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【中文期刊】 王治平 斎藤加代子作者单位 等 《中华医学遗传学杂志》 2000年17卷5期 305-308页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的通过单体型分析,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenitalmuscular dystrophy, FCMD)的患者进行基因诊断,并探讨FCMD基因型和表型之间的关系.方法应用D9S306、D9S2105、...
【关键词】 福山型先天性肌营养不良; 单体型; 基因型;
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【中文期刊】 杨海坡 王硕 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷11期 871-872页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 例1男,初次就诊时年龄5岁(2006年于北京大学第一医院),患儿为母亲第1胎第1产,足月剖宫产出生,出生体重4000 g,生后哭声可,不会蹬被,2岁抬头,5岁独坐,一直不能独站、独走.能认人,5岁半出现有意识表达简单语言.4岁半出现1次热性...
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【中文期刊】 熊晖 小林千浩 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷9期 625-628页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能.方法...
【关键词】 肌营养不良; 蛋白质类; N-乙酰氨基葡糖转移酶类;
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【学位论文】 作者: 李婷婷 导师:范燕宁 首都师范大学 马克思主义理论 马克思主义哲学(硕士) 2009年
【摘要】 该文以日裔美籍学者弗朗西斯·福山的生命伦理思想为研究范本,探讨科学技术尤其是生物技术飞速发展背景下人的发展问题.随着生物科学技术的不断发展,原本受自然规律支配的人的生命发展与变化逐渐变得具有可控性,在现代社会,生物技术不仅应用于疾病的预防与...
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【会议论文】沈如江 中国植物学会七十五周年年会 2008年
【摘要】 海南岛自晚古生代与华南大陆联系在一起,一直持续到第四纪,其区系起源与晚古生代华夏植物区系密切相关,且新生代以来本区植物区系的演化呈现多样化趋势,至第四纪冰期后,植被类型才渐趋稳定,形成现代海南岛植物区系.根据科属的分布类型,对海南岛福山
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【会议论文】熊晖 中华医学会第十四次全国儿科学术会议 2006年
【摘要】 目的:探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内的定位及其可能的功能.方法:...
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【会议论文】熊晖 中国神经科学学会第六届学术会议暨学会成立十周年庆祝大会 2005年
【摘要】 目的: 探讨两种先天性肌营养不良--福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的基因产物在细胞内...
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【会议论文】王爱华 2002年第9届全国运动医学学术会议 2002年
【摘要】 为了全面了解烟台市成年人的营养健康状况,我们于2000年6月-8月组织了专业监测小组, 对烟台芝罘区、福山区、牟平区采取了随机整群抽样的原则,抽取了城乡男女1255人进行了8项形态指标测试及健康状况的问卷调查.我们对测试调查结果进行了城乡比...
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