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【中文期刊】 王兵 赵会纳 等 《生物技术通报》 2023年39卷10期 197-208页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 作物叶芽受到分生组织调控,调控叶芽是作物增产的有效措施之一.目前关于烟草分生组织调控的分子机理研究偏少,可用于株型改良的种质资源缺乏.本研究通过CRISPR/Cas9 编辑系统靶向突变烟草REVOLUTA(REV)基因,分别构建两个不同RE...
【关键词】 CRISPR/Cas9；REVOLUTA；叶芽；
- 概要：
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【中文期刊】 蒋彩玲 喻康 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2022年20卷3期 298-302页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨选择性先天缺牙患者的遗传学病因.方法:对2例非综合征型先天缺牙患者进行临床检查、家系调查、影像学检查以及外周血采集,通过全外显子测序后与正常人类基因组比对,并进行Sanger测序验证,确定致病基因及突变位点后,进行蛋白结构预测和多...
【关键词】 低密度脂蛋白受体相关蛋白6；无义突变；移码突变；
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【中文期刊】 张慧 袁远宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 591-593页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨白细胞介素-2受体共同γ链(IL2RG)基因突变所致重症联合免疫缺陷病的临床特征和基因突变类型.方法 回顾分析1例IL2RG基因突变所致重症联合免疫缺陷病患儿的临床资料.结果 患儿,男,48天,生后早期多重感染,白细胞减少,抗生素...
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【中文期刊】 陈晓娟 王丽红 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷8期 598-600,604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析由脱氧鸟苷激酶(DGUOK)基因突变导致的线粒体DNA缺失综合征(MDS)的临床特征、基因突变特点.方法 回顾分析1例经二代测序确诊MDS患儿的临床资料.结果 36天男性婴儿,因低血糖、腹胀就诊,有肝功能异常、低血糖、乳酸增高.二...
【关键词】 脱氧鸟苷激酶；线粒体DNA缺失综合征；低血糖症；
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【中文期刊】 索桂海 汤继宏 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷10期 785-787页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的临床特点及诊断方法.方法 回顾分析1例merosin缺乏性先天性肌营养不良1A型(MDC1A)患儿的临床资料.结果 患儿男性,2岁2个月首次就诊.临床表现为精神运动发育迟缓,不能站立、行走,口...
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【中文期刊】 李瑛 张翠 等 《临床儿科杂志》 2019年37卷3期 192-195页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况.方法 回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况.结果 20例患儿均为男...
【关键词】 X连锁无丙种球蛋白血症；Bruton酪氨酸激酶；免疫缺陷；
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【中文期刊】 李念峰 方天星 等 《生物技术通报》 2019年35卷11期 240-250页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 NODAL(Nodal growth differentiation factor)是一种细胞因子,为研究其功能,需建立敲除NODAL基因的细胞系.构建了两种作用于不同靶位点的CRISPR/Cas9表达载体和一种打靶载体,并通过电转法导入三...
【关键词】 CRISPR/Cas9；乳腺癌；基因敲除；
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【中文期刊】 梅道启 符娜 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 678-682页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性.方法 对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析.结果 30例患儿中,男22例、女8例,中...
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【中文期刊】 赵敏 冯英 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 820-823,830页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征.方法 分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,并用全外显子检测技术对患儿及家系进行WDR45基因测序.结果 患儿分别为10个月男性和3岁10个月女性,均有全面性...
【关键词】 神经退行性变伴脑铁沉积症5型；WDR45基因；基因突变；
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【中文期刊】 沈君 熊雨美 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 916-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 了解新生儿慢性肉芽肿病(CGD)的临床特征和诊断.方法 回顾分析1例新生儿CGD的临床资料.结果 患儿系新生儿期起病,除反复发热外,临床症状及体征不明显,接种疫苗后出现皮疹,曾有小脓疱性皮疹;中性粒细胞呼吸爆发功能检测提示刺激指数(S...
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【中文期刊】 李治 刘芳 《临床儿科杂志》 2018年36卷12期 904-907页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析.结果 先证者,女,8个月,临床表现为精神运动发育迟缓、少汗、泪少、眼睑...
【关键词】 NGLY1基因；先天性糖基化障碍Ⅳ型；基因突变；
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