换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1013
- 74
- 16
- 24
- 17
- 13
- 6
- 5
- 1015
- 943
- 107
- 103
- 102
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 彭航航 孙文强 等 《中国实用儿科杂志》 2025年40卷5期 433-436页ISTICPKUCSCD
【摘要】 回顾性分析2021年7月苏州大学附属儿童医院收治的1例因生长发育迟缓近8年入院的3-M综合征患儿的临床、随访资料及基因检测结果,显示患儿CUL7基因存在复合杂合突变:已报道的剪切位点变异c.3355+5G＞A(母源)及未报道的新无义突变c....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈文龙 鲁鹏聪 等 《中国妇幼保健》 2025年40卷8期 1538-1542页ISTICCA
【摘要】 目的 探究高分辨率磁共振(MRI)成像在下丘脑-垂体病变致儿童生长发育迟缓中的应用及临床诊断.方法 选取2022年1-12月于余姚市人民医院接受治疗的下丘脑-垂体病变致生长发育迟缓患儿50例为研究对象作为观察组,另在健康查体者中随机选取年龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王永生 李小芹 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷4期 273-277页ISTICPKUCSCD
【摘要】 生长迟缓对儿童的近远期身心健康以及社会发展都有显著的负面影响,早期和适当的营养干预是改善儿童生长迟缓重要策略.文章从我国儿童生长发育的现状出发,较为详细地探讨了营养干预目标与注意要点.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王峤 曹冰燕 等 《中国实用儿科杂志》 2024年39卷5期 359-366页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结儿童原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患儿的临床以及治疗转归,分析不同基因表型患儿表观差异,以提高对儿童dRTA认识.方法 对2011年4月至2022年11月首都医科大学...
【关键词】 原发性远端肾小管酸中毒；基因；佝偻病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨颖 郑卫军 等 《中国学校卫生》 2024年45卷9期 1255-1259页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解2008-2021年浙江省中小学生营养不良的流行特征及趋势变化,为开展针对儿童青少年营养不良的干预提供科学依据.方法 基于学生常见病和健康影响因素监测与干预项目,于2008,2014,2021年采用分层整群随机抽样方法,从浙江省抽...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾赛君 张英 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷2期 140-147页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨妊娠合并亚临床甲状腺功能减退(以下简称为"甲减")孕妇的妊娠结局。方法:选择2021年1月至2022年12月北京市顺义区医院收治的97例妊娠合并亚临床甲减患者为研究对象，按照孕期是否接受干预治疗，将其分为干预组(n＝62，口服左甲...
【关键词】 甲状腺功能减退症，亚临床状态；促甲状腺激素；左甲状腺素钠；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 何振济 李洁 等 《中国临床药学杂志》 2024年33卷8期 620-622页ISTICCA
【摘要】 报道1例临床药师参与的难治性肾病综合征合并生长发育迟缓患儿的药学实践.患儿,男性,8岁,体质量20kg,因"反复全身水肿、尿蛋白6年余,加重半月余"入院.入院后临床药师根据患儿疾病及用药特点,发挥自身专业知识优势对现用药物进行重整与监护,从...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方露 陈娇娇 等 《中国妇幼保健》 2024年39卷15期 2838-2841页ISTICCA
【摘要】 目的 探究康复训练操联合激素治疗对特发性矮小症(ISS)与生长迟缓患儿营养状况、生长速度及激素水平的影响.方法 将2020年1月—2022年12月临海市第二人民医院收治的120例ISS与生长迟缓患儿为研究对象,随机分为对照组与观察组(各60...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张秋雯 郑宏 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1882-1886页ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例Kleefstra综合征2型(KLEFS2)患儿的临床特征及遗传学病因.方法 回顾性分析1例经基因检测最终确诊为KLEFS2患儿的临床资料并复习相关文献.结果 患儿女,10岁7个月,身材矮小,边缘智力(IQ=71),注意力缺陷...
