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【中文期刊】 朱玉青 朱琳  等 《临床检验杂志》 2023年41卷3期 161-166页 ISTICCA

【摘要】 目的 开发并评估一种基于线粒体分离纯化技术的线粒体DNA(mtDNA)深度测序方法.方法 探索从细胞中分离mtDNA的最适条件;基于该方法对外周血单个核细胞(PBMC)样本进行mtDNA深度测序,通过测序片段(reads)中mtDNA re...

【关键词】 线粒体基因组； 线粒体DNA； 线粒体分离纯化；

【中文期刊】 池佼妮 庞永辉  等 《实用妇产科杂志》 2018年34卷1期 26-29页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前由于卵巢功能丧失导致的一系列症候群,闭经、不孕、性欲减退是其主要的临床特征.POI的发生具有强大的遗传背景和高度异质性,其遗传因素涉及X染色体异常、基因的变异、线粒体功能障碍等方面.染色体异常...

【关键词】 早发性卵巢功能不全； 染色体异常； 基因变异；

【中文期刊】 张桂芬 乔玮娜  等 《生物安全学报》 2014年23卷3期 196-209页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 [背景]西花蓟马于2003年入侵中国后,迅速传播扩散并在局部区域造成严重危害,对我国蔬菜、花卉及果树产业的健康发展构成了巨大威胁.[方法]以线粒体DNA标记技术,对采自我国13个省(市)不同地理区域西花蓟马种群的175条COⅠ基因进行序列变...

【关键词】 西花蓟马； 线粒体DNA； 基因变异；

【中文期刊】 冯洁 刘铭  等 《中国组织工程研究与临床康复》 2010年14卷15期 2823-2827页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景:有研究表明线粒体基因变异与长寿相关,但在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿的相关性研究至今少有报道,并且线粒体单倍组D及其亚组与载脂蛋白E基因相互作用对长寿的影响未见报道.目的:探讨在中国南方群体中线粒体单倍组D及其亚组与长寿...

【关键词】 长寿； 线粒体基因变异； 载脂蛋白E；

【中文期刊】 卫明 侯鹏  等 《生态学报》 2002年22卷4期 528-534页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 大石鸡是我国特有种,仅分布于青海东部,甘肃中部,宁夏六盘山以西,是我国北方干旱和半干旱荒漠环境指示鸟类.研究其遗传多样性与环境变化的关系,不仅是生态遗传学的前沿领域,而且在进化生物学和保护生物学领域都有重要的理论意义.采用聚合酶链式反应(P...

【关键词】 大石鸡； 线粒体DNA； 环境因子；

【中文期刊】 刘贞 管威  等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷2期 198-205页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨BNIP3介导线粒体自噬在m.3635G>A变异相关Leber遗传性视神经病变(LHON)中的作用机制。方法:选取2013年9月于温州医科大学附属眼视光医院就诊的1例携带m.3635G>A变异的中国LHON患者的转线粒体细胞系为研...

【关键词】 Leber遗传性视神经病变； 线粒体DNA； 基因变异；

【中文期刊】 李强 钱定良  等 《现代检验医学杂志》 2011年26卷1期 11-14页 ISTICCA

【摘要】 目的 调查阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)并发2型糖尿病(T2DM)患者中线粒体DNA(mtDNA)16189T→C变异情况.方法 采用聚合酶链反应结合限制性内切酶酶切(RELP-PCR) 对134例OSAHS患者线粒体DNA(...

【关键词】 2型糖尿病； 线粒体； 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征；

【中文期刊】 李宝艳 李侠  等 《中华神经医学杂志》 2024年23卷10期 999-1005页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析 RRM2B基因变异致线粒体DNA耗竭综合征8B型（MTDPS8B）一家系临床表型及遗传学特征。 方法:收集临沂市人民医院小儿神经内科2019年11月收治的一MTDPS8B家系资料。应用全外显子测序、线粒体环基因...

【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征； RRM2B基因 ； 基因变异；

【中文期刊】 胡文静 凌秀昕  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷4期 413-418页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例疑似线粒体F-S病患儿的临床表型及基因型特征，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法:选取2020年11月5日于湖南省儿童医院神经内科就诊的1例线料体F-S病患儿为研究对象。对患儿进行全外显子组测序(WES)，应用生物信息学...

【关键词】 FDXR基因 ； 线粒体F-S病； 基因变异；

【中文期刊】 丁禹 俞金芳  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 807-814页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨线粒体DNA变异和冠心病的相关性，研究1个母系遗传冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的可能机制。方法:选取2022年5月10日在杭州市第一人民医院就诊的1例女性CHD先证者及其母系遗传CHD家系成员作为研究对象，收集该家系的先证者...

