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【中文期刊】 刘力生 方明娟 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷1期 52-57页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结分析累代遗传的肝豆状核变性(HLD)的临床与基因诊断思路.方法 通过对2017年6月—2023年7月我科收治的3例HLD患者的现病史、既往史、家族史的收集调查,并对其可能患病的一级亲属进行肝功能、血清铜蓝蛋白(CP)、基础24 h...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 方翊天 吴若林 等 《肝胆外科杂志》 2020年28卷5期 385-387页 ISTIC
【摘要】 肝移植是治疗终末期肝病的有效手段,及时有效的肝移植手术有望挽救患者的生命.Ⅲ型糖原累积症(GSD)作为单基因突变的遗传性疾病,肝移植治疗效果尚不明确.安徽医科大学第一附属医院器官移植中心于2019年6月9日成功实施肝移植术治疗Ⅲb型成人糖原...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 宋国英 李晓雯 等 《河南医科大学学报》 2001年36卷3期 348-349页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白实验进行筛查。结果:溴化十六烷三甲基铵浊度实验阳性率达97.1%，酸性白蛋白实验阳性率达94.1%。结论:尿筛查可辅...
- 概要：
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【中文期刊】 陈杨 罗姣 等 《广东药科大学学报》 2025年41卷1期 168-174页 ISTICCA
【摘要】 三萜皂苷类化合物是植物体内重要的次生代谢产物,由三萜皂苷元和糖、糖醛酸和其他有机酸组成,主要是四环三萜和五环三萜两大类,因具有多种生物活性而受到广泛关注.三萜皂苷的合成与积累受自身遗传因素及环境中多种生物因子(动物、植物和微生物等)和非生物...
- 概要：
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【中文期刊】 冯巩 宋娟娟 等 《肝脏》 2025年30卷1期 136-139页 ISTIC
【摘要】 乳糜泻(CD)是一种免疫介导的全身性疾病,其发病机制涉及摄入麸质后免疫系统的异常反应.该疾病的临床表现形式多样,从无症状到多系统受累均可出现.研究表明,CD患者在开始无麸质饮食(GFD)后,发生代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)的风险显著升高...
【关键词】 乳糜泻； 儿童非酒精性脂肪性肝病； 代谢相关脂肪性肝病；
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【学位论文】 作者： 孟晓 导师：周庆华 暨南大学 生物学 生物化学与分子生物学（硕士） 2020年
【摘要】 脂代谢是生命进程中非常重要的过程，研究数据表明全球有1/3的成年人进入肥胖行列，而且这类人的增长速度还在增加。由脂质代谢异常引发了一系列的人类健康问题，包括二型糖尿病(成人发病型糖尿病)，心血管疾病(高血压)，血脂紊乱以及某些相关癌症(乳腺...
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【学位论文】 作者： 王晖 导师：焉传祝 山东大学 临床医学 神经病学（硕士） 2019年
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ），又称Pompe病(Pompe disease)，是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（acidα-glucosidase，GAA），即酸性麦芽糖酶(acid ...
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【学位论文】 作者： 杨倩颖 导师：杨肖娥 浙江大学 生物学 植物营养学（博士） 2018年
【摘要】 锌是植物必需营养元素，但过量锌会引起植物毒害。东南景天是一种锌/镉超积累植物，是研究植物锌超积累机制的理想材料。研究东南景天的锌超积累机制不仅为生物强化提供理论基础，还可以补充发展锌营养理论。目前对东南景天的锌超积累机制的研究局限于生理过程...
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【学位论文】 作者： 代英杰 导师：陈琳 北京协和医学院;中国医学科学院 清华大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2008年
【摘要】 背景： 糖原累积病[1，2](Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病，其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主，国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphory...
- 概要：
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【会议论文】鱼湘 2008年全国儿科热点研讨会暨中国当代儿科杂志创刊十周年庆祝会 2008年
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐性遗传,少数属x连锁隐性遗传,发病因种族而异。Von Gierke在1929年首先描述了糖原累积病的临床表现和患者...
