换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 583
- 388
- 212
- 45
- 129
- 119
- 81
- 60
- 42
- 507
- 338
- 154
- 140
- 69
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常倩 丁霞 等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页ISTICCA
【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘睿钦 孟华星 等 《重庆医学》 2023年52卷19期 3036-3040页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 何平华 等 《华西口腔医学杂志》 2022年40卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.53...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗玮 王晓黎 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 391-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病.本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖薇 张义正 《应用与环境生物学报》 2008年14卷4期 566-570页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以LacF为选择标记,构建了乳杆菌食品级表达系统.首先克隆了Latobacillus caseiATCC393乳糖操作子LacF和LacG基因片段,将LacF克隆至载体pRV300上后,利用T4DNA聚合酶消除了LacF片段的SphI位点,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄超 闵寒 等 《胃肠病学》 2019年24卷5期 269-273页ISTICCA
【摘要】 背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关.目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因.方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 母光福 李文锦 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷12期 40-45页ISTIC
【摘要】 目的 探究微卫星不稳定(MSI)的急性淋巴细胞白血病(ALL)中SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变的情况.方法 采用荧光片段聚合酶链反应(PCR)对ALL细胞株和临床样本行MSI检测.采用基因测序和荧光片段PCR检测SETD1B、T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟菲菲 全芷仪 等 《动物医学进展》 2019年40卷4期 36-40页
【摘要】 利用CRISPR/Cas9系统构建敲除Prdx6基因的RAW264.7小鼠巨噬细胞系,为探讨Prdx6与布鲁菌感染及胞内寄生的关系构建细胞模型.针对Prdx6基因的第1外显子设计sgRNA,构建重组表达载体Prdx6-pX459-sgRNA...
【关键词】 CRISPR/Cas9；RAW264.7；Prdx6；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾劲伟 方颖迪 《现代检验医学杂志》 2014年29卷2期 64-66,69页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β...
【关键词】 β珠蛋白生成障碍性贫血；移码突变；DNA测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏宇清 吴国光 等 《中国输血杂志》 2005年18卷3期 192-193页ISTICCA
【摘要】 目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础.方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测.结果 1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王寒松 茹炳根 《生命科学》 2002年14卷3期 180-181,167页ISTICCSCD
【摘要】 阿茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)受到科学界的广泛关注.已发现的AD相关基因的突变,只能解释某些家族性病例,而至少60%的AD患者没有家族史.对这些散发性AD的病理,vanLeeuwen等做了有意义的探索.他们的实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亮伟 卢雪丽 等 《福建农林大学学报(自然科学版)》 2010年39卷3期 269-273页
【摘要】 黑曲霉木聚糖酶xynⅢ酶分子改造时,常出现引物碱基缺失造成扩增基因移码突变.本研究将xynⅢ克隆入表达载体pET20b,分析移码突变酶C-端氨基酸序列,探讨了该碱基缺失突变的检测方法.引物中缺失1或2 bp碱基时,扩增基因产生2种移码突变酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2019年20卷1期 105-108,中插5-中插6页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:寻找一个Lynch综合征患者所在家系携带的DNA错配修复基因突变,探讨各突变对肿瘤发生发展的影响.创新点: MLH1的第 19号外显子 c.2250_2251insAA移码突变既往被认为是意义未名突变,而我们的研究为明确该突变的致病意...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2014年1期 43-50页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】
研究目的：对1个Axenfeld-Rieger综合征家系的临床特点及基因突变进行研究，探索Axenfeld-Rieger综合征发病的遗传机制。
研究方法：对该 Axenfeld-Rieger综合征家系进行全面临床检查，对家系成员应...
【关键词】 Axenfeld-Rieger综合征；PITX2基因；FOXC1基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高珊 谢咏梅 等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷1期 106-108页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例儿童结节性硬化症(TSC)散发病例TSC1和TSC2基因突变情况.方法 采用高通量测序技术和多重连接探针扩增(MLPA)相结合的方式对两例TSC家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)检测,确定基因突变位点...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈国庭 朱正纲 等 《中华外科杂志》 2006年44卷5期 344-348页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨胃癌组织中与细胞增殖、凋亡和转录有关的基因移码突变与微卫星不稳定性(MSI)的关系.方法采用酚-氯仿-异戊醇法从胃癌及切缘正常石蜡组织中提取DNA.组织切片中肿瘤成分不足50%时采用显微切割方法.以聚合酶链反应-单链构象多态性(PC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈君柱 郑良荣 等 《中华心血管病杂志》 2002年30卷9期 538-541页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的检测Brugada综合征的致病基因突变位点.方法对1个Brugada综合征家系11名成员和20名正常人的DNA样本应用双脱氧链终止基因测序法进行心脏钠离子通道α亚单位(voltage-gated sodium channel type ...
【关键词】 Brugada综合征；SCN5A基因；移码突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹钊 马保根 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2019年33卷4期 363-365页ISTIC
【摘要】 目的 探讨具有ASXL1分子学改变的骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者的临床特点及预后.方法 117例MDS患者,采用第二代DNA测序技术检测骨髓中ASXLI基因突变情况,其中ASXL1基因突...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程洪波 王涛 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 515-517页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1个中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)患者家系FOXL2基因突变.方法 应用聚合酶链反应和DNA测序技术对家系22名成员的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
