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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
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【中文期刊】 余丽蓉 杜香平 等 《中国儿童保健杂志》 2021年29卷8期 843-847页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(CAH)儿童及青少年的生存质量及其影响因素,为提高CAH患儿的生存质量提供依据.方法 采用PedsQL4.0调查江西省儿童医院2013年1月-2018年12月间48例诊断为CAH的5～18岁儿童及青少年和家...
【关键词】 儿童青少年；先天性肾上腺皮质增生症；PedsQL量表；
- 概要：
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【中文期刊】 宋福英 刘子勤 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷8期 609-612页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及 CYP17A1基因突变特征。 方法:收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验...
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【中文期刊】 潘萍 郑灵燕 等 《中华妇产科杂志》 2021年56卷2期 108-113页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨非典型21-羟化酶缺乏症（21-OHD）合并不孕症患者的临床特征。方法:回顾性分析2009年1月至2018年12月中山大学孙逸仙纪念医院诊治的21例非典型21-OHD合并不孕症育龄期患者的临床表现、内分泌激素、糖脂代谢、治疗和妊娠...
【关键词】 肾上腺皮质增生，先天性；类固醇21-羟化酶；不育，女（雌）性；
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【中文期刊】 杨泽胜 王世城 等 《中华超声影像学杂志》 2020年29卷5期 411-415页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:研究和比较高频超声下横截面积测量法与宽度测量法在婴儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)诊断中的价值。方法:回顾性分析2013年11月至2018年8月经天津市儿童医院收治并临床...
【关键词】 高频超声检查；先天性肾上腺皮质增生症；婴儿；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 552-555页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献...
【关键词】 肾上腺疾病；21-羟化酶缺乏；非经典型先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 颜玉 张星星 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷20期 1561-1565页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患儿的行为问题及其影响因素，为其防治提供依据。方法:采用病例对照研究方法，选取2017年6月1日至2019年3月31日在中南大学湘雅二医院门诊定期随访的25例湖南地区CAH患儿(年龄为4～16岁)(...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；Achenbach儿童行为量表；行为问题；
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【中文期刊】 龙琪琛 张天娇 等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷12期 1172-1180页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 17α-羟孕酮作为先天性肾上腺皮质增生症的筛查、治疗监测和特异性诊断指标，其准确测定在先天性肾上腺皮质增生症的早期诊断和早期治疗中尤为重要。17α-羟孕酮的常规测定方法分为免疫学方法和液相色谱串联质谱法。液相色谱串联质谱法克服了免疫分析特异...
【关键词】 17α-羟孕酮；先天性肾上腺皮质增生症；液相色谱串联质谱；
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【中文期刊】 王静 张玲玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷3期 240-245页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:致不孕的原因复杂多样，在不孕原因的筛查中，先天性肾上腺皮质增生症(CAH)常被忽视。本研究在育龄期不孕的高雄激素血症女性中筛查CAH，并探讨拟妊娠女性CAH的诊治。方法:纳入2016年12月至2019年4月因"不孕"就诊于南京医科大学...
【关键词】 不孕；高雄激素血症；先天性肾上腺皮质增生症；
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【中文期刊】 陈琼 陈永兴 等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷8期 595-598页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点.方法 选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DA...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良；剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1；基因突变；
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【中文期刊】 杜敏联 王竹 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷5期 391-397页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷儿童青少年患儿并发睾丸内残余瘤(TART)致睾丸功能减退的风险因素和糖皮质激素强化治疗使瘤体消退的疗效.方法 纳入分析19例(27例次)21-羟化酶缺陷合并睾丸残余瘤患儿.强化治疗组12例(1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；儿童青少年；
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【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷9期 795-800页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肾上腺残余肿瘤(ART)是一种并发于先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的良性肿瘤,可发生于任何年龄阶段,尤其是进入青春期和成年之后.男性多发生在睾丸,被称为睾丸肾上腺残余肿瘤(TART),女性可发生在卵巢和卵巢旁组织,被称为卵巢肾上腺残余肿瘤...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；肾上腺残余肿瘤；类固醇21-羟化酶；
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【中文期刊】 刘晶 张颖 等 《中华肾脏病杂志》 2019年35卷8期 621-624页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告4例Castleman病(CD)继发肾损害病例.CD经淋巴结活检证实,肾损害经肾组织活检确诊.知网、万方、Pubmed及Medline网站上检索相关病例报道,复习119例CD继发肾损害患者的临床资料及预后.CD最常见类型为浆细胞型,最常...
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【中文期刊】 杨泽胜 王世城 等 《中华超声影像学杂志》 2019年28卷8期 700-703页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨高频超声下横截面积测量法在诊断小婴儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia , CA H )中的应用价值.方法 回顾性分析2013年11月至2018年8月经我院收治并临床确诊为CA H...
【关键词】 超声检查；先天性肾上腺皮质增生症；小婴儿；
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【中文期刊】 于春冬 宋红 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1068-1070,1074页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过对青岛地区新生儿足跟血17α-羟孕酮(17α-OHP)的检测,了解本地区先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果及发病情况.方法 采用时间分辨免疫荧光(TRFIA)法,对青岛地区所有的助产机构2013年1月-2017年12月出生...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；17α-羟孕酮；新生儿；
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【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
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【中文期刊】 王新玲 赵芳玉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 838-842页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析1例非经典21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者的临床资料,采用PCR-DNA直接测序技术对患者及其家系成员进行 CYP21A2 基因分析.结果 发现先证者存在复合杂合突变[点突变:p.Ile173Asn,p. ( Ile237A...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；非经典21-羟化酶缺乏症；CYP21A2基因；
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【中文期刊】 姚岭松 林新祝 等 《中国小儿急救医学》 2021年28卷3期 224-227页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨一家系中2例双胞胎新生儿因 CYP21A2基因突变导致21-羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺皮质增生症患儿的临床表现、基因变异特点及治疗方式。 方法:分析2019年8月在我院新生儿科收治的2例因21-羟化酶缺乏引起的...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏；基因突变；
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【中文期刊】 王凯 周薇薇 等 《中华内分泌代谢杂志》 2018年34卷12期 1010-1014页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究旨在探讨双侧肾上腺大结节样增生症(BMAH)患者的临床特征.方法 纳入357例肾上腺肿瘤患者,包括42例BMAH,167例分泌皮质醇的肾上腺皮质腺瘤( CPA)和148例肾上腺无功能瘤(NFA).对各组间临床表现、激素分泌水平和...
【关键词】 双侧肾上腺大结节样增生症；肾上腺皮质腺瘤；肾上腺无功能瘤；
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【中文期刊】 魏红玲 鲁珊 等 《中国当代儿科杂志》 2018年20卷8期 675-679页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女(社会性别),14岁,因发现高血压11d入院.患儿无月经来潮.查体:血压146/90 mm Hg,肤色略黑,乳腺未发育,可见大阴唇,未见小阴唇、阴蒂、阴道及处女膜.实验室检测发现低肾素、低皮质醇、高促肾上腺皮质激素,低性激素、高促性...
【关键词】 17α-羟化酶缺乏症；高血压；先天性肾上腺皮质增生症；
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