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【中文期刊】 王浩 罗强 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 587-590页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性.方法 分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料及基因检测结果 ,并应用Sanger测序对新突变位点进行验证.结果 家系1先证者为男性,11岁,家系2先证者为女...
【关键词】 共济失调毛细血管扩张症；ATM基因；新突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田春艳 陈蓓 等 《中国寄生虫学与寄生虫病杂志》 2019年37卷5期 571-575,582页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究阿霉素(Dox)对细粒棘球蚴原头节的体外抑制作用. 方法 4 800个原头节随机分为空白对照组、1％ DMSO组、Dox组(25、50、100、200、400、600 μmol/L),每组200个原头节,设3个平行组,体外干预24...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何璐 陈长征 《中华眼底病杂志》 2018年34卷3期 299-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 成人Coats病以视网膜毛细血管和微血管异常扩张为特征,常伴大量脂质渗出和渗出性视网膜脱离.与青少年儿童Coats病有所不同,成人Coats病病变多局限于周边部视网膜、进展缓慢、视力预后较好.成人Coats病需与渗出型老年性黄斑变性、糖尿病...
【关键词】 视网膜毛细血管扩张症/诊断；视网膜毛细血管扩张症/治疗；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘乘熙 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷8期 653-656页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 2型黄斑毛细血管扩张症(MacTel type 2)是以黄斑颞侧毛细血管网扩张及视网膜神经上皮层萎缩为特征的一类疾病,多于50 ～ 60岁起病,同时累及双眼.此病的发病机制一直是争论的焦点,主要集中在此病的起源是血管病变还是神经上皮病变.近...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乔丛蓁 金云波 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷9期 777-780页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 动静脉畸形是一种因动、静脉间缺乏正常毛细血管床所致的先天性疾病.在毛细血管畸形-动静脉畸形、遗传性出血性毛细血管扩张症、PTEN错构瘤肿瘤综合征等罕见遗传性疾病中,动静脉畸形往往是其最主要的特征性病症.对于动静脉畸形的基因学探究将有助于动静...
【关键词】 动静脉畸形；毛细血管畸形-动静脉畸形；遗传性出血性毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏杭 闫永彬 等 《中国儿童保健杂志》 2017年25卷12期 1311-1312页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangi-ectasia,AT)又称Louis-Bar综合征,是累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统、内分泌等的原发性免疫缺陷病.其临床表现为进行性神经系统的退行性病变所致的共济失调,1岁左右即可发...
【关键词】 共济失调毛细血管扩张症；基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 LI Yan-hao 梅雀林 等 《中华放射医学与防护杂志》 2008年28卷4期 348-350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨持续低剂量率照射下HepG2细胞共济失调毛细血管扩张症突变基因(ATM)磷酸化的变化规律.方法 应用间接免疫荧光、Westem blot技术检测持续低剂量率(8.28cGy/h)照射下HepG2细胞ATM磷酸化蛋白的表达;采用集落...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢桂岚 李志祥 等 《中华医学杂志》 2007年87卷4期 249-252页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性出血性毛细血管扩张症发病的分子机制.方法 (1)用聚合酶链式反应-单链构像多态性分析(PCR-SSCP)寻找异常突变的外显子及其相邻剪接位点.(2)通过DNA测序确定突变的类型.(3)使用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；基因；内含子；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 史德功 李自普 《实用儿科临床杂志》 2006年21卷11期 651,680页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,男,6岁.3年前出现皮肤黏膜青紫,伴活动后心慌气短.2年前出现杵状指(趾),有反复上呼吸道感染史及鼻出血,多次胸片检查示肺纹理改变.
【关键词】 出血性毛细血管扩张症,遗传性；肺动静脉瘘；诊断；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王跑球 张惠佳 《实用儿科临床杂志》 2004年19卷2期 157-157页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 患儿,女,7岁6个月,因行走不稳6年余入院.患儿1岁2个月时出现行走为急步向前冲,易摔跤,至今行走时欠稳,两脚距离较宽,独站不久.
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【中文期刊】 杜旭芹 王旖然 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 197-201页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例以肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)为首发症状的遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的患者及其家系进行基因检测.方法 采用...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；肺动脉高压；基因型；
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【中文期刊】 胡青鸾 尹丰 等 《中国内镜杂志》 2016年22卷10期 106-108页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨老年人胃毛细血管扩张症的临床特征和内镜下的诊断及治疗.方法 回顾性分析2014年1月-2015年12月该院收治的2名不明原因贫血的老年患者的临床资料.结果 2名患者均在内镜下被诊断为胃毛细血管扩张.均经1次或多次内镜下止血后,症状...
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【中文期刊】 任丽楠 郭晓钟 等 《中国内镜杂志》 2011年17卷11期 1230-1231页ISTICCA
【摘要】 上消化道出血以消化性溃疡、急性胃黏膜病变、食管胃底静脉曲张破裂以及上消化道肿瘤为主要病因.而引起上消化道出血的血管畸形多以食管憩室和胃横径小动脉破裂出血最为常见,胃毛细血管扩张引起的上消化道出血在临床中较为罕见.本文报道以胃毛细血管扩张症导...
- 概要：
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【中文期刊】 汪尚晏 谢丽 等 《中华医学美学美容杂志》 2010年16卷1期 10-12页ISTIC
【摘要】 目的 探讨应用长脉冲1 064 nm激光联合高硫型水化硫铝酸钙(AFT)540 nm光子治疗面部毛细血管扩张症,观察治疗效果.方法 采用"飞顿Ⅰ号"复合血管治疗仪,根据皮肤分型及治疗反应,选择不同能量密度和脉宽进行治疗.结果 60例患者经4...
【关键词】 长脉冲1064nm激光；AFT540nm光子；面部毛细血管扩张症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王娟 《中华医学美学美容杂志》 2010年16卷4期 220-223页ISTIC
【摘要】 目的 探讨强脉冲光(IPL)540 nm联合重组牛碱性成纤维细胞生长因子(rb-bFGF)治疗面部毛细血管扩张症的疗效.方法 57例患者随机分为A组(IPL 540 nm)32例,B组(IPL540 nm配合外用rb-bFGF)25例.IP...
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【中文期刊】 骆杰伟 陈慧 等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷3期 308-310页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系患者ACVRL1基因突变位置及分析临床表型.方法 对该家系先证者ACVRL1基因常见突变位置第3、7、8外显子进行PCR和变性高效液相色谱方法筛查,随后DNA测序证实,确定突变位点后,扩增其家系另...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；ACVRL1基因；突变；
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【中文期刊】 李楠 朱建华 等 《中国内镜杂志》 2007年13卷5期 558,560页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 下消化道出血病因中以血管畸形多见,老年性下消化道出血中,毛细血管扩张症占20%～40%[1].其以往治疗多以手术为主,给患者带来很大痛苦,近年来,我们经内镜下热极治疗11例回结肠毛细血管扩张症,取得满意效果.现报告如下:
【关键词】 下消化道出血；回结肠毛细血管扩张症；结肠镜；
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【中文期刊】 石凯 郭春锋 《中国实用医刊》 2017年44卷11期 111-113页
【摘要】 目的 探讨磁敏感加权成像(SWI)在诊断颅内毛细血管扩张症(ICT)中的影像学表现特点,以提高临床诊断准确率.方法 回顾性分析22例ICT患者的影像学资料,将SWI与常规MRI对比分析.结果 22例患者均为多发病灶,SWI均得到明确显示.S...
- 概要：
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【中文期刊】 张立鹏 杨仁池 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年28卷3期 204-207页ISTICCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2.最新的研究发现SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症-3；SMAD4；血管新生；
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