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【中文期刊】 唐涛 《临床与实验病理学杂志》 2010年26卷3期 353-355页ISTICPKUCA
【摘要】 大多数散发性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)具有c-kit基因或血小板衍生的生长因子受体A(PDGFRA)的突变,最常发生于胃,其次是小肠、肛门直肠等.通常单发,偶见多发.部分多发性G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李廷慧 王强 等 《临床皮肤科杂志》 2009年38卷12期 762-764页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例神经纤维瘤病Ⅰ型并发腹部多重血管畸形和右肾萎缩.患者男,26岁.全身皮肤散在分布咖啡斑26年,鼻部、躯干多发结节、肿块16年,血压升高5年.体格检查:血压220/130mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),躯干、四肢可见10...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张伟 杨学华 等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型；体层摄影技术,X线计算机体层成像；磁共振成像；
- 概要：
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【中文期刊】 孙莉 蔡文茜 等 《中国斜视与小儿眼科杂志》 2025年33卷1期 25,后插4-6页ISTIC
【摘要】 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis NF1)的眼底表现及临床特征.方法 冋顾性分析34例儿童NF1患者的临床资料,包括临床照片、住院病历、裂隙灯检查、眼压、眼底照相、FFA等.结果 34例患儿,男20例,女1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢亚亚 王亚琼 等 《检验医学》 2025年40卷2期 154-159页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因变异合并细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)基因变异患儿的临床特征和遗传学特点.方法 收集1例NF1合并CDK13相关疾病患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子组测序,采用Sanger测序验证...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病基因；细胞周期蛋白依赖性激酶13基因；全外显子组测序；
- 概要：
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【中文期刊】 张裕琳 周荣妹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2025年25卷Z1期 34-37页ISTIC
【摘要】 27 岁女性,因"发现左眼偏斜 10 余年"就诊.眼位检查:左眼内斜视合并下斜视,眼球运动左眼外转、上转不过中线.眼部检查视力:右眼 1.0,左眼CF/15 cm.左眼上睑轻度肿胀,皮肤条索状瘢痕,上睑下垂.左眼颞侧球结膜见瘢痕,角膜明,前...
- 概要：
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【中文期刊】 潘强 朱琳 等 《中国临床神经外科杂志》 2025年30卷2期 121-123页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)为常染色体显性遗传病,少数患者可出现脊柱畸形.蛛网膜囊肿好发于颅内,椎管内较罕见.NF1合并重度脊柱畸形伴发椎间孔区蛛网膜囊肿极为罕见.本文报道1例此类患者,为53岁男性,有NF-1病史,术前脊柱X线检查显示脊柱...
【关键词】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF-1)；脊柱畸形；蛛网膜囊肿；
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爽 吴建龙 等 《罕少疾病杂志》 2025年32卷3期 1-2,16页
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病相关胃肠道间质瘤的诊疗过程及其特殊性,提高临床医师对此类疾病的认识及鉴别诊断能力.方法 回顾性分析一例Ⅰ型神经纤维瘤相关小肠间质瘤患者的临床资料、并结合文献进行分析.结果 患者女性,53岁,患有先天性皮肤多发性神经...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 马彦宇 毛赛虎 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2024年34卷7期 679-686页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对Ⅰ型神经纤维瘤病伴萎缩性上胸段脊柱侧凸(dystrophic upper thoracic scoliosis with neurofibromatosis type 1,DUTS-NF1)进行冠状面影像学分型,验证其可信度与可重复...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 师林 吕丙波 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 472-475页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童颅内动脉瘤在临床上较为少见,其发病机制目前尚不明确,治疗方式也存在诸多争议.作者报道了 1例采用2枚血流导向密网支架桥接治疗的神经纤维瘤病Ⅰ型相关的儿童颅内动脉瘤,并结合相关文献进行了分析,希望为探索儿童颅内动脉瘤的治疗提供有益参考.
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【中文期刊】 王一丹 杜润璇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷4期 120-124页ISTICPKUCA
【摘要】 神经纤维瘤病是影响神经、皮肤、骨骼等多系统的遗传性、肿瘤易感性疾病,最常见的类型为Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),约占96％[1]. NF1 是由编码神经纤维瘤蛋白(NF1 蛋白)的NF1 基因...
- 概要：
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【中文期刊】 余佳琳 梁嘉莉 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷3期 163-165页ISTIC
【摘要】 目的:明确Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)一家系的致病基因.方法:本研究招募了一例NF1 患儿,具有典型的皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑及神经纤维瘤.切除眼眶、上颚肿物行组织病理学和免疫组化检查,提取患...
- 概要：
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【中文期刊】 徐丹阳 李璐杰 等 《中国中西医结合影像学杂志》 2024年22卷3期 365-370页ISTIC
【摘要】 胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs)是第二常见的胰腺恶性肿瘤,多为散发型,但少部分与遗传性肿瘤综合征有关,如多发性内分泌肿瘤综合征、VHL综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型、结节性硬化症等.以PNENs为线索,进行全身综合征的诊断,及时发现全身其他器官的...
【关键词】 胰腺神经内分泌肿瘤；多发性内分泌肿瘤综合征；VHL综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋学通 王建 《中国现代普通外科进展》 2024年27卷6期 497-499页ISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种常染色显性遗传病,根据基因突变所在的染色体位置,可分为Ⅰ型(NF-1)、Ⅱ型(NF-2)和施旺细胞瘤病三种亚型.NF-1突变基因位于染色体17q11.2,其发病率为1/2500～...
- 概要：
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【中文期刊】 林艳艳 董姝言 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷12期 818-824页
【摘要】 目的 对3例Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)患儿进行致病基因突变检测,探索NF1的致病基因变异及表型.方法 应用遗传性皮肤病目标基因外显子测序对3例先证者进行测序.患儿检测出可疑突变类型后,应用高通量测序及Sanger测序技术对患儿及其父母进行突...
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【中文期刊】 齐清华 王俊魁 等 《中国医学影像学杂志》 2023年31卷3期 276-278,280页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨超声在Ⅰ型神经纤维瘤病中的诊断价值.资料与方法回顾性分析2011年10月—2021年8月郑州大学第一附属医院经病理证实的75例Ⅰ型神经纤维瘤病的超声表现,观察病变部位、数目、形态、边界、内部回声、血流信号以及与周边的毗邻关系.结果...
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【中文期刊】 马盼盼 康启超 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 663-667页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型.方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测,发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证.结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因...
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- 方法：
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【中文期刊】 张逸 吕新翔 等 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷6期 697-700页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,17岁,全身多发色素斑17年.皮肤科情况:躯干四肢多发色素性斑片及散在绿豆大小增生物.皮损组织病理示:真皮内肿物由大量疏松排列的S形核细胞组成,并见肥大细胞.全外显子测序及Sanger测序示:NF1基因存在杂合无义突变c.3256C...
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【中文期刊】 杨满红 王平 等 《疑难病杂志》 2023年22卷11期 1121-1125页ISTICCA
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是由NF1 基因突变导致的遗传性疾病,以神经纤维瘤为特征性表现,可累及全身多系统,往往合并脊柱侧凸、神经系统异常等,临床表现复杂且存在恶变风险,作为临床疑难病种其诊疗难度大.继我国2021 版Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊...
- 概要：
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【中文期刊】 刘睿钦 孟华星 等 《重庆医学》 2023年52卷19期 3036-3040页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.
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