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【中文期刊】 鄂慧姝 韩连书 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷7期 581-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后.方法 回顾性分析75例携带MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 姜亦洲 孙丽莹 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1277-1280页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症,生存质量很差.随着肝移植技术的成熟和广泛开展,肝移植已成为针对严重单纯型MMA的一种有效治疗手段.虽然肝移植并不能解决患者的基因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 马飞 石聪聪 等 《中国当代儿科杂志》 2019年21卷8期 824-829页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术构建与人甲基丙二酸血症cblC型W203X突变型一致的小鼠模型.方法 通过BLAST比对人和小鼠cblC基因和蛋白序列的保守性,应用CRISPR/Cas9技术进行小鼠受精卵显微注射,获得杂合子F1代小鼠,...
【关键词】 甲基丙二酸血症cblC型；CRISPR/Cas9技术；W203X突变；
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【中文期刊】 赵琳 王昊亮 等 《中华精神科杂志》 2019年52卷5期 354-356页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 晚发型甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症(合并型MMA)是临床罕见的一类遗传代谢性疾病,临床表现多样,多以神经系统症状为主.现报道1例因反复发作精神症状而被误诊为精神分裂症的晚发型合并型MMA患者的临床资料,并结合文献讨论.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘敏 崔利丹 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 885-888页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析危重型甲基丙二酸血症的临床及基因学特点.方法 回顾分析2015年9月至2018年12月34例危重型甲基丙二酸血症患儿的临床资料,其中11例行基因检测.结果 34例患儿中男18例、女16例,中位发病年龄为11.5个月.所有患儿均存在...
【关键词】 甲基丙二酸血症；纤维蛋白原；dandy-Walker畸形；
- 概要：
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【中文期刊】 夏正坤 高春林 等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1288-1292页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍中较常见的疾病,可致多系统器官受累,可于婴儿甚至新生儿期发病,表现为喂养困难、反复呕吐、惊厥、肌张力异常、智力低下、溶血尿毒综合征等...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孟群 蒋也平 等 《中华实用儿科临床杂志》 2015年30卷17期 1313-1316页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后,提高本病的诊断和治疗水平.方法 收集2007年1月至2013年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA患儿的病例资料,总结、分析合并肾脏损害患...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王珺 李尔珍 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷20期 1548-1551页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值.方法 1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DNA,将设计好的基因捕获探针与患儿DNA文库混合,然后利用基因捕获联合高通量测序分析技术对有机...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李燕飞 彭涛 等 《中国当代儿科杂志》 2014年6期 629-633页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：筛选甲基丙二酸血症（MMA）患儿血浆中表达差异的microRNA（miRNA），并检测miR-9-1在MMA患儿血浆中的表达变化，初步探讨miR-9-1作为MMA潜在的生物标记物的意义。方法收集17例MMA患儿血浆样本，其中MMA合并...
- 概要：
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【中文期刊】 殷星 贾天明 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷8期 596-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征及治疗.方法 对本院通过气相色谱-质谱法尿有机酸分析确诊甲基丙二酸血症的患儿16例进行临床特征及诊疗分析.结果 本院16例患儿的发病年龄为出生5d～2岁,临床表现包括呕吐、喂养困难6例,发育落后/倒退6例,...
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【中文期刊】 李立 徐发林 等 《实用儿科临床杂志》 2012年27卷15期 1209-1210页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对新生儿期发病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特征进行分析,提高早期识别、早期诊断该病的能力.方法 对2008年6月-2011年8月河南省15家省市级医院新生儿童症监护病房确诊的28例MMA患儿临床资料进行回顾性分析.男17例,女...
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【中文期刊】 许邦礼 张继华 等 《实用儿科临床杂志》 2010年25卷14期 1045,1106页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症的临床特征.方法 收集本院新生儿科2007年6月-2010年2月确诊为甲基丙二酸血症8例新生儿的临床资料,总结其临床表现、气相色谱/质谱串联分析尿有机酸测定结果、血气分析、血糖、乳酸、血氨等特点,并对其诊断、治...
- 概要：
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【中文期刊】 韩连书 王斐 等 《中华内分泌代谢杂志》 2009年25卷4期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例为609G>A纯合突变,5例为609G>A伴658_660delAAG(2例)、567_568insT、394C>T和217C>T杂合突变,其中658_660deIAAG和567_568insT为尚未报道的突变.结论 甲基丙二酸血症合并同...
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【中文期刊】 王昕 杨健 等 《实用儿科临床杂志》 2008年23卷15期 1193-1194页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 观察28例甲基丙二酸血症(MMA)患儿正中神经体感诱发电位(MN-SEP)特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值.方法 对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查.其中男21例,女7例;...
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【中文期刊】 刘炼双 《国际儿科学杂志》 2019年46卷10期 709-712页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传,临床表现复杂多样,无特异性,以神经系统表现最为常见.心血管系统受累在甲基丙二酸血症中相对少见,可表现为房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄/闭锁、肺动脉瓣发...
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【中文期刊】 陈旻 熊慧 等 《中国小儿急救医学》 2019年26卷10期 794-797页ISTICCA
【摘要】 目的 分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过,探讨其基因特点及预防接种策略.方法 对2例患儿的临床资料及基因检测结果进行回顾性分析,并复习相关文献.结果 2例患儿均为女性,例1患儿8月龄,接种乙肝疫苗、A群流感多糖...
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【中文期刊】 王彩君 张耀东 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2018年32卷12期 1181-1183页ISTIC
【摘要】 目的 探讨新生儿甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床表现、辅助检查及基因检测特点.方法 回顾性分析49例新生儿MMA患者临床资料,及其中27例患儿的基因检测结果.结果 MMA患儿主要临床表现为进食差、...
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【中文期刊】 胡爽 梅世月 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 471-474页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对20个单纯型甲基丙二酸血症家系MUT基因的变异进行测序分析,为家系产前诊断提供依据.方法 应用PCR产物直接测序法对20例单纯型甲基丙二酸血症患儿及其父母的MUT基因进行变异检测和分析,明确基因变异情况,并对9名孕妇进行产前诊断.结...
【关键词】 单纯型甲基丙二酸血症；MUT基因；基因突变；
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【中文期刊】 曹培暄 朱湘玉 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 397-399页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用.方法 对1个具有甲基丙二酸血症生育史的家系,应用高通量测序技术对亲本进行14个相关致病基因进行检测,结合Sanger测序对基因突变的进行确认,并对胎儿进...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李薇 刘芳 《中国综合临床》 2016年32卷12期 1128-1129页ISTIC
【摘要】 甲基丙二酸血症（ methylmalonic academia，MMA）属遗传代谢性疾病，为有机酸代谢异常中最常见的病种［1］，是多种原因所致甲基丙二酸在体内蓄积的总称。我国MMA发病率尚无明确统计数值，但近几年随着检测血液代谢产物的串联质...
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