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【中文期刊】 赵东敬 汤继宏 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷4期 273-275页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨NADH脱氢酶1(ND 1)基因m.3688 G>A变异导致线粒体脑肌病Leigh病的临床特征.方法 回顾分析1例由ND 1基因m.3688 G>A变异导致Leigh病患儿的临床资料.结果 1岁3个月男性患儿,以表情淡漠为首发症状...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 逯军 潘翔 等 《中国热带医学》 2020年20卷9期 839-842,848页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 线粒体基因致病性变异通常可导致不同程度的神经功能障碍,本研究拟了解无家系验证的不明原因脑瘫患儿线粒体基因变异情况.方法 收集来自于海口市社会福利康复中心的102例不明原因脑瘫患儿(孤儿)外周静脉血标本,采用基因捕获技术结合新一代高通量...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张震 李清 等 《生物技术通报》 2024年40卷5期 66-73页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]植物线粒体基因变异是产生细胞质雄性不育(cytoplasmic male sterility,CMS)的主要原因,利用生物技术是创造CMS不育系的重要手段.通过比较启动子、线粒体转运信号肽(mitochondrial targeti...
- 概要：
- 方法：
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