【关键词】 冠心病； 母系遗传； 线粒体tRNA；

【中文期刊】 周亚光 瞿千千  等 《中华神经医学杂志》 2022年21卷9期 897-904页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床特点、骨骼肌病理表现和基因变异特点。方法:选择焦作市人民医院神经内科自1997年1月至2021年12月确诊的16例CPEO患者进入研究，收集患者起病年龄、病程等临床资料、肌肉病理检查结果并分析...

【关键词】 慢性进行性眼外肌麻痹； 线粒体脑肌病； 骨骼肌病理；

【中文期刊】 张志华 金玉  《中华实用儿科临床杂志》 2022年37卷24期 1915-1917页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 线粒体神经胃肠型脑肌病(MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病年龄广泛，从新生儿到50岁均可发病，表现为多系统疾病。现就MNGIE的遗传学特点、临床表型、诊断及治疗的研究进展进行综述，以提高临床医师对该病的认识。

【关键词】 发病机制； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 赵东敬 汤继宏  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 273-275页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨NADH脱氢酶1(ND 1)基因m.3688 G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征.方法 回顾分析1例由ND 1基因m.3688 G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状...

【关键词】 线粒体脑肌病； Leigh病； 线粒体基因；

【中文期刊】 逯军 潘翔  等 《中国热带医学》 2020年20卷9期 839-842,848页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 线粒体基因致病性变异通常可导致不同程度的神经功能障碍,本研究拟了解无家系验证的不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异情况.方法 收集来自于海口市社会福利康复中心的102例不明原因脑瘫患儿(孤儿)外周静脉血标本,采用基因捕获技术结合新一代高通量...

【关键词】 脑瘫； 发育异常； 线粒体基因变异；

【中文期刊】 贾程芳 彭薇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷4期 410-414页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析，探讨其分子发病机制。方法:提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA，采用高通量测序技术检测致病基因变异，并对变异进行Sanger测序验证。结果:发现患者DGUOK基因存在c.505...

【关键词】 线粒体DNA耗竭综合征； DGUOK基因； 基因变异；

【中文期刊】 倪婕 王俊岭  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷8期 898-902页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病，包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等，其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明，线粒体功能障碍与神经退行性疾病的发生密切相关，其...

【关键词】 线粒体基因变异； 阿尔兹海默病； 帕金森病；

【中文期刊】 常宏扬 毛跟红  等 《中国实用医刊》 2019年46卷2期 4-8页

【摘要】 目的 研究精子线粒体细胞色素C氧化酶1(CO1)基因变异与完全受精失败的相关性.方法 收集2011年7月至2017年5月于郑州大学第二附属医院生殖中心进行新鲜体外常规受精(IVF)周期及部分卵胞浆内单精子注射(Half-ICSI)周期中汉族...

【关键词】 精子； 线粒体； 细胞色素C氧化酶1；

【中文期刊】 史业辉 贾勇圣  等 《中华实验外科杂志》 2012年29卷10期 1910-1913页 ISTICCA

【摘要】 目的 比较肝癌细胞中线粒体DNA变异,探讨线粒体DNA变异与肝癌细胞成瘤能力、血清饥饿耐受性以及对化疗药物敏感性的关系.方法 DNA直接测序法检测肝癌细胞中线粒体DNA变异；噻唑蓝(MTT)比色法检测肝癌细胞活力和顺铂对肝癌细胞生长抑制率,...

【关键词】 肝癌细胞； 线粒体DNA； 基因变异；

【中文期刊】 施慧玲 常薪霞  《中国临床医学》 2023年30卷6期 1056-1060页 ISTICCA

【摘要】 Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁血症,是编码肾远曲小管(distal convoluted tubule,DCT)的噻嗪类利尿剂敏感的钠-氯共转运体(sodium-chloride cot...

【关键词】 类Gitelman综合征； Gitelman综合征； 低钾性碱中毒；

【中文期刊】 刘骏 吴梅芳  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷3期 404-409页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析常德市的新生儿耳聋基因筛查现状,探讨听力与基因联合筛查的实际应用及有效性,评估民族等特征对遗传筛查结果的影响.方法 选取2022年1月—2023年8月在常德市妇幼保健院进行听力筛查的新生儿5 551例,并利用目标区域捕获测序技术筛...

【关键词】 新生儿； 少数民族； 耳聋基因筛查；