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【中文期刊】 吴爱杰 李怀玉 等 《宁夏医学杂志》 2024年46卷4期 368页CA
【摘要】 1 病例资料患儿,女,出生3 天,主要由于拒乳、反应弱2d,腹胀 1d于2023 年9 月4 日被收治于宁夏医科大学总医院新生儿科.系G1P1 孕 41 ＋1 周经阴道分娩于西吉县人民医院,出生体重2 950 g,胎膜早破 11h,无窒息史...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牟凯 许佳 等 《实用临床医药杂志》 2023年27卷11期 64-69页ISTICCA
【摘要】 目的 分析223 368例淄博地区新生儿遗传代谢病(IMD)串联质谱(MS/MS)法的筛查结果.方法 收集在山东省淄博市妇幼保健院进行IMD筛查的新生儿干血滤纸片223 368例,均于出生后3～7 d采集足跟血,并使用MS/MS法进行IMD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王文婷 陈莲 《诊断病理学杂志》 2023年30卷3期 267-269页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的先天性代谢性疾病,大多为常染色体隐性遗传,由甲基丙二酰辅酶A变位酶(methylmalonyl-CoA mutase,MCM)缺陷或其辅酶钴胺素(维生素B12...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李莎莎 姚艳粉 等 《山东医药》 2023年63卷9期 65-67页ISTICCA
【摘要】 目的 总结晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点和遗传学特征.方法 对3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测信息作回顾性分析.结果 3例患儿中,2例表现为精神行为异常,主要是不自主发笑、自言自语、易怒、恐惧;1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐文杰 李蕾 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷5期 346-349页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨成人型钴胺素C缺陷病的临床特点.方法 报道1例成人型钴胺素C缺陷病患者,通过中国知网、Pubmed数据库检索初次发表至2021年10月报道的成人型钴胺素C缺陷病患者相关文献,并对该病进行总结.结果 本研究最终纳入英文文献10篇,中...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卜维婷 凌东 等 《山东医药》 2022年62卷13期 1-6页ISTICCA
【摘要】 目的 分析晚发型甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征及其家系成员基因突变情况.方法 回顾性分析1例晚发型MMA患者病历资料,并对其一级亲属进行家系调查,同时采集外周静脉血,提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学方法筛选致病性变异,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李紫薇 刘爱琳 等 《云南医药》 2022年43卷3期 90-92页CA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA),是我国有机酸血症中最常见的类型[1].因临床表现缺乏特异性,易出现漏诊、误诊.现将1例单纯型MMA患儿的临床诊治资料报告如下,希望提高临床医师对该病的认识.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李凡 乔俊英 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷5期 359-362页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 认识甲基丙二酸血症(MMA)的临床特点.方法 回顾分析2012年12月至2016年8月收治的21例应用气相色谱-质谱法(GC/MS)进行尿有机酸分析确诊的MMA患儿临床资料.结果 在158例疑似病例中共确诊有机酸代谢异常24例,其中M...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春珍 张东风 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷3期 217-219页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：总结以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的甲基丙二酸血症（MMA）患儿的临床特点。方法回顾性分析4例以微血管性溶血及肾脏损伤为主要表现的MMA患儿的临床资料。结果4例患儿中，男女各2例，年龄为9个月到3岁7个月。2例确诊为MMA合并同型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵培伟 蔡晓楠 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 894-897页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料及基因检测结果，并复习相关文献。结果3例患儿均为男性。例1患儿26日龄，间断抽搐3 d入院；血甲基丙...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 WANG Fei 韩连书 《临床儿科杂志》 2008年26卷8期 724-727页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,临床表现无特异性,以反复呕吐及嗜睡、惊厥等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相色谱-质谱检测尿甲基丙二酸.对伴有同型半胱氨酸血症患儿,治疗以维生素B12、甜...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱彦丽 吕凌云 等 《中国实用儿科杂志》 2007年22卷7期 520-522页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察甲基丙二酸血症(MMA)患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义.方法 对2000-2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析.结果 (1)脑电...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 任守臣 焉传祝 等 《中国神经精神疾病杂志》 2006年32卷6期 566-567页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 甲基丙二酸血症(MMAemia)为1组常染色体隐性遗传的代谢性疾病,是由于线粒体内的甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)或其辅酶脱氧腺苷钴胺素(AdoCbl)先天性缺陷,使体内物质代谢的中间产物甲基丙二酸(MMA)不能进一步分解,在体内堆...
- 概要：
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【中文期刊】 李素荣 袁新宇 等 《临床放射学杂志》 2006年25卷12期 1143-1146页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)患儿颅脑常规MRI特点及其临床应用价值.资料与方法 对13例MMA患儿的常规MRI图像进行回顾性分析.全部病例均经尿有机酸分析确诊.结果 MRI主要表现为脑发育延迟和脑组织受损.其中,脑沟、脑池增宽者12例...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡虹 王立文 等 《中国实用儿科杂志》 2004年19卷3期 162-164页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的通过对3例以昏迷为主诉而入院的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床治疗及生化学监测的分析,提高儿科医生对昏迷、酸中毒与遗传代谢性疾病的关系的认识.方法(1)应用气相色谱-质谱分析法对3例患儿进行尿液生化学检测.(2)纠正酸中毒、对症治疗的...
- 概要：
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【中文期刊】 裴晓蕊 马敬红 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷4期 342-343页ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)是常染色体隐性遗传代谢病,常见于新生儿或婴幼儿,青少年及成人少见,因其临床表现及相关辅助检查缺乏特异性,极易被误诊为病毒性脑炎、线粒体脑肌病、脊髓亚急性联合变性等.本病如...
【关键词】 甲基丙二酸血症；
- 概要：
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【中文期刊】 郭斌 杨林峰 等 《医学影像学杂志》 2019年29卷9期 1575-1577页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症是一种先天性有机酸代谢异常性疾病,是影响新生儿或婴幼儿生存率和生活质量的重要因素之一,早期发现、早期诊断显得尤为重要.中枢神经系统影像学检查在甲基丙二酸血症的诊断、预后中都具有重要的临床意义.本文主要就甲基丙二酸血症的病因、发...
- 概要：
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【中文期刊】 王彦云 孙云 等 《临床检验杂志》 2019年37卷6期 428-429页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值.方法 收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄刚 周鑫华 等 《中风与神经疾病杂志》 2019年36卷3期 257-258页ISTICCA
【摘要】 甲基丙二酸血症( MMA)合并高同型半胱氨酸血症(HHcy)是一种有机酸代谢异常的疾病,其分为遗传性和非遗传性,遗传性为常染色体隐性遗传,非遗传性多为维生素B12缺乏所致,两者的临床表现非常相似,复杂多样常常引起多个系统或器官的病变.现报告...
【关键词】 精神行为异常；继发性甲基丙二酸血症；高同型半胱氨酸血症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘碧红 陈晓春 等 《护理与康复》 2019年18卷10期 95-97页ISTIC
【摘要】 总结了1例婴儿甲基丙二酸血症合并嗜血细胞综合征的护理.护理重点为加强丙种球蛋白和左旋肉碱应用时的用药护理,做好补液护理 、皮肤护理 、合理控制蛋白质摄入 、神经系统损害的护理,同时密切观察患儿消化道 、呼吸道 、泌尿道 、颅内出血情况,做好...
- 概要：
- 方法：
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