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【中文期刊】 叶君燕 《中国乡村医药》 2024年31卷20期 47,57页
【摘要】 获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状.笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下.
【关键词】 获得性凝血因子Ⅴ缺乏症；混合性结缔组织病；凝血因子Ⅴ抑制物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁雪雯 楚闪闪 等 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2023年43卷1期 141-144页ISTICPKUCA
【摘要】 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenal insufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少.临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；MC2R基因；醛固酮合成酶缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高佩娟 黄文辉 等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2023年32卷1期 95-99页ISTICCSCDCA
【摘要】 42岁男性患者,规律血液透析1月,因"乏力、气短1 d"就诊.实验室检查显示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,APTT纠正试验无法纠正,凝血酶时间正常,凝血因子V活性降低,抑制物检测阳性,予以糖皮质激素单药治疗后凝血功...
【关键词】 尿毒症；血液透析；获得性凝血因子V缺乏症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨洪秀 宋苗苗 等 《山东医药》 2022年62卷18期 86-88页ISTICCA
【摘要】 目的 总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法.方法 对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析.结果 1例...
【关键词】 糖皮质激素缺乏症；家族性糖皮质激素缺乏症；肾上腺功能不全；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 袁高品 张晓红 等 《福建医科大学学报》 2022年56卷2期 175-178页ISTIC
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorti-coid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病.该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adre...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症1型；黑皮质素2受体；孤立性糖皮质激素缺乏；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴丹阳 王晓雪 等 《现代肿瘤医学》 2021年29卷22期 4002-4005页ISTICCA
【摘要】 目的:研究肿瘤诱发的获得性凝血因子V缺乏症(acquired factor V deficiency,AFVD)临床表现特点,探讨肿瘤诱发的AFVD的治疗选择.方法:报道1例肿瘤诱发AFVD患者的临床特征、实验室检查指标、诊治经过并进行相关...
【关键词】 获得性凝血因子V缺乏症；肿瘤；凝血因子抑制物；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗嘉楠 刘莹 《临床药物治疗杂志》 2021年19卷5期 81-84页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险.目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松.本文...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生；21-羟化酶缺乏症；糖皮质激素；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张令晖 胡菊萍 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2015年6期 714-717页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨失盐型类固醇21‐羟化酶缺乏症（21‐O HD ）的临床特点，以提高诊疗水平。方法回顾性分析64例失盐型21‐O HD的临床特点、实验室检查、基因检测及治疗方法。结果①临床症状：常见临床症状为阴蒂增大（女性）、呕吐、皮肤色素沉着。...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 张志敏 肖代敏 等 《中国生物化学与分子生物学报》 2007年23卷1期 8-13页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 黑素皮质素受体-2(MC2R)具有7个跨膜区(Ⅰ～Ⅶ)、3个胞外环和3个胞内环,人MC2R基因定位于18p11.2;编码区长894 bp,无内含子,在种间和种内具有较高保守性;人MC2R有297个氨基酸残基,推测分子量为33 kD.MC2R...
【关键词】 黑素皮质素受体-2；黑素皮质素受体-2基因；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 叶军 邱文娟 等 《临床儿科杂志》 2003年21卷7期 390-393页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探索雄激素拮抗剂氟他胺在先天性肾上腺皮质增生症 (CAH)治疗中应用价值,对 5例经传统糖皮质激素治疗后临床控制不良的 CAH患儿,在原糖皮质激素治疗剂量不变或减少情况下,加用氟他胺 7.5～ 10 mg/(kg@ d)治疗 6个月左右,...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症；氟他胺；
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【中文期刊】 姚尧 沈慧敏 《中南药学》 2019年17卷2期 255-257页ISTICCA
【摘要】 目的 为21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者应用糖皮质激素治疗方案的合理用药提供参考.方法临床药师通过参与1例21-羟化酶缺乏症合并妊娠患者的药学治疗实践, 结合患者病情提供合理性建议, 并对药物不良反应进行药学监护, 优化药物治疗方案.结果 临...
- 概要：
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【中文期刊】 刘绿 《现代医药卫生》 2020年36卷19期 3142-3145页
【摘要】 先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病.传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式.皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-O HD)患者生长发育、代谢及心血管...
- 概要：
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【中文期刊】 王均林 韩明英 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷7期 580-585页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果，并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料，汇总基因变异类型及临床...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；全外显子组测序；NNT基因；
- 概要：
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【中文期刊】 杨海燕 秦映芬 《中国实用内科杂志》 2024年44卷11期 890-895页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是最常见的先天性肾上腺皮质增生症类型.虽然21-OHD的妇女生育能力下降,但仍能够妊娠.备孕双方应在孕前进行基因检测并咨询遗传专家,必要时利用体外受精、植入前基因检测等手段优生优育.21-OHD女性在孕前、...
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【中文期刊】 程思杰 周巧利 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷8期 605-607页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例 NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿，女，1岁5个月，以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；NNT基因突变 ；文献综述；
- 概要：
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【中文期刊】 王涵 陈园 《中国基层医药》 2023年30卷11期 1618-1623页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨21-羟化酶缺乏症（21-OHD）的临床特点及诊治经验，提高临床医生对该病的认识及诊疗水平。方法:选取新疆维吾尔自治区人民医院2014-2022年收治的21-OHD患者22例的临床资料，对不同类型21-OHD患者的临床资料进行分析...
- 概要：
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【中文期刊】 高静 刘晓景 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷12期 1526-1530页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:提高临床医师对黑皮质素2受体( MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识，减少漏诊与误诊。 方法:回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测...
【关键词】 家族性糖皮质激素缺乏症；黑皮质素2受体；促肾上腺皮质激素；
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【中文期刊】 邵明玮 刘艳霞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2021年37卷3期 205-211页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法:患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育，血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据...
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【中文期刊】 罗媛媛 王志芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷10期 888-892页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 家族性糖皮质激素缺乏症( familial glucocorticoid deficiency, FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道. FGD发病年龄...
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