【关键词】 KMT2C基因；Kleefstra综合征2型；智力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陶亮 江伟 等 《中国实用儿科杂志》 2022年37卷5期 396-399页ISTICPKUCSCD
【摘要】 DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病,其致病基因为 MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein 2,MIM 616661).MORC2基因是相...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 相萌 王春阳 等 《中国新药与临床杂志》 2021年40卷10期 718-723页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究黄芩苷对宫内发育迟缓(IUGR)胎鼠磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B(PI3K/AKT)通路的调控作用及对胰岛素抵抗的影响.方法 取受孕成功CD-1小鼠25只,随机分成正常对照组、模型组和黄芩苷低(4 mg·kg-1)、中(8 mg·...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范佳鸣 张丽芳 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 99-101页ISTIC
【摘要】 目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型.结果 G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑宝庆 颜韵灵 等 《中国皮肤性病学杂志》 2020年34卷11期 1295-1298页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析中国籍Netherton综合征患者临床特征和基因突变情况.方法 对本院收集的1例Netherton综合征患者诊疗经过进行回顾性分析,确定致病基因变异.检索Pubmed、中国知网和万方医学网中的文献,对文献中中国籍Netherton...
【关键词】 Netherton综合征；先天性红皮病；生长迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋鸿鹏 邢德强 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷3期 372-374页ISTIC
【摘要】 目的 对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断.方法 收集了 1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基...
【关键词】 Costello综合征；HRAS基因；全外显子组测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧颖 姜春明 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 888-891页ISTIC
【摘要】 宫内发育迟缓可对新生儿产生近、远期影响,尤其会使患儿成为心血管相关疾病的高危人群.宫内发育迟缓影响心肌细胞的增殖,改变心肌细胞的代谢及生物氧化,降低顺应性,促使心脏肥厚性重塑,影响心脏的收缩及舒张功能,加速心脏老化,同时这一系列适应性变化具...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑江珍 孙萍 等 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷3期 239-240页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Temple-Baraitser综合征(Temple-Baraitser Syndrome,TMBTS)是一种罕见疾病,由KCNH1基因上某一杂合突变引起[1-2].临床症状表现为严重生长发育迟缓,指(趾)甲缺失或发育不全,多数患者还会有癫...
【关键词】 Temple-Baraitser综合征；KCNH1基因突变；生长发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李萍 《中国医学工程》 2019年27卷9期 78-80页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨影响机械通气早产儿宫外生长发育迟缓的危险因素.方法 选取2016年11月至2018年10月该院收治的早产儿156例为研究对象,根据是否进行机械通气分为机械通气组98例和非机械通气组58例.比较矫正胎龄40周时两组的体重、头围、身长...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李成莲 令狐丽琴 等 《预防医学论坛》 2020年26卷7期 512-516页
【摘要】 目的 了解山西省学生营养现状,筛查学生超重、肥胖、消瘦、生长迟缓,评价学生群体的健康、成长和发展状况,为营养教育和干预提供依据.方法 采用分层随机整群抽样的方法,于2019年9月在山西省11个市22个区县抽取不同学龄段的学生进行体格测量与问...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈维萍 张妍 等 《青岛大学医学院学报》 2017年53卷2期 210-212,215页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨妊娠并系统性红斑狼疮(SLE)病人补体活化水平与病情活动及其胎儿发育的关系.方法 以2011年1月-2013年12月我院收治的妊娠并SLE病人58例为SLE组,以同期本院分娩正常足月妊娠孕妇60例为对照组,采用ELISA测定受检者...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 范海玲 王丽珍 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷17期 2508-2510,2514页ISTIC
【摘要】 目的 研究新生儿胎盘组织中印记基因IGF-2和PGC-1α的甲基化和mRNA的表达水平,探讨印记基因与宫内发育迟缓的相关性.方法 收集无妊娠期并发症及无胎盘脐带异常的足月儿新鲜胎盘共40例,其中正常出生体质量儿20例为对照组、足月小样儿20...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
