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【中文期刊】 吴柱茜 赵海龙 等 《贵州医药》 2025年49卷2期 284-286页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨羊水染色体核型分析结合基因芯片用于高风险孕妇产前染色体畸变筛查的价值.方法 对100例受检孕妇进行核型分析和基因芯片检测,其中包括高龄组、高风险组、不良孕产史组、B超提示异常组、夫妇染色体异常组和其他因素组,观察各组的异常核型检出...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 季修庆 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷4期 394-401页ISTICCA
【摘要】 目的:分析7例产前检测羊水细胞提示Y染色体异常的病例,总结不同检测方法结果之间的联系,合理判读结果以指导产前遗传咨询.方法:收集产前检测提示Y染色体异常的7例病例资料,产前检测方式包括羊水细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析、多重连接探针扩...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梁逸萱 周冉 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 302-308页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈后透明层厚度(nuchal translucency,NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2017年6月—2024年6月于南京...
- 概要：
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【中文期刊】 吴红兵 《当代医药论丛》 2025年23卷19期 123-125页
【摘要】 目的:探究染色体畸变和微核分析在职业辐射损伤健康监护中的价值.方法:选取2022年5月至2024年5月长期从事放射性工作的人员(观察组,n=2000)及同期未接触放射性物质的健康人员(对照组,n=2000),对比两组染色体畸变率和微核率.结...
【关键词】 染色体畸变；微核分析；职业辐射损伤健康监护；
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- 结论：
【中文期刊】 胡惠彬 唐德国 等 《实用医技杂志》 2025年32卷4期 270-274页
【摘要】 目的 利用染色体核型分析技术、基因组拷贝数变异测序技术(CNV-seq)技术对具有侵入性产前诊断指征孕妇胎儿染色体异常核型检出情况分析.方法 选取2022年1月至2023年12月于我院进行产前诊断的孕妇890名,均具有侵入性产前诊断指征,包...
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- 结论：
【中文期刊】 纪桢 李晓洲 等 《天津医药》 2024年52卷5期 490-494页MEDLINEISTICCA
【摘要】 目的 应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异.方法 采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色...
- 概要：
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【中文期刊】 栗倩 田亚楠 等 《临床误诊误治》 2024年37卷7期 72-78页ISTICCA
【摘要】 目的 分析颈项透明层(NT)增厚伴或不伴结构畸形胎儿染色体微阵列分析(CMA)产前诊断结果及随访结果.方法 对2019 年1 月—2023 年1 月诊治的NT增厚且接受介入性诊断的106 例孕妇临床资料进行回顾性分析,比较不同NT厚度CMA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨会欣 魏淑彦 等 《中国计划生育学杂志》 2024年32卷7期 1698-1702,1706页ISTIC
【摘要】 目的:分析性染色体非整倍体(SCA)核型分布、妊娠结局及出生后表型.方法:选取2011年7月-2022年4月于石家庄市妇幼保健院行羊水穿刺的孕妇11 063例,产前诊断指征为高龄、血清学筛查胎儿染色体异常高风险、胎儿游离DNA无创产前筛查(...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王芳 任慧颖 等 《青岛大学学报（医学版）》 2024年60卷4期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析产前诊断胎儿性染色体异常结果,探讨无创产前检测(NIPT)、荧光原位杂交技术(FISH)、染色体核型分析、微阵列芯片技术(CMA)等联合应用的优势.方法 收集2018-2022年于我中心行孕中期羊膜腔穿刺术的孕妇资料,对性染色体异...
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- 方法：
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【中文期刊】 陈宏健 冯桂 等 《安徽医药》 2024年28卷10期 2009-2017页ISTICCA
【摘要】 目的 评估在以拷贝数变异测序(CNV-seq)为主要遗传学检测手段对流产组织进行染色体畸变分析中辅以定量荧光聚合酶链式反应(QF-PCR)检测的诊断价值.方法 采用QF-PCR及CNV-seq技术同时检测2021年9月至2022年11月海口...
【关键词】 染色体畸变；流产,自然；高通量核苷酸序列分析；
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【中文期刊】 张忠新 张睿凤 等 《癌变.畸变.突变》 2023年35卷3期 215-218页ISTICCA
【摘要】 目的:为了解工种、性别、在岗时间对医疗机构放射工作人员受照剂量的影响,及染色体畸变分析法与热释光个人剂量监测法对放射工作人员职业健康监护评判尺度的一致性.方法:通过logistics回归分析对某医疗机构128名放射工作人员的染色体畸变率,按...
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【中文期刊】 罗艳 赵兵依 等 《中国全科医学》 2022年25卷20期 2482-2488页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体...
- 概要：
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【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...
- 概要：
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【中文期刊】 侯东霞 侯丽青 等 《中国全科医学》 2021年24卷6期 696-700,711页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目,是胎儿染色体检查的重要指标,近几年染色体微阵列分析技术(CMA)的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高,在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结,...
【关键词】 鼻骨；鼻骨缺失/发育不良；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 朱博文 黄煜 等 《精准医学杂志》 2022年37卷6期 507-510,514页
【摘要】 目的 探讨绒毛染色体异常与复发性自然流产(RSA)相关因素间的关系以及高通量基因测序(NGS)技术在RSA绒毛染色体检测方面的应用.方法 收集29例RSA患者绒毛组织,应用NGS进行绒毛染色体检测,并分析染色体异常与RSA相关因素(原发、继...
【关键词】 流产,习惯性；高通量核苷酸序列分析；绒毛膜绒毛取样；
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【中文期刊】 易巧兰 陈小东 等 《医学理论与实践》 2022年35卷15期 2642-2644页
【摘要】 目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值.方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16～28周接受羊水染色体核型...
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【中文期刊】 殷一旋 朱晖 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 403-408页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨无创产前检测(NIPT)在双胎妊娠胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值.方法:选取2015年2月至2018年8月在浙江大学医学院附属妇产科医院、杭州市妇产科医院和嘉兴市妇幼保健院行NIPT的2057名双活胎孕妇(孕周为12～26...
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【中文期刊】 倪香 蔺美娜 等 《山东医药》 2021年61卷26期 63-65页ISTICCA
【摘要】 目的 分析生殖异常患者的染色体变异情况.方法 选择4886例生殖异常患者,采集外周静脉血,采用人体细胞培养及染色体制备方法检测染色体核型,进行细胞遗传学诊断,对染色体变异的种类及比例进行分析及归纳.结果 4886例生殖异常患者中,检出染色体...
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【中文期刊】 孙义锡 罗玉琴 等 《浙江大学学报（医学版）》 2017年46卷3期 262-267页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索单核苷酸多态性(SNP)微阵列技术在流产组织遗传学分析中的应用价值.方法:收集2013年10月至2016年6月浙江大学医学院附属妇产科医院不明原因早期自然流产的861例患者的绒毛组织,采用SNP芯片技术对流产绒毛组织的全基因组DN...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄苑铭 黄冬平 等 《中国医学影像学杂志》 2017年25卷8期 617-622,624页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,...
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