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【中文期刊】 张书杰 姜凡 等 《中国超声医学杂志》 2022年38卷7期 831-835页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 总结胎儿脑皮层发育畸形的超声特征,评价超声及MRI在该病中的诊断价值.方法 通过对10例脑皮层发育畸形胎儿的超声资料及相关资料进行回顾性分析.结果 无脑回-巨脑回畸形的超声特征为:大脑外侧裂形态异常、脑沟脑回发育晚于相应孕周、侧脑室增...
- 概要：
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【中文期刊】 付瑜瑜 杨咏琪 等 《赣南医学院学报》 2023年43卷5期 513-519页
【摘要】 哺乳动物大脑皮层发育是一个受机体精确调控的复杂过程,细胞骨架蛋白在大脑皮层发育和神经系统的运行中起重要作用.研究表明,编码细胞骨架微管蛋白各亚型的基因突变与皮层发育畸形的发生密切相关.本文概述了正常大脑皮层的发育过程,综述了近年来发现的皮层...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张睿 石义兵 等 《中国CT和MRI杂志》 2022年20卷9期 22-24页ISTIC
【摘要】 目的 探讨产前磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)对胎儿大脑皮层发育畸形(malformation of cortical development,MCD)的评估价值.方法 选取2017年6月至2020...
- 概要：
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【中文期刊】 何春年 李萍 等 《临床与实验病理学杂志》 2008年24卷6期 649-652页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨难治性癫痫病灶手术切除患者,经病理诊断为脑皮质发育不良病例的I临床病理特点.方法 对57例手术切除脑癫痫病灶新鲜标本先进行测鼍,后切开用10%中性缓冲福尔马林溶液固定,石蜡切片,常规染色、特染及免疫组化染色,详细形态学观察.按脑皮...
- 概要：
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【中文期刊】 幸黔鲁 《癫痫与神经电生理学杂志》 2017年26卷6期 369-375页ISTIC
【摘要】 癫(痫)是最常见的慢性神经系统疾病之一,其发病率在0.4％～1％[1].据估计全球约有5千万癫(痫)患者,并且每年还在不断增长,其中婴幼儿及老年人发病率明显高于其他年龄段.这些患者中,虽然经过正规的治疗,仍有约20％～30％进展为难治性癫(...
【关键词】 儿童；药物难治性癫(痫)(DRE)；抗癫(痫)药物(AED)；
- 概要：
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【中文期刊】 毛福群 马勋泰 《癫痫杂志》 2016年2卷3期 252-254页
【摘要】 大脑皮层发育畸形(Malformation of cortical development,MCD)是导致难治性癫痫的常见原因之一.随着神经影像学、神经生理学、分子生物学、基因组学的发展,国内外学者对MCD发病机制研究的不断深入,越来越多的...
【关键词】 Toll样受体信号通道；皮层发育畸形；炎性反应；
- 概要：
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- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 关牧娟 孟方方 等 《临床放射学杂志》 2021年40卷12期 2366-2370页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨多模态MRI在半侧巨脑畸形(HME)的应用价值.方法 回顾性搜集具有完整多模态MRI、临床及手术病理资料的7例HME.7例均行脑部MRI平扫、增强及动脉自旋标记(ASL)灌注成像,其中5例同时行多体素磁共振波谱(MRS)分析.结果...
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：任要鑫 导师：李唐亮 山东大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2023年
【摘要】 无义介导的mRNA降解途径(Nonsense-mediatedmRNAdecay.NMD)不但是真核生物细胞内一种高度保守的RNA质量控制机制，也参与基因表达的转录后精细调控。NMD在哺乳动物中枢神经系统的发育中起着关键作用。多种NMD因子...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：王亚茹 导师：汪兆琦 李唐亮 山东大学 生物学 微生物学（硕士） 2022年
【摘要】 人常染色体隐性原发性小头畸形(Human autosomal recessive primary microcephaly，MCPH)是一种神经发育障碍性疾病，其特征是大脑体积显著减小。到目前为止，已发现29个基因位点与MCPH有关。MCP...
