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【中文期刊】 齐银萍 赵红 《中国现代医生》 2012年50卷13期 91-92页
【摘要】 目的 探讨16层螺旋CT多期增强扫描在肾上腺皮质腺瘤及皮质增生中的诊断以及误诊原因分析.方法 对本院已病理证实的肾上腺皮质腺瘤或皮质增生并行多期增强扫描的36例患者进行回顾性分析,均给予动脉期、门脉期、平衡期增强螺旋扫描.结果 36例手术患...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 许亚春 吴平 等 《南通医学院学报》 2001年21卷3期 303-303页
【摘要】 对经手术病理证实的21例肾上腺皮质病变CT表现进行分析评价.结果:皮质增生表现为肾上腺体积增大,强化均匀.醛固酮呈小圆形结节,密度较低,强化不明显.皮质醇明显强化,直径小于5cm.皮质癌形态不规则,不均匀强化,一般直径>5cm.结论:CT可...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李冰 杨明秀 等 《解放军医学杂志》 2025年50卷7期 779-785页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 比较分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)与肾上腺皮质醇分泌腺瘤(CPA)的临床特征,提高对两种疾病的认识.方法 回顾性分析2014年9月-2024年8月解放军总医院第一医学中心内分泌科诊断的85例PBMAH患者(PBMAH组)...
【关键词】 库欣综合征；原发性双侧肾上腺大结节增生；肾上腺皮质醇分泌腺瘤；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 戴遥 薛丽萍 等 《中国全科医学》 2025年28卷6期 771-776页ISTICPKUCA
【摘要】 17α-羟化酶缺乏症(17-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)中的一种罕见类型,约占CAH的1％,其患病率为1∶50000.本文报道了1例疑似17-OHD患者,通过外显子测序鉴定了1个类固醇生成酶基因CYP17A1的基因突变,结合临...
【关键词】 肾上腺皮质疾病；先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄雨 柴学 等 《放射学实践》 2025年40卷7期 942-944页ISTICPKUCSCD
【摘要】 病例资料 患者,男,31岁,因"发作性愣神5年余"入院.患者5年前开始无明显诱因下出现愣神、意识不清,动作停滞,出现左上肢屈曲,持续约1分钟缓解.于当地医院就诊,诊断为癫痫,予抗癫痫药物治疗.近5年来,患者口服多种抗癫痫药物(具体不详),治...
【关键词】 癫痫；轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生及癫痫；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 黄慈丹 赵振东 等 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷7期 1180-1182,1186页ISTIC
【摘要】 目的 建立海南省少数民族地区新生儿足跟血干血片17α-羟孕酮(17α-OHP)的筛查切值,初步探讨海南省新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的发病情况及基因变异谱.方法 以2021年5月至 2024 年 3 月海南省八个少数民族地区的新生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)；海南省少数民族地区；干血片；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李倩芸 晏元龙 《分子诊断与治疗杂志》 2025年17卷1期 1-4页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传的单基因病,其基因诊断是对患者进行疾病分型和精准治疗的必要依据.然而由于疾病表型的多样性以及不同亚型基因变异的复杂性,先天性肾上腺皮质增生症的基因诊断一直面临着较大的困难.本文综述了先天性肾上腺皮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；基因诊断；基因检测方法；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吴婷 程昕然 《四川医学》 2025年46卷7期 817-821页ISTICCA
【摘要】 性早熟(precocious puberty,PP)是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育,发病率约1/10000～1/5000[1].根据下丘脑-垂体-性腺轴(hypothalamic-pituitary-gonadal axis...
【关键词】 外周性性早熟；先天性肾上腺皮质增生症；McCune-Albright综合征；
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【中文期刊】 王琼 齐志业 等 《昆明医科大学学报》 2025年46卷4期 109-114页ISTICCA
【摘要】 目的 分析不同性别、胎龄、采血日龄、出生体重对 17-羟孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-OHP)浓度的影响,制定适合实验室自身的新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplas...
