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【中文期刊】 陆小燕 黎佳思 《中国卒中杂志》 2025年20卷9期 1186-1192页ISTICPKU
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭婷 乔斌 等 《微循环学杂志》 2025年35卷2期 29-34页ISTIC
【摘要】 目的:分析伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者NOTCH3基因分布的特点和突变率.方法:纳入183例疑似CADASIL患者,采取PCR扩增和DNA 一代测序检测外周血NOTCH3基因第3、4、5、6、1...
【关键词】 遗传病；伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 周海涛 牛宇杰 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 430-434页ISTICPKUCA
【摘要】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CA-D...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 温田思宇 崔梅 《重庆医科大学学报》 2024年49卷5期 515-521页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是导致卒中和痴呆的常见原因.而除了常见的小动脉硬化性脑小血管病,非动脉硬化性脑小血管病的防治也不容忽视,目前这类疾病尚缺乏特异的治疗药物,且机制未明、异质性较...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘昱君 刘雷媛 等 《中国卒中杂志》 2024年19卷4期 452-458页ISTICPKU
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；血管内治疗；大脑中动脉；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李静 葛峻岭 等 《感染、炎症、修复》 2024年25卷2期 149-152页ISTIC
【摘要】 目的:分析 1 例皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者家系的临床资料,明确该家系的临床特点.方法:通过回顾和分析该CADASIL患者家系的临床表现、影像学特征、遗传突变位点、电生理特点,明确该突变位点及患者...
【关键词】 皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；周围神经病变；遗传性疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 戴英霞 吴燕玲 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页ISTIC
【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高翔 卜维婷 等 《山东医药》 2024年64卷1期 68-71页ISTICCA
【摘要】 目的 分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床和遗传学特征.方法 回顾性分析13例CADASIL患者的临床资料,分析其临床表现、影像学特征和遗传学特征.结果 13例CADASIL患者中,男6例、女7例,...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；临床特征；遗传学特征；
- 概要：
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【中文期刊】 何德海 王明琦 《赣南医学院学报》 2024年44卷7期 712-714,718页
【摘要】 目的:分析伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infacts and leukoencephalopathy...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑白质病变；腔隙性梗死；
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【中文期刊】 张翌 吴志英 《遗传》 2023年45卷7期 568-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CAD...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；发病机制；治疗进展；
- 概要：
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【中文期刊】 鲁明 王韵 等 《中国卒中杂志》 2023年18卷1期 103-106页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者男性,67岁.主因"头晕1天,视物不清20小时"于2022年4月25日入院.患者入院前1天无明显诱因出现头晕,伴左侧视物不清、恶心,无眩晕、复视、头痛、呕吐、言语不清、肢体无力,来首都医科大学附属北京朝阳医院急诊,行头颅CT...
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【中文期刊】 张惠 葛亚楠 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 553-555页ISTICCA
【摘要】 短篇与个案报告伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcorti-cal infarcts and leukoencephalo...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；Notch3；影像；
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【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；孤立性眩晕；基因突变；
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【中文期刊】 高翔 刘小民 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷6期 63-67页ISTIC
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状.该病由NOTCH3基因突变所致,但具体发病机...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；NOTCH3基因；突变；
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【中文期刊】 项华 刘含秋 《中国医学计算机成像杂志》 2021年27卷2期 87-90页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的MRI表现,以提高诊断准确率.方法:回顾性分析14例经基因检测确诊的CADASIL患者MRI资料,总结其特征表现.结果:CADASIL患者的MRI表现包括双侧对...
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【中文期刊】 关鉴 李可 等 《武警医学》 2022年33卷8期 720-722页ISTICCA
【摘要】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopa-thy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, ...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；脑小血管病；核磁共振；
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【中文期刊】 姚明 周立新 等 《中国卒中杂志》 2020年15卷4期 342-348页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopath...
【关键词】 微出血；伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；高血压；
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【中文期刊】 王倩 黄莹 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2020年41卷1期 92-98页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统...
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【中文期刊】 赵倩倩 王雅珺 等 《中国卒中杂志》 2020年15卷6期 690-693页ISTICPKU
【摘要】 1 病例介绍患者女性,57岁.主因"突发右侧肢体活动不灵、言语不利13 h"于2019年1月21日至潍坊医学院附属医院门诊就诊.患者于13 h前无明显诱因出现右侧肢体活动不灵、言语不利,右上肢抬举费力、持物欠稳,不能自行站立行走,言语含糊不...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；基因突变；脑白质病变；
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【中文期刊】 柯晓婷 赖清泉 等 《中国医学影像技术》 2020年36卷9期 1425-1426页ISTICPKU
【摘要】 病例1,女,55岁,因“反复头皮发麻1个月”就诊;既往体健.神经专科检查未见明显异常.实验室检查:抗核抗体(antinuclear antibody,ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体(antineutrophil cytoplasmic an...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；磁共振成像；
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