能.方法 选取282...
【关键词】 基因组拷贝数变异；无创产前DNA检测；拓展性无创产前基因检测；
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【中文期刊】 曹懿 杨爱华 等 《上海医学》 2018年41卷3期 150-154页ISTICCA
【摘要】 目的 应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM (BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值.方法 采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中...
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【中文期刊】 史停停 任增果 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷6期 618-622页ISTIC
【摘要】 目的 分析1家系Shashi-Pena综合征患儿的临床资料,探讨其遗传学病因,对该家系进行遗传咨询及产前诊断.方法 2022年4月河南省人民医院诊治1家系Shashi-Pena综合征患儿,收集临床资料,采集先证者及其父母外周血,行染色体G显...
【关键词】 Shashi-Pena综合征；ASXL2基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 张晓 黄铭燕 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1276-1278页ISTIC
【摘要】 目的 对1个芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)家系进行基因诊断,为该家系临床治疗及产前诊断提供理论依据.方法 采集患儿及其家系成员外周血行淋巴细胞染色体G显带分析,提取基因组DNA,运用单核苷酸多态性微阵列技术(SNP-array)...
【关键词】 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症；神经递质代谢疾病；多巴胺脱羧酶；
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【中文期刊】 张乐 王丽霞 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 986-990页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例由扩展性无创产前检测(NIPT-plus)提示3pter-p25缺失综合征和Pallister-Killian综合征(PKS)高风险胎儿的遗传学病因.方法 选取2023年6月27日于乌鲁木齐市妇幼保健院NIPT-plus检测提...
【关键词】 扩展性无创产前检测；产前诊断；3pter-p25缺失综合征；
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【中文期刊】 章印红 杨必成 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷4期 583-587页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析,并为其胎儿提供产前诊断.方法 采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型,并应用微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,...
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