【关键词】 新生儿遗传代谢病筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 孙红琼 丘红梅 等 《云南医药》 2025年46卷1期 114-116页CA
【摘要】 1临床资料患者女性,33岁,因"发现肾上腺肿物1年"于2023年6月5日收住院.患者1年前因"胸痛、发热"至当地医院行CT检查发现"腹盆腔巨大囊性灶(10.4×19.2×19.0cm),卵巢来源可能,右侧肾上腺区病灶(5.4 ×3.5 ×3...
- 概要：
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【中文期刊】 郭育屏 《妇儿健康导刊》 2025年4卷4期 76-81页
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是临床较为少见的常染色体隐性遗传疾病,在我国发生率低于万分之一,但其危害极大.CAH临床分为21-羟化酶缺陷型、3β-羟类同醇脱氢酶缺陷型、11β-羟化酶缺陷型、17α-羟化酶缺陷型等多种类型,其中以 21-...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；糖皮质激素；氢化可的松；
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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；多囊卵巢综合征；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
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【中文期刊】 苏政伟 黄庆明 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷8期 942-948页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因.PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增...
【关键词】 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生；库欣综合征；肾上腺偶发瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 杨丽涓 周婧瑶 等 《重庆医科大学学报》 2024年49卷9期 1201-1204页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:初步探讨四川省新筛中心全自动荧光免疫分析仪(genetic screening processor,GSP)进行先天性肾上腺皮质增生症(ngenital adrenalhyperplasia,CAH)筛查的新生儿干血斑 17α-羟孕酮...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；孕周；17-羟孕酮；
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【中文期刊】 李林洁 杨雪 等 《贵州医药》 2024年48卷1期 30-32页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨贵阳市新生儿遗传代谢病筛查中心新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,了解本地新生儿CAH的发病情况,总结筛查经验,讨论整改措施.方法 对来自贵阳市65家助产机构出生于2019-2020年的118 670例新生儿干血斑标...
【关键词】 新生儿筛查；先天性肾上腺皮质增生症；17羟孕酮；
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【中文期刊】 周思宇 平毅 《中国性科学》 2024年33卷6期 52-55页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是以肾上腺皮质类固醇激素生成受损为特征的常染色体隐性遗传性疾病.最常见的类型是单纯男性化女性假两性畸形,即具有男性化或发育模糊的外生殖器,但性腺仍为女性生殖腺且染色体核型为46,XX的女性个体,常常由于患者和...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；女性假两性畸形；
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【中文期刊】 魏玉磊 杨建丽 等 《新乡医学院学报》 2024年41卷4期 369-371,377页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)新生儿血清睾酮与肝肾功能的相关性.方法 选择2019年1月至2022年6月郑州大学附属儿童医院收治的38例CAH新生儿作为观察组;另选择同期本院体检健康新生儿38例作为对照组.比较2组新生儿肝肾功能...
【关键词】 新生儿；先天性肾上腺皮质增生症；肝肾功能；
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【中文期刊】 王一淳 蓝信强 《检验医学》 2024年39卷12期 1214-1218页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨威海地区早产儿和低体重儿17α-羟孕酮(17α-OHP)水平的变化,并初步建立先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的临界值.方法 收集2019年1月—2023年12月威海市妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心进行新生儿遗传代谢病筛查...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；新生儿遗传代谢病筛查；
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【中文期刊】 程凤 颜廷会 等 《生殖医学杂志》 2024年33卷4期 517-520页ISTICCA
【摘要】 21-羟化酶缺陷是由肾上腺合成皮质醇所需的酶缺乏所致,临床上21-羟化酶缺陷患者常常存在卵泡生长不佳、子宫内膜容受性改变,给患者生育带来困难.本文报道1例辅助生殖成功的21-羟化酶缺陷病例,我们发现在辅助生殖治疗中对糖皮质激素的剂量调整和使...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺陷；体外受精-胚胎移植；
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【中文期刊】 韩晓琴 许峥嵘 等 《川北医学院学报》 2024年39卷2期 269-270页ISTICCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,该病主要是因为催化肾上腺类固醇合成通路酶的缺陷而导致了皮质类固醇合成障碍.
【关键词】 先天性皮质增生症；17α-羟化酶缺陷症；低钾血症；
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