换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 328
- 159
- 16
- 82
- 74
- 50
- 41
- 29
- 95
- 66
- 58
- 16
- 15
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 张营营 李楠楠 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷5期 913-918页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁隐性遗传肾小管疾病,临床特征为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾钙质沉着等,可诱发进行性肾功能衰竭.该病主要由CLCN5基因突变引起.本文报...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 常倩 丁霞 等 《中国医药导报》 2023年20卷9期 177-180页ISTICCA
【摘要】 报道1例3月龄婴儿因小头畸形、生长发育迟缓行基因高通量测序,结果证实MECP2基因存在移码突变,结合临床表型确诊为Rett综合征的罕见男婴.患儿早期发育正常及发病年龄应大于6月龄不再视为确诊经典Rett综合征的必要条件.该病例报道将为低月龄...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘睿钦 孟华星 等 《重庆医学》 2023年52卷19期 3036-3040页MEDLINEISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种罕见的基因突变引起的常染色体显性遗传病,影响神经、肌肉、骨骼、内脏器官、皮肤和其他系统,神经系统肿瘤是该病的特征表现,最常见的类型是Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis 1,NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王诗玮 王晓黎 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 391-396页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因骨病,常幼年起病.本文报道两例新发COL1A1基因移码突变(c.2850delG、c.358dupC)导致的Ⅰ型OI患者,确诊时均为绝经后女性,描述其临床表型...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张鹏 何平华 等 《华西口腔医学杂志》 2022年40卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.53...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 肖薇 张义正 《应用与环境生物学报》 2008年14卷4期 566-570页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 以LacF为选择标记,构建了乳杆菌食品级表达系统.首先克隆了Latobacillus caseiATCC393乳糖操作子LacF和LacG基因片段,将LacF克隆至载体pRV300上后,利用T4DNA聚合酶消除了LacF片段的SphI位点,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄超 闵寒 等 《胃肠病学》 2019年24卷5期 269-273页ISTICCA
【摘要】 背景:腺瘤性结肠息肉病(APC)基因突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)发病风险密切相关.目的:探讨1例FAP家系的遗传学病因.方法:1例反复便血的患者接受内镜检查、病理学分析、家族史调查后诊断为FAP,应用新一代测序(NGS)技术对该FAP...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 母光福 李文锦 等 《中国现代医学杂志》 2017年27卷12期 40-45页ISTIC
【摘要】 目的 探究微卫星不稳定(MSI)的急性淋巴细胞白血病(ALL)中SETD1B和TTK基因微卫星序列移码突变的情况.方法 采用荧光片段聚合酶链反应(PCR)对ALL细胞株和临床样本行MSI检测.采用基因测序和荧光片段PCR检测SETD1B、T...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 翟菲菲 全芷仪 等 《动物医学进展》 2019年40卷4期 36-40页
【摘要】 利用CRISPR/Cas9系统构建敲除Prdx6基因的RAW264.7小鼠巨噬细胞系,为探讨Prdx6与布鲁菌感染及胞内寄生的关系构建细胞模型.针对Prdx6基因的第1外显子设计sgRNA,构建重组表达载体Prdx6-pX459-sgRNA...
【关键词】 CRISPR/Cas9；RAW264.7；Prdx6；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曾劲伟 方颖迪 《现代检验医学杂志》 2014年29卷2期 64-66,69页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一位育龄妇女所携带的在中国人中罕见的β珠蛋白生成障碍性贫血基因突变并对其家系进行研究.方法 将先证者及其他3位家系成员(父亲、母亲与丈夫)一起作为调查分析对象.血液学表型分析采用常规红细胞指数及高效液相色谱技术(HPLC);α与β...
【关键词】 β珠蛋白生成障碍性贫血；移码突变；DNA测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 苏宇清 吴国光 等 《中国输血杂志》 2005年18卷3期 192-193页ISTICCA
【摘要】 目的分析类孟买型个体的FUT1和FUT2位点基因突变的分子生物学基础.方法采用PCR扩增产物直接测序法,对2例类孟买型个体的FUT1和FUT2位点的等位基因进行序列检测.结果 1例类孟买型个体FUT1位点547～552位的3个重复连续的AG...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王寒松 茹炳根 《生命科学》 2002年14卷3期 180-181,167页ISTICCSCD
【摘要】 阿茨海默氏病(Alzheimer's disease,AD)受到科学界的广泛关注.已发现的AD相关基因的突变,只能解释某些家族性病例,而至少60%的AD患者没有家族史.对这些散发性AD的病理,vanLeeuwen等做了有意义的探索.他们的实...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘亮伟 卢雪丽 等 《福建农林大学学报(自然科学版)》 2010年39卷3期 269-273页
【摘要】 黑曲霉木聚糖酶xynⅢ酶分子改造时,常出现引物碱基缺失造成扩增基因移码突变.本研究将xynⅢ克隆入表达载体pET20b,分析移码突变酶C-端氨基酸序列,探讨了该碱基缺失突变的检测方法.引物中缺失1或2 bp碱基时,扩增基因产生2种移码突变酶...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李阳 毛迪 等 《临床肝胆病杂志》 2025年41卷4期 731-735页ISTICPKUCA
【摘要】 IARS1基因变异罕见,经检索,仅有10例详尽临床及遗传数据的病例被文献报道.本文报道了1例IARS1单杂合变异相关的生长迟缓和肝病,并总结IARS1变异导致生长迟缓、智力障碍、肌张力低下和肝病的临床及遗传学特点,扩展了生长迟缓、智力障碍、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张真伟 徐欣然 等 《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 全湛柔 钟艳平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 276-279页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:确认1例碱基插入产生无效等位基因HLA-C*08:127N的序列.方法:应用PCR-SSOP及PCR-SBT进行HLA常规检测,发现1例急性髓系白血病患者HLA-C的序列图谱均存在异常.应用二代测序技术对该位点序列进行确认.结果:HL...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周焕珍 陈星宇 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 82-85页ISTIC
【摘要】 本文报道1例ADNP基因新发杂合变异Helsmoortel-Van der Aa综合征病例.该患儿为1岁6月男童,存在有特殊面容、智力发育低下、运动、语言发育迟缓、小手等临床表现,基因分析显示患儿ADNP基因有一个新发变异位点C.460_4...
【关键词】 Helsmoortel-Van der Aa综合征；ADNP基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈俊杰 王大伟 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷5期 456-457页ISTICCA
【摘要】 肾髓质癌(renal medullary carcinoma,RMC)是罕见的高度恶性肿瘤,主要靠病理组织学确诊.本文报道1例RMC患者(已取得患者知情同意),存活时间超过14个月,远超该疾病中位生存期(5个月)[1],现报道如下.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王爱萍 周焕珍 等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷5期 467-473页ISTIC
【摘要】 目的 报道1例CHD7基因杂合变异导致CHARGE综合征病例.方法 回顾分析1例CHARGE综合征患儿的临床资料,并检索相关文献,总结其基因型及临床特点.结果 患儿女,15岁3月,无乳房发育、无月经初潮就诊.基因分析显示患儿CHD7基因有一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶福玲 童光磊 等 《安徽医药》 2025年29卷3期 611-614页ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例由PDHA1基因移码突变所致丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症病儿的临床表型及遗传学特点,为该病的临床诊断和遗传咨询提供参考依据.方法 收集2021年7月至2022年1月病儿的临床资料,采集病儿及其正常表型的父母外周血样,提取全基因组...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
