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【中文期刊】 李薪 王林 等 《现代检验医学杂志》 2025年40卷3期 169-172页ISTICCA
【摘要】 目的 研究 10 例疑似I型神经纤维瘤病(NF1)患者及其父母NF1 基因变异情况,为该病遗传咨询和临床诊治提供依据.方法 选择 2023 年 3～12 月在西北妇女儿童医院确诊或疑似的NF1 患者 10 例作为研究对象,应用全外显子测序(...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈振光 罗瑶 等 《浙江临床医学》 2025年27卷2期 259-261,265页ISTIC
【摘要】 目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)相关胃肠间质瘤(GIST)的临床病理特征及靶向治疗效果.方法 通过中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊、PubMed等数据库,以"Gastrointestinal Stromal Tumor","neu...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 付林玲 王淑为 等 《中国听力语言康复科学杂志》 2024年22卷5期 492-494,509页ISTIC
【摘要】 目的 分析1例表现较为复杂的II型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type II,NF2)患者的临床表现、听力康复方法和效果,明确一种特殊类型的NF2听神经瘤的听力重建方法及术后康复效果.方法 整理该患者临床表现及既往史,...
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【中文期刊】 徐潇 周桂文 等 《中国美容医学》 2022年31卷1期 9-12页ISTICCA
【摘要】 目的:探究DSA联合外科序贯治疗是否可以作为I型神经纤维瘤伴巨大神经纤维瘤的重要治疗策略之一.方法:纳入2017年7月-2021年8月收治的11例神经纤维瘤患者作为研究对象.肿瘤大多位于躯干及四肢,瘤体重量2.5～25 kg.全部患者术前备...
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【中文期刊】 刘羽阳 张家墅 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 33-38页ISTICPKUCSCD
【摘要】 神经纤维瘤病II型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍.前庭神经鞘瘤为该病特征,约95％患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患...
- 概要：
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【中文期刊】 刘羽阳 李琬悦 等 《中华耳科学杂志》 2020年18卷1期 45-48页ISTICPKUCSCD
【摘要】 1 临床资料患者,女,15岁.主因"左眼视力下降伴外斜视12年余"于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科.患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗.上述症状持续缓慢加重,于2008年至某...
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【中文期刊】 杨阳 王升儒 等 《中华骨与关节外科杂志》 2019年12卷4期 298-303页ISTICPKUCSCD
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧凸可分为两种类型:非营养不良型脊柱侧凸和营养不良型脊柱侧凸.前者的临床特点与特发性脊柱侧凸类似,治疗方式也可参照特发性脊柱侧凸的相关治疗原则进行.后者则常伴有椎体及/或肋骨形态的改变,侧凸累及的脊柱节段较短,但畸形...
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【中文期刊】 马盼盼 张钏 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2021年37卷4期 204-207页ISTIC
【摘要】 目的:对3例I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type1,NF1)患者及其家系进行致病基因突变检测.方法:应用目标序列捕获高通量测序技术对3例I型神经纤维瘤病患者进行测序.患者检测出可疑突变类型后,应用多重连接探针扩增技...
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【中文期刊】 魏丽亚 巩纯秀 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷8期 587-589页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解儿童神经纤维瘤病I型合并高血压的临床特点.方法 回顾分析1例以高血压为主要临床表现的神经纤维瘤病I型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 4岁6个月男孩,全身有30余枚牛奶咖啡斑,且合并有顽固性高血压,但无神经纤维瘤、Lisch结...
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【中文期刊】 刘芷兮 陈燕 等 《实用医院临床杂志》 2020年17卷2期 262-265页ISTIC
【摘要】 I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果.本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因治疗方法治疗...
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【中文期刊】 高军 于彤 等 《放射学实践》 2013年28卷9期 924-927页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:总结分析神经纤维瘤病Ⅰ型致营养不良性脊柱侧凸的CT表现.方法:回顾性分析经临床及病理学证实的13例神经纤维瘤病I型致营养不良性脊柱侧凸患儿的CT资料.结果:13例均表现为脊柱节段短弧形侧凸成角,脊柱侧弯Cobb角为26.6°～91.2...
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【中文期刊】 王信华 邱勇 等 《中国脊柱脊髓杂志》 2010年20卷6期 494-497页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(type 1 neurofibromatosis,NF-1)肿瘤组织中成纤维细胞(fibroblast,FB)体外分离、培养及鉴定的方法.方法:以4例NF-1患者的神经纤维瘤组织为材料,采用组织块法分离培养FB,...
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【中文期刊】 肖红俊 区建国 等 《听力学及言语疾病杂志》 2006年14卷1期 27-30页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨神经纤维瘤病II型(neurofibromatosis 2,NF-2)(双侧听神经瘤)的临床特征和治疗方法,以及多道听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)对双侧听神经瘤切除术后全聋患者听力康复的...
- 概要：
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【中文期刊】 郎小乔 孙勇虎 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2019年35卷1期 9-12页ISTIC
【摘要】 目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测.方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA.PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,...
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【中文期刊】 叶梦 贾冰冰 等 《医学研究杂志》 2019年48卷12期 146-149页ISTIC
【摘要】 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),也称Von Recklinghausen病,是一种常见的多系统遗传病,累及包括皮肤、中枢及周围神经系统、骨骼、脉管系统及内分泌系统等多个系统.其发病基因为Nfl,...
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【中文期刊】 张凯 于柯 等 《医学影像学杂志》 2018年28卷2期 200-202页ISTIC
【摘要】 目的 分析神经纤维瘤病I型(NF1)的MRI影像学表现,提高对本病的认识.方法 回顾性分析26例确诊神经纤维瘤病I型患者的临床及影像学资料,26例患者均接受MRI的检查,3例患者同时接受了CT的检查,1例患者同时接受了X线检查.结果 26例...
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【中文期刊】 刘晓夏 董频 等 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2016年24卷1期 37-41页ISTIC
【摘要】 目的：探讨头颈部I型神经纤维瘤病的临床表现、诊断及治疗方法。方法收集11例头颈部I型神经纤维瘤病患者的临床资料。回顾性分析该病的临床表现、诊断、治疗方法等。结果11例I型神经纤维瘤病头颈部手术均取得成功，术中出血量300ml～1500ml，...
【关键词】 头颈部I型神经纤维瘤病；临床表现；治疗；
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【中文期刊】 魏永鸽 王天云 《广东化工》 2019年46卷2期 51,86页
【摘要】 目的:探讨负压封闭引流术(VSD)技术在治疗I型神经纤维瘤病感染创面治疗中的应用.方法:回顾分析自2017年10月经彻底清创后行VSD治疗的I型神经纤维瘤病感染创面患者;结果:该患者经VSD治疗后3次植皮成活率较高.结论:对于I型神经纤维瘤...
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【中文期刊】 王晓光 马玉萍 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2014年4期 199-201页ISTIC
【摘要】 目的：检测I型神经纤维瘤病患者的NF1基因突变。方法：提取I型神经纤维瘤病1家系、1例散发患者及200名正常对照外周血DNA，PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序。结果：在家系的先证者及其母亲外周血DNA中检测到N...
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【中文期刊】 常静 汤建萍 等 《实用预防医学》 2011年18卷8期 1484-1485页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨分析不同部位神经纤维瘤患儿的临床特点.方法 回顾性分析湖南省儿童医院2001-2010年收治入院的22例I型神经纤维瘤患儿的诊断与治疗.结果 在22例患儿中,21例表现为皮肤、腹腔、胸腔、颅脑及椎管内大小、数目不一的肿块;10例表...
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