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【学位论文】 作者： 张敏敏 导师：翟丙年 西北农林科技大学 西北农林科技大学 生物学 植物营养学（硕士） 2007年
【摘要】 本文对冬小麦高效基因型对水分和氮素高效利用的生理机制进行了研究。文章选择水氮高效基因型小麦品种小偃22号和水氮低效基因型小麦品种小偃6号，在相同气候条件下通过田间小区试验和水培实验，综合运用生长分析和生理生态测试等技术手段，从小麦水氮利用效...
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【中文期刊】 孙艳波 李存宇 等 《中国医学科学院学报》 2024年46卷4期 636-640页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 糖原累积病(GSD)是一组常染色体隐性遗传的糖代谢障碍性疾病,在糖原的合成或分解途径中发生先天性酶缺乏而引起代谢障碍,导致糖原在脏器组织上累积.根据酶缺乏的种类,GSD分为十几个类型,其中GSDⅫ是一种超罕见的GSD分型.本文报道年龄相差5...
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【中文期刊】 严高凤 赵迪 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷8期 750-756页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变,高龄生育呈持续迅速上升趋势.然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题,尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险.与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和...
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【中文期刊】 张琳滋 孔庆辉 《中国中医药现代远程教育》 2024年22卷4期 70-72页
【摘要】 肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是遗传性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,其主要特点为肝脏和神经系统受累.此文报道孔庆辉教授曾收治的肝豆状核变性合并肝硬化腹水出现慢性肝衰竭病案1例,对其临床...
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【中文期刊】 杨蕊旭 范建高 《临床肝胆病杂志》 2023年39卷8期 1775-1779页 ISTICPKUCA
【摘要】 非酒精性脂肪性肝病是一种多系统受累的代谢性疾病,与胰岛素抵抗和遗传易感密切相关.目前非酒精性脂肪性肝病已成为我国乃至全球最常见的慢性肝病.本文就非酒精性脂肪性肝病的诊断和评估、非药物治疗、合并慢性乙型肝炎、靶向肠道菌群治疗策略以及更名争议等...
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【中文期刊】 张文超 毛莹莹 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 420-424页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现.神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝...
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【中文期刊】 秦姝超 尹华 等 《遗传》 2023年45卷3期 261-269页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 戈谢病(Gaucher's disease)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因突变导致溶酶体中GBA活性降低或缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在溶酶体中贮积,产生肝、脾、肾、骨...
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【中文期刊】 贾昊宇 杨长青 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷2期 270-274页 ISTICPKUCA
【摘要】 胆汁淤积性肝病是指由病毒、细菌、寄生虫、药物、毒物、自身免疫、酒精、结石、肿瘤和遗传代谢等一系列原因导致胆汁淤积发生而引起的肝脏疾病,主要表现为胆汁流量的改变和胆汁酸毒性的过度积累.在胆汁淤积性肝病的发病过程中,不仅有内源性胆汁酸的肝肠循环...
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【中文期刊】 张亚南 许影 等 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷4期 921-924页 ISTICPKUCA
【摘要】 肝脏是大多数代谢途径的关键场所,因此在遗传代谢性疾病中肝脏一般最早被累及且损伤最重,某些遗传代谢性疾病的肝脏损伤甚至会发展为肝硬化甚至肝脏的恶性肿瘤,预后较差.遗传代谢性肝病临床表现复杂,常规诊断和治疗方法局限,是临床医生面临的棘手问题.随...
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【中文期刊】 肖莹 冯婧娴 等 《世界科学技术-中医药现代化》 2019年21卷5期 854-858页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 道地药材是中医临床公认的优质药材,素来是中药材的"品质标杆",它的形成是特定种质与特定环境长期交互作用的结果.遗传因素通过调控"代谢特质"(有效成分含量积累)与"形态特征"(独特的生物学性状)对道地药材品质形成发挥主导作用.转录因子作为发挥...
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