【关键词】 人常染色体隐性原发性小头畸形 ； MCPH1基因 ；
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【中文期刊】 张思敏 盛长青 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷3期 377-381页ISTICPKU
【摘要】 胎儿脑皮质发育畸形(MCD)指一类胎儿结构性神经系统疾病,系胚胎发育过程中大脑皮层异常所致,具有显著异质性和多样性,可引发癫痫、智力障碍等不良临床结局.本文就影像学产前评估胎儿MCD研究进展进行综述.
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【中文期刊】 陈亚岩 黄慧 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷6期 861-865页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察孕中晚期产前超声评估外侧裂(SF)形态对于筛查胎儿大脑皮质发育异常的价值.方法 回顾性纳入876胎孕中晚期胎儿,基于产前超声评估SF形态是否正常,观察有无大脑皮质及其他结构发育异常;之后定期复查产前超声,随访妊娠结局及出生后生长发...
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【中文期刊】 石艳清 王军懿 等 《癫痫与神经电生理学杂志》 2025年34卷3期 189-192,封3页ISTIC
【摘要】 本文回顾性分析了 1例LAMB1基因突变致无脑回畸形5型患儿的基因型和临床表型,并综述既往文献报道的12例患者的基因突变和临床表型.本例患儿有严重的全面性发育迟缓和癫痫性痉挛发作,头颅MRI提示皮层发育不良、巨脑回畸形及脑白质广泛异常信号,...
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【学位论文】 作者：王容 导师：马勋泰 四川医科大学 西南医科大学 临床医学 神经病学（硕士） 2015年
【摘要】 目的:揭示大脑皮层发育畸形(malformationsofcorticaldevelopment，MCD)大鼠行为、认知、自发性癫痫及其脑电图特征，分析其与人类MCD的差别，为研究皮层发育畸形的学者提供一个稳定的自发性癫痫模型，为研究难治性...
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【会议论文】袁新宇 中华医学会第17次全国放射学大会暨第7届医学影像山东国际论坛 2010年
【摘要】 影像检查技术的飞速发展及其对皮质显示程度的不断提高,发育延迟和部分发作性癫痫患儿被诊断为皮层发育畸形者日益增多。许多研究表明,难治性癫痫中23％～26％是因皮层发育畸形所致。因此,认识和鉴别皮层发育畸形在临床实践中的重要性越来越突出。本文就...
【关键词】 童先天性大脑皮层发育畸形 ； 影像诊断 ； 临床疗效 ；
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【学位论文】 作者：王伟 导师：姜晓丹 王伟民 南方医科大学 临床医学 神经外科学（博士） 2010年
【摘要】 皮质发育畸形(Malformations of cortical development,MCD)是指皮层发育过程异常和参与形成皮层的细胞异常所造成的脑畸形,是药物难治性癫痫的常见病因。自上世纪70年代Taylor。最早描述局限性皮质发育不...
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【中文期刊】 陈辉艳 梁莎 等 《分子影像学杂志》 2024年47卷6期 644-648页
【摘要】 目的 探讨GE 3.0T SIGNA Architect多模态MRI技术在儿童癫痫疾病中的临床应用价值.方法 回顾性分析广西壮族自治区妇幼保健院2021年6月～2024年4月临床诊断癫痫疾病0～12岁的MRI检查患者110例,男58例,女5...
- 概要：
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【中文期刊】 陈春霞 曹文婷 等 《医学影像学杂志》 2023年33卷12期 2172-2176页ISTIC
【摘要】 目的 探讨MRI对胎儿期大脑皮质发育异常(malformations of cortical development,MCDs)的诊断价值.方法 选取 54 例胎儿期MCDs的MR图像,总结其MRI影像特征.结果 54 例MCDs患者中,小...
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【中文期刊】 姜义圣 许执恒 《遗传》 2019年41卷9期 801-815页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 大脑发育是一个极其复杂又被精确调控的过程,主要包括神经前体细胞增殖和分化、神经元迁移和形态发生(包括轴、树突发育)、突触形成与修剪、轴突髓鞘化、神经网络的形成与重塑等过程,最终形成功能完善的神经系统.其中的任何过程出现问题都有可能导致大脑发...
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