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【中文期刊】 张伟 杨学华 等 《中国实用医刊》 2009年36卷2期 6-8,11页
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型(NF-1)的CT和MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法 回顾性分析33例经临床确诊和病理证实的神经纤维瘤病Ⅰ型患者的临床资料及头颈部CT、MRI特征.结果 单侧听神经瘤2例;单侧视神经及单发凸面脑膜瘤1例;视...
【关键词】 神经纤维瘤病Ⅰ型；体层摄影技术,X线计算机体层成像；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁博昱 萧钰塬 等 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2024年14卷5期 281-288页ISTIC
【摘要】 目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）的家系中患者的临床表型特征、确定致病基因及其突变位点。方法收集两个临床诊断为NF1家系的临床资料和遗传学资料，包括对患者及参与研究的亲属询问病史并进行详细的眼科检查。抽取患者及部分家属的外周静脉血提取脱氧核...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 任捷艺 顾熠辉 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷1期 83-87页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)是一种由nf1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病,nf1基因及其编码的蛋白产物神经纤维瘤蛋白在肿瘤抑制方面有着重要作用.部分NF1患者以丛状型神经纤维瘤为主要表现,而丛状型神经纤维瘤的外科治疗效果欠佳,同时传统放疗...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 梅道启 梅世月 等 《中华神经科杂志》 2020年53卷11期 910-917页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨经二代测序确诊的NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床表型，同时总结NF1基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2017年12月至2019年10月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的12例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的临床资料，采用二...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 龙航 徐佳丽 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 568-570页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤较为罕见，治疗颇为棘手。2019年10月毕节市第一人民医院烧伤整形外科诊治l例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肩背部巨大神经纤维瘤患者，23岁，女性。采用手术切除肩背部巨大神经纤维瘤，并以瘤体皮肤移植修复遗留创面，获得...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭呈瑞 林晓曦 等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷5期 523-530页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:筛选Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)中参与神经性纤维瘤发生和恶变的调控基因。方法:从GEO公开数据库获取NF1相关的基因表达数据集(GSE14038)和甲基化表达数据集(E-GEOD21714), 其中GSE14038包含正常对照组10例、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 江永芳 时洪坤 等 《中华放射学杂志》 2020年54卷1期 71-72页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道一例血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病（NFI）。患者，男，43岁，初期确诊为NFI型时，其右侧椎动脉假性动脉瘤在MRI检查中被漏诊，3年后因右上臂疼痛而行MRI检查发现颈6椎体水平右旁臂丛神经走行区类椭圆形异常信号，T 2WI示...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 潘俊杰 王兵 等 《中国矫形外科杂志》 2019年27卷9期 819-823页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例Ⅰ型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位患者的手术治疗方法及效果.患者,女,17岁,行手术治疗此严重畸形.经后入路在3D打印导板引导下置入椎弓根螺钉,行肋段切除胸廓成形,顶椎椎板切除神经减压后,行T5脊椎全切,最后置入双侧棒,矫正畸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 康乐 张成 等 《中国矫形外科杂志》 2019年27卷17期 1624-1626页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨上臂Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.[方法]自2013年9月～ 2017年8月,收治上臂Ⅰ型神经纤维瘤病患者12例.其中男10例,女2例.年龄15～26岁,平均(20.62±4.32)岁,12例患者中7例存在家族史,占58.33％...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾雪原 黄东旭 等 《中华手外科杂志》 2018年34卷2期 118-120页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗.方法 自2009年1月至2017年4月,我们共收治26例Ⅰ型神经纤维瘤病患者,结合近期国内外文献报告,分析其临床发病特点,筛选可靠治疗方法.结果 本组26例中14例有家族史,占53.8％;12例散发,...
- 概要：
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【中文期刊】 盛汉松 王茂德 等 《中华整形外科杂志》 2018年34卷1期 64-67页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型患者合并蝶骨翼发育不良的病因、发病机制、临床表现、诊断及手术治疗方式、手术并发症和预后.方法 回顾性分析了1例神经纤维瘤病Ⅰ型合并蝶骨大翼发育不良患者的临床表现、影像学检查、治疗方式及预后.结果 本例患者为女性,1...
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【中文期刊】 潘丹萍 陆相朋 等 《中国儿童保健杂志》 2018年26卷4期 418-420页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对一个因身材矮小就诊被发现的神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)家系进行分析,探讨NF Ⅰ导致身材矮小的可能机制及防治.方法 回顾性分析一家系中3例NFⅠ伴身材矮小的临床资料及基因检测资料.结果 2例患儿及母亲身高均低于2个标准差,均伴典型的皮...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 杨齐全 陈焕然 等 《第三军医大学学报》 2014年36卷6期 582,591页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 1 临床资料患者,女性,20岁,因右眼内眦搏动性包块19年,加重伴疼痛1年入院.查体:一般情况好,头面部、四肢及躯干部皮肤散在牛奶咖啡(cafeaulait spots)斑,多发性皮下结节,沿神经纤维走行分布,结节大小不一,最大者0.3 c...
- 概要：
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【中文期刊】 杨宗 朱泽章 等 《中国矫形外科杂志》 2013年21卷15期 1533-1537页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探讨青少年Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF-1)伴非萎缩型胸椎侧凸与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)患者及正常青少年矢状面脊柱、骨...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘丽芬 尚柳彤 等 《临床放射学杂志》 2013年32卷10期 1479-1483页ISTICPKU
【摘要】 目的 探讨儿童神经纤维瘤病Ⅰ型患者脑部病变MRI表现特点.方法 回顾性分析8例临床确诊的儿童NF Ⅰ患者脑部MRI资料.8例均行常规MRI平扫,其中3例行增强扫描,1例行双侧基底节病变波谱采集,分析病变好发部位、数目、信号特点、强化形式及波...
- 概要：
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【中文期刊】 陈飞宇 杨智云 《临床放射学杂志》 2013年32卷5期 752-755页ISTICPKU
【摘要】 目的 总结恶性外周神经鞘膜瘤(MPNST) MRI表现,提高对本病的认识. 方法 回顾性分析12例经手术、病理证实的MPNST患者的临床和MRI表现.结果 12例中9例合并神经纤维瘤病Ⅰ型.7例发生于脊神经根,1例位于大腿根部,骨盆骶髂骨1...
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【中文期刊】 陈信 王磊 等 《实用儿科临床杂志》 2009年24卷12期 900-900,920页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)又称Von Recklinghausen病,是一种常见的常染色体显性遗传病.临床特点为多系统、多器官受损,主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性皮肤软组织纤维瘤.儿童NF1罕见,且临床表现不典型,易误诊.现报告本院...
- 概要：
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【中文期刊】 孙漓 周列民 等 《中华神经医学杂志》 2007年6卷8期 802-805页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 对中国人Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)基因20、28、29、39号外显子进行基因突变分析及评价聚合酶链反应一单链构象多态/异源双链(PCR-SSCP/HA)技术在NF1基因诊断中的价值.方法 应用PCR-SSCP/HA技术,结合DNA测序...
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【中文期刊】 陈晖 邱勇 等 《中华骨科杂志》 2006年26卷5期 327-331页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF1)脊柱侧凸患者成骨细胞中的表达,观察NF1脊柱侧凸患者成骨细胞的生物学特性.方法先天性脊柱侧凸患者10例,NF1脊柱侧凸患者8例,两组年龄和C...
【关键词】 神经纤维瘤病；脊柱侧凸；神经纤维瘤病Ⅰ型蛋白；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张佳 李明 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 200-202页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对2例无家族史、主要表现为多发咖啡斑、怀疑为Ⅰ型神经纤维瘤病的患儿进行NF1基因突变检测.方法 抽取2例患儿及其表型正常父母的血液样本,同时采集正常对照血样100份,应用PCR技术对NF1基因全部编码区进行扩增,并进行直接测序.结果 ...
- 概要：
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